Multipl myelom'da gözlenen kromozom anomalilerinin belirlenmesinde konvansiyonel sitogenetik ve floresan in situ hibridizasyon (Fish) tekniklerinin birlikte kullanımının tanısal değerinin belirlenmesi
Determination of the diagnostic value of conventional cytogenetic and fluorescence in situ hybridization (Fish) detection in detection of chromosomal abnormalities in multiple myeloma
- Tez No: 498088
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. SEDA EREN KESKİN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Multipl myelom, sitogenetik, FISH, Multiple myeloma, cytogenetic, FISH
- Yıl: 2017
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Kocaeli Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik ve Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 88
Özet
Amaç: Multipl myelom, kemik iliğinde B hücrelerinden köken alan plazma hücrelerinin farklılaşması ve artışıyla seyreden kanser türüdür. Hücre siklusundaki bozukluklar ve bu sistemdeki yolakların genetik hasara uğramasıyla kontrol dışı çoğalan malign plazma hücreleri oluşur. Yapılan araştırmalarda multipl myelomada birçok kromozom anomalisini tanımlanmıştır. Bu anomaliler konvansiyonel sitogenetik ve FISH yöntemleriyle tespit edilebilmektedir. Multipl myelomda; 13q delesyonu-monozomi 13, p53 genlerinin delesyonu ve IgH geninin yeniden düzenlenmeleri gözlenmektedir. Amacımız; konvansiyonel sitogenetik ve FISH yöntemleri kullanarak, multipl myelom tanılı olgularda kromozomal anomalilerinin sıklığını belirlemek, prognoz ve tanıda bu iki yöntemin kullanımının avantaj ve dezavantajlarını karşılaştırarak tanıda en etkin stratejiyi belirlemektir. Yöntem: Çalışmamızda, Temmuz 2011-Şubat 2017 tarihleri aralığında, Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'na, Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Anabilim Dalı'ndan yönlendirilen Multipl Miyelom tanısı almış 100 olguda konvansiyonel sitogenetik ve FISH analizi sonuçları incelendi. Bulgular: Konvansiyonel sitogenetik analiz olguların 57'sinde (%78,1) gerçekleştirilebilmiş olup, 47 olguda (%82,5) normal karyotip izlenirken 10 olguda (%17,5) kromozom anomalileri gözlenmiştir. FISH analizinde; olguların %6,7'sinde kromozom 13'e ait anomaliler, %17,4'ünde kromozom 17'ye ait anomaliler ve %29,7'sinde kromozom 14'e ait anomaliler gözlenmiştir. Sonuç: Çalışmamızda elde ettiğimiz verilere göre Multipl Myelom'lu olgularda konvansiyonel sitogenetik ve FISH yönteminin birlikte kullanımının hastalığın takip ve prognozunda önemli olduğunu, tanısal gücünün arttırdığını düşünmekteyiz.
Özet (Çeviri)
Objective: Multiple myeloma is a type of cancer characterized by differentiation and increase of plasma cells originating from B cells in bone marrow. Disturbances in the cell cycle and pathways in this system result in uncontrolled proliferation of malignant plasma cells by genetic damage. Several chromosome anomalies have been described in multiple myeloma studies. These anomalies can be detected by conventional cytogenetic and FISH methods. In multiple myeloma; 13q deletion-monosomy 13, deletion of p53 genes and rearrangement of the IgH gene are observed. Our aim is determining the most effective strategy in diagnosis by comparing the advantages and disadvantages of using these two methods to determine the frequency of chromosomal abnormalities in multiple myeloma diagnosed cases using conventional cytogenetic and FISH methods, prognosis and diagnosis. Method: In our study, conventional cytogenetic and FISH analysis results were examined in 100 cases of Multiple Myeloma diagnosed in Kocaeli University Medical Faculty, Department of Medical Genetics, Kocaeli University Faculty of Medicine, Department of Hematology, between July 2011 and February 2017. Results: Conventional cytogenetic analysis could be performed in 57 cases (78.1%) and chromosomal anomalies were observed in 10 cases (17.5%) while 47 cases (82.5%) were normal karyotypes. In FISH analysis; Anomalies of chromosome 13 were observed in 6.7% of the cases, anomalies of 17 chromosomes 17 and anomalies of chromosome 14 were observed in 29.7% and 17.4% of the cases, respectively. Conclusion: According to our study, we believe that the combined use of conventional cytogenetics and FISH in multiple myeloma cases is important in the follow-up and prognosis of the disease and increases the diagnostic power.
Benzer Tezler
- Dek gen ifadesinin multıple miyelom hücrelerine etkisinin araştırılması
Investigating effects of dek gene expression on multiple myeloma cells
ZİHNİ ONUR ÇALIŞKANER
Doktora
Türkçe
2018
BiyolojiGebze Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYTEN KANDİLCİ
- Multiple miyelom hücrelerinde lentiviral yöntemle DEK geni ifadesinin susturulması
Silencing of DEK gene expression by using lentiral method in multiple myeloma cells
EMRAH ÖZÇELİK
Yüksek Lisans
Türkçe
2015
BiyolojiGebze Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYTEN KANDİLCİ
- Multipl myelom'da tedavi ve prognostik indekslerin hasta survi, prognoz, tedavi başarısı ve hastalığa ait parametrelerle retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of treatment and prognostic indexes in multiple myeloma with patient survey, prognosis, treatment success and disease parameters
MUSTAFA AKINCI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
İç HastalıklarıKütahya Sağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ CAN ÖZLÜ
- Hematopoetik kök hücre transplantasyonu uygulanan hastalarda semptomların ve bakım gereksinimlerinin değerlendirilmesi
Assessment of the symptoms and care needs of patients who underwent hematopoetic stem cell transplantation
GAMZE OĞUZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2012
Hematolojiİstanbul Bilim ÜniversitesiHemşirelik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. SEMİHA AKIN
- 13q delesyonlu multipl miyelom hastalarında bortezomib etki mekanizmasının araştırılması
The investigation of bortezomib activation mechanisim in 13q deletion positive multiple myeloma patients
ZEYNEP FİLİZ ZADEOĞLULARI
Yüksek Lisans
Türkçe
2010
GenetikDokuz Eylül ÜniversitesiTemel Onkoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEHMET ALİ ÖZCAN