Çukurova bölgesindeki prematür menopoz hastalarında inhibin alfa gen mutasyonunun parça uzunluk polimorfizmi ile saptanması
Mutation analysis of the inhibin alpha gene by restriction fragment lenght polymorphism tecnique in Çukurova region affected by premature menopause
- Tez No: 194194
- Danışmanlar: PROF.DR. ALİ MATUR
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: nhibin, Prematur Menopoz, mutasyon, FSH.xi, nhibin, Premature Menopause, mutation, FSH.xiii
- Yıl: 2005
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 51
Özet
ÖZETÇUKUROVA BÖLGES PREMATÜR MENOPOZ HASTALARINDAINHIBIN ALFA GEN MUTASYONUNUN PARÇA UZUNLUK POL MORF ZMTEKN Ğ LE SAPTANMASIPrematür menopoz 40 yaşın altındaki kadınlarda fonksiyonelfoliküllerin kaybolması ile ortaya çıkar. Prematür menopoz bütünkadınların %1'inde, 30 yaşın altındaki kadınlarda ise %0.1 oranındagörülür. Prematür menopoz'un en belirgin iki sonucu; fertilitenin yokolması ve hipo-östrojenizmdir.Inhibinin, yumurta foliküllerinin gelişiminde rol oynayan FSH'ınnegatif feed back mekanizmasındaki fonksiyonu nedeni ile prematürmenopozdan sorumlu olabileceği düşünülmektedir. Inhibin molekülü, birgrup multifonksiyonel büyüme ve farklılaşma faktörü olan TGF-β süperailesinin bir üyesidir. nhibinin iki farklı formu mevcuttur; inhibin A (α-βA),ve inhibin B (α-βB). nhibin hormonunun alt üniteleri üç farklı gentarafından kodlanmaktadır; INH α, INHβA and INHβB.Inhibinin temel fonksiyonu, hipofiz bezinden FSH salgılanmasınıdüzenlemektedir. Sonuç olarak herhangi bir inhibin geninde meydanagelebilecek bir mutasyon, biyoaktif inhibinlerin miktarında bir azalmayaneden olacaktır. Bu durum da hipofize uygulanan negatif feed backmekanizmasının ortadan kalkmasına ve de FSH konsantrasyonununartışına neden olacaktır. Bunun sonucunda foliküllerin erken tükenmesiolayı gerçekleşecek ve bu prematüre menopoza neden olacaktır.Bu çalışmada INH alfa genindeki 769 G A missense mutasyonusonucunda, 257. kodonda GCT'nin ACT'ye dönüşmesi ile ortaya çıkanAlanin'nin Threonin'ne dönüşmesinin, Adana bölgesindeki prematürmenopoz hastaları üzerindeki etkileri araştırılmıştır. INH α 769. G Avaryasyonunu ortaya çıkarmak için PCR / RFLP kullanılmıştır. 28 prematürmenopoz hastasının ve 9 normal fertil bireyin DNA örneklerinin RFLPanalizlerinde varyasyon gözlenmemiştir.x
Özet (Çeviri)
ABSTRACTMUTATION ANALYSIS OF THE INHIBIN ALPHA GENE BYRESTRICTION FRAGMENT LENGHT POLYMORPHISM TECNIQUE INÇUKUROVA REGION AFFECTED BY PREMATURE MENOPAUSEThe loss of functional follicles occurring in women under the age of40 years is defined as premature menopause. It is a common conditionthat occurs in 1% of all women, and in 0.1% of women before the age of 30years. Two significant consequences of premature menopause are theloss of fertility, and the clinical effects of hypo-oestrogenism.The glycoprotein, inhibin, is a potential candidate for prematuremenopause due to its role in negative feedback control of FSH, which hasa pivotal role in the recruitment and development of ovarian folliclesduring folliculogenesis. nhibin is structurally related to the transforminggrowth factor (TGF)- β super family. There are two forms of inhibin;inhibin A (α-βA), and inhibin B (α-βB). The inhibin subunits are encodedby three separate genes: INH α, INHβA and INHβB.The main function of inhibin in women is its regulation of pituitaryFSH secretion. A functional mutation in any of the inhibin genes wouldlead to a decrease in the amount of bioactive inhibin. This loss wouldresult in an increase in the concentrations of FSH by removing thenegative feedback to the pituitary, leading to premature depletion offollicles, and hence result in premature menopause.In this study we aimed to investigate the effects of 769 G Amissense mutation of INH alfa gene. The result of this mutation the codon257 alters from GCT to ACT and the amino acid from alanine by threonineon premature menopause patients in Adana. PCR/RFLP was used toidentify the presence of the INH α 769. G A variant. The RFLP analysisfrom the DNA samples of the 28 premature menopause patients and 9normal fertile individuals showed no variation.xii
Benzer Tezler
- Çukurova bölgesinde kordon kanı glukoz 6 fosfat dehidrogenaz aktivitesi, yapısı, moleküler özelliği ve yenidoğan hiperbilirubinemisi üzerine etkisi
Glucose 6 phosphate activity, structure, molecular property and effect on neonatal hyperbilirubinemia in cord blood in Çukurova region
FERDA ÖZLÜ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET SATAR
- Çukurova bölgesindeki farklı pamuk çeşitlerinin makineli hasada uygunluk açısından karşılaştırılması üzerine bir araştırma
A Research on determination of suitability to mechanical harvest for selected cotton varieties in Çukurova region
MUSTAFA KUTLU
Yüksek Lisans
Türkçe
1999
ZiraatÇukurova ÜniversitesiTarım Makineleri Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİM IŞIK
- Çukurova bölgesindeki keratokonus olgularında VSX1 ve LOX genlerinin dizileme yöntemi ile analizi
Sequencing analysis of VSX1 and LOX genes in cases with keratoconus in the Cukurova region
ASTAN IBAYEV
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Göz HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MELTEM YAĞMUR
- Çukurova bölgesindeki Diffüz Büyük B Hücreli Lenfoma'da HLA DRB11 gruplarının epidemiyolojik ve prediktif önemi
Epidemiological and predictive significance of Hla Drb1 Groups on Diffuse Large B Cell Lymphoma in çukurova region
YUSUF SONAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
OnkolojiÇukurova Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MELEK KÖKSAL ERKİŞİ
- Çukurova bölgesindeki yumuşak killerin mühendislik davranışının ileri düzey zemin modelleri ile incelenmesi
Investigation of engineering behavior of soft soil located Cukurova region by constitutive soil models
FİRDEVS UYSAL
Yüksek Lisans
Türkçe
2011
İnşaat MühendisliğiÇukurova Üniversitesiİnşaat Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ABDÜLAZİM YILDIZ