Multipl Myelomlu olgularda kromozom aberasyonlarının floresan in situ hibridizasyon (FISH) ve konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle belirlenmesi Multipl mylelomlu olgularda kromozom aberasyonlarının florasan in situ hibridizasyon (FISH) ve konvansiyonel sitogenetik yöntemlerele belirlenmesi.
Determining chromosome aberrations in multıple myeloma cases with fluorescent in situ hybridisation (FISH) and conventional cytogenetics
- Tez No: 203694
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. BEYHAN DURAK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2008
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 104
Özet
Giriş: Multipl Myelom (MM) plazma hücrelerinin kemik iliğinde birikmesi, proliferasyonu ve monoklonal immunglobulin sekresyonu ile karakterize klonal bir hastalıktır.Amaç: Konvansiyonel sitogenetik ve FISH yöntemleri kullanılarak multipl myelom tanılı olgularda kromozomal aberasyonların sıklığını belirlemek ve saptanan yeniden düzenlenmelerle hastalığın evresi ve prognozu arasındaki ilişkiyi araştırmaktır.Gereç ve yöntem: Multipl myelom tanısı alan toplam 50 olgu klasik sitogenetik ve moleküler sitogenetik (FISH) analizleri ile değerlendirilmiştir. FISH analizi ile; 13q14, 13q32, 17p13 bölgelerindeki delesyonlar, t(4;14)(p16;q32), t(11;14)(q13;q32), t(14;16)(q32;q23) bölgelerini içeren yeniden düzenlenmeler ve 5, 9, 15. kromozomların monozomi ve/ veya trizomileri incelenmiştirBulgular: Konvansiyonel sitogenetik analiz olguların 32 tanesinde gerçekleştirilebilmiş olup 27 olguda (%84.3) normal karyotip izlenirken 5 olguda (%15.6) kromozom aberasyonları gözlenmiştir.FISH analizinde; olguların % 18 inde (9 /50) değerlendirilen tüm parametreler için normal sonuç bulunmuştur. Olguların %82 sinde ise (41/50 ) FISH analizi ile en az bir anomali gözlenmiştir. Olguların %54 ünde (27/50) kromozom 13 aberasyonları gözlenmiştir. İkinci en sık gözlenen aberasyon % 50 oranıyla kromozom 15 aberasyonlarıdır. Olguların % 24 (12/50) ünde FISH analizi ile hiperdiploid karyotip gözlenmiştir.Sonuç ve tartışma: En sık saptadığımız anomali, kromozom 13 (%54) aberasyonlarıdır ve literatürle uyumlu bulunmuştur. 13. kromozom aberasyonları, IGH translokasyonları ve P53 delesyonlarından en az birini bulunduran olguların ortalama median sağ kalım sürelerinin diğerlerinden daha kısa olduğu görülmüştür. Kromozom 15 aberasyonları evre 3 ile ilişkili olduğu görülmüştür (P=0.02). Çalışmamızda elde ettiğimiz verilere göre MM lı olgularda konvansiyonel sitogenetik ve özellikle FISH yönteminin hastalığın takip ve prognozunda önemli olduğunu düşünmekteyiz.
Özet (Çeviri)
Background: Multiple myeloma (MM) is characterized by the accumulation and proliferation of malignant plasma cells, secreting monoclonal immunoglobulins.Aim: To determine the frequency and prognostic value of chromosomal aberrations by interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) and conventional cytogenetics in MM patients and to study relationship between rearrangements detected and grade and prognosis of disease.Methods: We performed conventional cytogenetic and FISH studies in 50 patients to detect chromosome anomalies associated with MM. FISH probes were used to detect 13q14, 13q34, 17p13 deletions, t (4;14) (p16;q32), t 11;14) (q13;q32), t (14;16) (q32;q32) rearrangements, and monosomy and/or trisomy of chromosomes 5,9, and 15.Results:Conventional cytogenetic studies could be performed in 32 of cases. Five patients (15.6%) showed chromosomal aberrations while 27 (84.3%) had normal karyotypes.By FISH, Eighteen percent (9/50) of a cases were found to be normal for all parameters evaluated. Eighty-two percent (41/50) of the patients were positive for at least one abnormality. Chromosome 13 anomalies were detected in 54% (27/50) of cases. The second most common aberration observed is chromosome 15 aberrations (50%). Hyperdiploid karyotype was detected in twenty-two percent (24 %) of the patients.Conclusion:Our data showed that FISH technique has an advantage over conventional cytogenetics in respect to its application to get better results. Chromosome 13 aberration was the most frequent abnormality among our patients in consistent with the previous literature. Median survival rate was shorter in patients with one of the abnormalities including chromosome 13 aberrations, IGH rearrangements or p53 deletions. Chromosome 15 aberrations were significantly higher in patients with stage III disease (p=0.02). We conclude that FISH studies should be performed in conjuction with conventional cytogenetic analysis for prognosis in multiple myeloma patients.
Benzer Tezler
- Multipl myelom'da gözlenen kromozom anomalilerinin belirlenmesinde konvansiyonel sitogenetik ve floresan in situ hibridizasyon (Fish) tekniklerinin birlikte kullanımının tanısal değerinin belirlenmesi
Determination of the diagnostic value of conventional cytogenetic and fluorescence in situ hybridization (Fish) detection in detection of chromosomal abnormalities in multiple myeloma
GÜLHAN DEMİR
Yüksek Lisans
Türkçe
2017
GenetikKocaeli ÜniversitesiTıbbi Genetik ve Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. SEDA EREN KESKİN
- Multipl myelomlu hastalarda periferik kan ve kemik iliğinde myelom hücre ve öncüllerinin fenotipik yapısının klinik seyir ve prognozle ilişkisi
The Relationship of the phenotypic markers of myeloma cell and its progenitors in peripheral blood and bone marrow samples with clinical course and prognosis in patients with multiple myeloma
AŞKIN SEFEROĞLU ATEŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1998
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıAnkara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. OSMAN İLHAN
- Multiple myelomlu hastalarda beta-2 mikroglobulin ve laktik dehidrogenaz incelenmesi
Investigation of beta-2 microglobulin and lactic dehydrogenase in patient with multiple myeloma
CEVAT MEHMED
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1997
Hematolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜNÇAĞ DİNÇOL
- Multıple myelom tanısı ile takip edilen olguların retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of patients with multiple myelom
BURCU AYDEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
HematolojiEskişehir Osmangazi Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. O. MELTEM AKAY
- Böbrek yetmezliği gelişen multipl myelom hastalarında uluslararası evreleme sisteminin sağkalımı öngörmedeki yeri
In multiple myelom patients with renal failure the place of the international staging system in prediction of survival
HİKMET BOZYEL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
NefrolojiGaziantep Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FATİH MEHMET ERDUR