Hemoglobin varyantlarının DNA dizi analizi ile belirlenmesi
Identification of hemoglobin variants with DNA sequencing
- Tez No: 194197
- Danışmanlar: DOÇ.DR. AKİF ÇÜRÜK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: Hemoglobin varyantları, DNA dizi analizi, talasemi, Hemoglobin variants, DNA sequencing, thalassemia
- Yıl: 2005
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 119
Özet
ÖZETHemoglobin Varyantlarının DNA Dizi Analizi ile BelirlenmesiHemoglobinopatiler, bir veya daha fazla globin zincir sentezinin azalması(talasemi) veya yapısal olarak anormal hemoglobinlerin sentezi (Hb) ilekarakterizedir. Bir çok bölgede talasemi Hb varyantları ile birlikte bulunmakta vebunun sonucunda çok değişik klinik ve hematolojik fenotip göstermektedir. Buolgulara neden olan mutasyonların tanımlanması etkili tanı ve iyi bir danışmanlık içinçok önemlidir. Hematolojik ve biyokimyasal araştırmalar ile aile taramaları, Hbbozukluklarının DNA tanısını kolaylaştırmakta ve molekül içi etkileşimlere önemliipucu sağlamaktadır. Hemoglobinopatilere 1000'den fazla mutasyon neden olmasınarağmen, bunlardan sınırlı sayıdaki mutasyonlar klinik açıdan önemlidir.Bugüne kadar ülkemizde 42 anormal hemoglobin tanımlanmıştır. Anormalhemoglobinlerin dağılımı bölgeler arasında büyük farklılıklar göstermektedir.Çukurova bölgesinde β-talasemi ve HbS daha yaygın olarak görülmektedir. Buanormal hemoglobinlerin bazıları elektroforetik yöntemlerle tanımlanması güçtür. Bunedenle DNA dizi analizi yapılmalıdır.
Özet (Çeviri)
ABSTRACTIdentification of Hemoglobin Variants with DNA SequencingThe haemoglobinopathies refer to a diverse group of inherited disorderscharacterized by a reduced synthesis of one or more globin chains (thalassaemias) orthe synthesis of a structurally abnormal haemoglobin (Hb). In prevalent regions, thethalassaemias often coexist with a variety of structural Hb variants giving rise tocomplex genotypes and an extremely wide spectrum of clinical and haematologicalphenotypes. An appreciation of these phenotypes is needed to facilitate the definitivediagnosis of the causative mutations to inform management and clinical counselling.Haematological and biochemical investigations, and family studies provide essentialclues to the different interactions and are fundamental to DNA diagnostics of the Hbdisorders. Although a full spectrum of >1000 mutations causing haemoglobinopathieshave been documented, in practice only a limited number of mutations are associatedwith disease states and clinical significance.So far up to present 42 abnormal hemoglobins have been identified in the ourcountry. There are big differences in the distribution of abnormal hemoglobinsamong regions. In Çukurova region β-thalassemia and HbS are the most commonvariants. Some of abnormal hemoglobins can?t be identified with electrophoretictechniques. So these case must be idendified with DNA sequence.
Benzer Tezler
- HbF veya HbA2 anormalliği olan bireylerde Kruppel-like factor 1 ve Hemoglobin subunit delta genlerindeki mutasyonların genotip-fenotip ilişkisinin incelenmesi
Investigation of the genotype-fenotype relationship between the mutations of Kruppel-like factor 1 and Hemoglobin subunit delta genes in patients with HbF or HbA2 abnormalities
TANER KARAKAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
GenetikÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZTÜRK ÖZDEMİR
- Talasemi nedensel geni HBB DNA variantlarının saptanması ve protein fonksiyonlara etkisi
The detection and effect of protein function of DNA variants of HBB gene that cause talasemi pathogenesis
AYSHAN GULMALIYEVA
Yüksek Lisans
Türkçe
2017
BiyoteknolojiEge ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AFİG BERDELİ
- Revers transkriptaz-PCR tekniği (mRNA analizi) ile talasemiye neden olan mutasyonların alfa ve beta gen ekspresyonları üzerine etkilerinin incelenmesi
An Investigation on the relative expressional levels of alpha and beta mRNA allels by the reverse transcriptase-PCR (RT-PCR) technique
MUSTAFA MERT SÖZEN
- Çukurova bölgesinde hemoglobin S ve diğer hemoglobin varyantlarının araştırılması
Başlık çevirisi yok
BELKIS GÖZEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1976
BiyokimyaÇukurova ÜniversitesiBiyokimya Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GÜNEŞ YÜREGİR
- Trichophyton rubrum'un çabuk tanısında ksantomegninin hplc ile saptanması
Detection of xanthomegnin by high performance liquid chromatography for rapid ıdentification of trichophyton rubrum complex
AYŞEGÜL HAZAL KANDEMİR
Yüksek Lisans
Türkçe
2015
MikrobiyolojiÇukurova ÜniversitesiTıbbi Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET MACİT İLKİT