Geri Dön

Doğumsal tek ya da çift taraflı vas deferens yokluğu olan erkek infertil kişilerde azoospermi faktör ve kistik fibrozis gen mutasyonlarının incelenmesi

The analyze of azoospermia factor and cystic fibrosis gene mutations in male infertile individuals with congenital unilateral or bilateral vas deferens agenesis

PDF İndir

  1. Tez No: 203204
  2. Yazar: MÜGE GÜLCİHAN ÖNAL
  3. Danışmanlar: PROF. DR. YUSUF ÖZKUL
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Doğumsal vas deferens yokluğu, AZF, erkek infertilitesi, CFTR, Congenital vas deferens agenesis, AZF, male infertility, CFTR
  7. Yıl: 2008
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Erciyes Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 71

Özet

Y kromozomu delesyonları ve kistik fibrozis transmembran regülatör (CFTR) geni mutasyonları erkek infertilitesinde rol oynayan genetik anomalilerin başında yer almaktadır. Özellikle Y kromozomunun uzun kolundaki (Yq) azoospermi faktör (AZF) bölgesinin delesyonları spermatogenezi engelleyerek non-obstrüktif azoospermiye, CFTR gen mutasyonları ise vas deferens agenezisine neden olarak obstrüktif azoospermiye yol açtığı birçok çalışmada gösterilmiştir.Bu çalışmada; vas deferens agenezisi olan hastalarda AZF ve CFTR gen mutasyonlarının araştırılması amaçlanmıştır. 29'u çift, 15'i tek taraflı vas deferens agenezisi olan hastaların periferik kan örneklerinden kromozom analizi ve DNA izolasyonu yapıldı. AZF gen delesyonlarını tespit etmek için polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) yapıldı. AZF a, b ve c bölgelerinden ikişer adet sequence-tagged- sites (STS) bölgesi ve kontrol olarak da SRY ve ZFY bölgeleri kullanıldı. Kullanılan STS bölgeleri: AZF a için, sY84 ve sY86; AZF b için, sY127 ve sY134; AZF c için ise, sY254 ve sY255'idi. Çalışmamızda vas deferens agenezisi olan hiçbir hastada kromozom anomalisi ve AZF delesyonu tespit edilmedi.CFTR geni için ise, tarama kiti kullanılarak en sık görülen 19 mutasyona bakıldı. Sadece üç hastada (%6,98) mutasyon tespit edildi. Çift taraflı vas deferens agenezisi olan iki hastada I148T, bir hastada da N1303K mutasyonu heterozigot olarak bulundu (% 10). Tek taraflı vas deferens agenezisi olan hastalarda ise mutasyon rastlanılmadı.Sonuç olarak, vas deferens agenezisi olan hastalarda kromozom analizi ve AZF gen delesyonlarına bakılmasının çok gerekli olmadığı, fakat çift taraflı vas deferens agenezisi olan hastalarda CFTR gen mutasyonlarının araştırılmasının önemli olduğu kanısındayız. Ayrıca CFTR geninde mutasyon çıkan hastaların eşlerinin de araştırılıp, eşinde de mutasyon çıktığı takdirde doğacak çocukların kistik fibrozis olma olasılığının artacağı bildirilmelidir.

Özet (Çeviri)

Y chromosome microdeletions and Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) gene mutations are the genetic abnormalities which play role in male infertility. It is shown in many studies that especially Azoospermia Factor (AZF) regions on long arm of Y chromosome lead to non-obstructive azoospermia by preventing spermatogenesis and CFTR gene mutations lead to obstructive azoospermia by causing congenital vas deferens agenesis. The aim of this study is to investigate the AZF and CFTR gene mutations in patients who had vas deferens agenesis. Peripheral blood examples were taken to examine chromosome analysis and DNA isolation from 44 patients. 29 individuals with bilateral absence of vas deferens and 15 with unilateral absence of the vas deferens were analyzed for AZF deletions and CFTR gene mutations. Fort-four patients with normal cytogenetic findings with CAVD were included in the study. In these patients microdeletion analysis was performed by polymerase chain reaction (PCR) method on DNA extracted from peripheral blood. In each case 6 sequence-tagged- sites (STS) in azoospermia factor (AZF) regions were tested: sY84, sY86 (AZFa); sY127, sY134 (AZFb); sY254, sY255 (AZFc) and control primers were SRY and ZFY. There was no deletion in AZF gene. For CFTR mutations, we used screening kit that has been provides to screen common 19 mutations. I148T mutations for CF were found as heterozygosis mutation in two patients of CBAVD and N1303K mutations for CF were found as heterozygosis mutation in the one patient. No mutations could be patients CUAVD.According to our study, search for chromosome analysis and AZF gene deletions in patients with have vas deferens agenesis is not very necessary, but search for CFTR gene mutations especially in pattients who have bilateral vas deferens agenesis is very important. Furthermore, the wife of the patients who had CFTR gene mutations have to be investigated. Because, if they have gen mutations too, the possibility of being cystic fibrosis for their children will increase..

Benzer Tezler

  1. Tez No

    740498

    Multikistik displastik böbrek tanılı hastaların takip sonuçları

    Follow-up results of multicystic kidney disease

    ÜMMÜHAN ÇAY

    Tıpta Uzmanlık

    İngilizce

    İngilizce

    2010

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bakanlığı

    Çocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NİLGÜN ÇAKAR

  2. Tez No

    420741

    Frontal askılamada kullanılan silikon çubuk ile otojen fasya latanın karşılaştırılması

    Comparison of silicon rod with autogenous fascia lata in frontalis suspension surgery

    CİHAN ÜNLÜ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Göz HastalıklarıSağlık Bakanlığı

    Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    UZMAN DİLEK YÜKSEL

  3. Tez No

    384206

    Doğumsal böbrek ve ürı̇ner sı̇stem anomalı̇sı̇ olan hastaların klı̇nı̇k değerlendı̇rmesı̇ ve aı̇le bı̇reylerı̇nı̇n böbrek anomalı̇lerı̇ açısından ultrasonografı̇ ı̇le taranması

    Clinical evaluation of congenital anomalies of kidney and urinary tract and analysis of family members for renal anomalies with renal ultrasonography

    BESTE KARAKAYA ÖZSEZEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FATMA FATOŞ YALÇINKAYA

  4. Tez No

    519753

    Otizm spektrumu bozukluğu tanılı hastalarda doğumsal metabolik hastalık açısından tarama sonuçlarının değerlendirilmesi

    The evaluation of the results of screening in patients with autism spectrum disorder

    MEHMET MURAT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DR. MELİKE ERSOY

  5. Tez No

    334082

    Preeklampsili annelerin 1-4 yaş arasındaki çocuklarının işitmelerinin OAE, O-ABR bera ve serbest saha odyometrisi ile değerlendirilmesi

    Evaluatıon of the hearıng ın chıldren 1-4 ages of preeclamptıc mothers by using OAE, O-ABR, bera and free fıeld audıometer

    SELİM ÜNSAL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Kulak Burun ve BoğazFırat Üniversitesi

    Cerrahi Tıp Bilimleri Bölümü

    PROF. DR. ŞİNASİ YALÇIN

Geri Dön