Ailevi Akdeniz Ateşi patogenezinde ASC ve MEFV genlerinin metilasyonunun rolü
Methylation status of MEFV and ASC genes on the pathogenesis of the Familial Mediterranean Fever
- Tez No: 204066
- Danışmanlar: PROF. PROF DR ŞÜKRÜ PALANDUZ
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Genetik, Genetics
- Yıl: 2008
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), tekrarlayan ateş, peritonit, sinovit, plörit, ve nadiren perikardit ve menenjit atakları ile karakterize otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Akdeniz çevresindeki ırklar ve etnik gruplarda (Sefardik museviler, Ermeniler, Türkler ve Araplar) nispeten sık görülmektedir.Hastalık görülme sıklığı 1/1000; taşıyıcı sıklığı 1/5-1/10 olarak bildirilmiştir. Hardy-Weinberg eşitliğine göre %13-16 olması gereken hasta sıklığı daha düşük bulunmuştur. Bu durum hastalığın klinik belirtilerinin ortaya çıkmasında çevresel faktörler ve/veya birden fazla genin etkileşiminin gerekliliğini düşündürmektedir.Mutasyonu homozigot taşıyan kişilerin hepsinde Ailevi Akdeniz Ateşi klinik bulguları ortaya çıkmamaktadır. Bunda çevresel nedenler kadar epigenetik modifikasyonlar veya başka genler söz konusu olabilir. Bunlardan birisi inflammozomu oluşturan ASC genidir. Bu tez çalışmasında AAA'den sorumlu gen olan MEFV ve inflamazomu oluşturan ASC geninin metilasyon durumunun araştırılması planlanmıştır. MEFV geni için hazırlanan primerler ile PZR ürünü elde edilememiştir. Doksan Ailevi Akdeniz Ateşi olgusu ve 90 kontrolden oluşan grupta sadece ASC geninin promotor bölgesindeki metilasyon durumları Metilasyon Spesifik Polimerize Zincir Reaksiyonu (MS-PZR) yöntemiyle araştırılmıştır. Periferik kandan elde edilen DNA örneklerinde hiç bir hastada ASC geninin promotor bölgesinde metilasyon saptanmamıştır.
Özet (Çeviri)
Familial Mediterranean fever is an autosomal recessive disorder characterized with recurrent fever, peritonitis, synovitis, pleuritis, and rarely pericarditis and meningitis. It is frequently seen in the Mediterranean area, especially in the non-Askenasi Jewish, Armenian, Turkish, and Arab population.The prevalence of the disease is 1/1000, and carrier frequency is estimated to be 1/5-1/10. According to the Hardy-Weinberg equation, the expected prevalence is 13-16%; however, the observed prevalence is much lower. This suggests that the disease occurs due to the interaction of environmental factors and/or multiple genes.Not all individuals with a homozygous mutant genotype manifest the clinical features of familial Mediterranean fever (FMF). This shows that, in addition to environmental factors, epigenetic modifications or modifying genes may also contribute to the phenotype. One of these genes is ASC, which is one of the consistituents of the inflammasom. In the present study, we aimed to analyse to the methylation status of the MEFV gene which is responsible from FMF, and the ASC gene. However, we could not obtain PCR product for MEFV gene. Thus, only the methylation status of the promoter region of ASC gene was assessed by Methylation Spesific Polymerase Chain Reaction in 90 patients and 90 healthy controls. We could not detected any aberrant methylation of the promotor region of ASC gene in patients with Familial Mediterranean Fever.
Benzer Tezler
- Ailevi akdeniz Ateşi olan hastalarda atak sırasında ve ataklar arası dönemde MEFV gen ekspresyonunun incelenmesi
Başlık çevirisi yok
FATİH SELÇUK BİRİCİK
- Investigation of novel genes and functional roles in MEFV negative FMF patients through next-generation sequencing
MEFV negatif ailesel Akdeniz ateşi hastalarında yeni nesil dizileme yöntemiyle özgün genlerin ve işlevlerinin araştırılması
MERVE ÖZKILINÇ ÖNEN
Doktora
İngilizce
2023
İstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
Yükleniyor...
- MEFV geni̇nde farkli mutasyonlari ve genoti̇pleri̇ olan ai̇lesel akdeni̇z ateşi̇ hastalarinda i̇nterlöki̇n-1(IL-1) ve i̇nterlöki̇n-1 reseptör antagoni̇sti̇ (ILRN1) gen poli̇morfi̇zmleri̇ni̇n kli̇ni̇k seyi̇r ve tedavi̇ i̇le i̇li̇şki̇si̇
the analysis of interleukin-1 reseptor antagonist and i̇nterleukin - IL-1Β gene polymorphisims in fmf patients who have different mefv mutations and different genotypes : Do they associated with colchicine resistance and disease severity
EMİNE ÖZLEM ÇAM DELEBE
- Ailevi akdeniz ateşi olan hastalarda follistatin-like protein 1 ve follistatin-like 3 düzeylerinin hastalık aktivasyonu ve mutasyon tipi ile ilişkisi
The relationship between follistatin-like protein 1 and follistatine-like 3 levels with disease activation and mutation type in familial Mediterranean fever patients
HÜSEYİN KAPLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Erciyes ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
Yükleniyor...
- Ailesel Akdeniz Ateşi fizyopatolojisınde tenascin C nın rolü
The role of tenascin C in physiopathology of the familial Mediterranian Fever
EMIN GULUZADE