Hematolojik malign hastalıklarda genomik instabilitenin farklı sitogenetik yöntemlerle (kromozom aberasyonu, kardeş kromatid değişimi, mikronukleus) araştırılması
The investigation of genomic instability in patients with haematological malignant diseases by different type of cytogenetic methods (chromosomal aberation, sister chromatid exchange, micronucleus)
- Tez No: 204067
- Danışmanlar: PROF. DR. ŞÜKRÜ PALANDUZ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2008
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 60
Özet
Bu çalışmada, kromozomal aberasyon, MN analizi ve KKD yöntemleri ile değişik tiplerdeki lösemili olgularda genomik instabilitenin rolünün değerlendirilmesini ve bu yöntemlerin birbirine olan avantaj ve dezavantajlarının belirlenmesini amaçlamaktayız.Kardeş kromatid değişimi (KKD) eş kromozom lokuslarında iki kromatid arasında olan ve kromozom morfolojisinde değişikliğe neden olmayan karşılıklı segment değişimidir. Mikronükleus (MN), ana çekirdeğin dışında, sitoplazmada bulunan, çekirdekten kaynak alan yuvarlak cisimlerdir. Kromozom anomalileri, tanının konmasında, prognoz tayininde, remisyonun izlenmesinde, hücre transplantasyonun başarısının değerlendirilmesinde kullanılmaktadır.Araştırmada yeni tanı konmuş ve tedaviye başlanmamış 12 ALL, 24 AML, 34 KML'li toplam 70 olgunun kemik iliği örneklerinde KKD, MN sıklığı ve kromozom aberasyonları açısından değerlendirilme yapılmıştır. Kontrol grubu olarak da kemik iliği transplantasyonu için donör olarak hazırlanan kişilerden alınan kemik iliği örnekleri kullanılmıştır.KKD analizi için yeterli kalitede metafaz elde edilebilen 43 lösemi olgusundaki metafaz başına düşen KKD sıklığı 3,38 ? 1,6 (1,25-8,05) iken kontrol grubunda ise 3,49 ? 1,32 (1,8-5,8) olarak bulunmuştur. İki grup arasında metafaz başına düşen KKD sıklığı açısından anlamlı bir farklılık saptanmamıştır (p=0.54) . 70 lösemi olgusundaki MN sıklığı 10.395 ± 6.43 (1-32), kontrol grubunda ise 3.92 ± 1.75 (1-7) olarak saptanmıştır ve lösemi grubunda kontrollere göre istatistiksel olarak anlamlı MN sıklığında artış belirlenmiştir (p=0.0001). 70 lösemi olgusunda yapılan konvansiyonel sitogenetik incelemesinin sonucunda %39.39 oranında kromozom aberasyonu saptanmıştırKKD sıklığının düşük olması lösemili olgularda beklenen bir değişikliktir ve genomik instabilitenin araştırılmasında informatif olmayacağı öne sürülebilir. MN sıklığındaki bu yükseklik DNA onarım sistemindeki veya immün sistemdeki bozuklukla ilişkili olabilir. İki yöntemi karşılaştırdığımızda MN yönteminin lösemili olgularda genomik instabilitenin araştırılmasında daha hızlı, kolay ve informatif olabileceği öne sürülebilir.
Özet (Çeviri)
We aimed to assess the genomic instability in patients with leukemia by detection of Micronucleus (MN) and sister chromatid Exchange (SCE) formation and to determine advantages and disadvantages of those two methods.Sister chromatid exchange (SCE) is the exchange of genetic material between two identical sister chromatids and doesn?t cause morphological changes on chromosomes. Micronucleus, discrete, round bodies of nuclear origin found in the cytoplasm outside the main nucleus. Chromosomal aberration plays an important role in diagnosis, allocation of treatment, pognosis and success of bone marrow transplantation.SCE and MN methods were investigated in bone marrow from 70 newly diagnosed and untreated patients with 12 ALL, 24 AML, 34 CML. Control group was obtained from donor bone marrow transplantation samples.The mean SCE frequency for 43 leukemia patients 3.38 +/-1.6 (1.25-8.05) was lower than the mean SCE score for 13 controls 3.49+/-1.32 (1.8-5.8). We could not find statistical differences in all leukemia groups (p=0.54). We assessed MN frequency in bone marrow on 70 leukemia patients. The mean MN frequency for all patients 10.395 +/- 6.43 (1-32) was significantly higher than healthy controls 3.92 +/- 1.75 (1-7) (p=0.0001). Chromosomal aberration was determined in % 39.39 of 70 leukemia patients by conventional cytogenetics.Decreased of SCE frequency may associated with leukemia process and it is suggested that SCE anaylses is not informative for genomic instability. Increased MN frequency may be associated with impairment of DNA repair system or abnormalities immune system abnormalities. It is suggested that the low SCE rate is related to the leukemic process itself. Furthermore, when we compare with two metods. MN is easier, faster and more informative than SCE analysis.
Benzer Tezler
- Hematolojik malign hastalıklarda tedaviye bağlı gelişen gonad işlev bozuklukları
Başlık çevirisi yok
ÖNER ÖZDEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1996
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiDOÇ. DR. FEYZA DARENDELİLER
- Hematolojik malign hastalıklarda high resolution bantlama tekniği kullanılarak sitogenetik anomalilerin değerlendirilmesi
Evaluation of cytogenetic anomalies with high resolution banding technique in haematologic malignancies
AYŞEGÜL BAYRAK
Yüksek Lisans
Türkçe
2000
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiGenetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ŞÜKRÜ PALANDUZ
- Hematolojik malign hastalıklarda siklin ve inhibitörlerinin hücre döngüsü ile ilişkisinin akım sitometrik olarak saptanması
A Flowcytometric determination of the relation of cyclins and their inhibitors with cell cycle in hematologic malign diseases
SELAMİ KOÇAK TOPRAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2001
HematolojiAnkara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. MERAL BEKSAÇ
- Fluoresan in situ hibridizasyon yöntemi ile kronik myeloid lösemi ve farklı cinsten kemik iliği nakli olan hastaların minimal residuel hastalık tanısı
Defection of minimal resictuel disease by using the FISH technique in patients with CML after houring bone marrov transplantation with sex-mismatched
SÜLEYMAN RÜŞDÜ OĞUZ
Doktora
Türkçe
2000
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FİLİZ AYDIN
- Kök hücre nakli alıcı ve vericileri arasındaki kısa rastgele tekrar bölgelerindeki alelik farklılıkların gen sekans ve tarama analiz yöntemleri ile saptanması ve hastalıklarla ilişkilendirilmesi
Detection and comparison of allellic differences in short tandem repeat regions between stem cell donor and recipient pairs using gene sequence and scan analysis
MUSTAFA YAZMAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2002
HematolojiAnkara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. MERAL BEKSAÇ