Geri Dön

Identification of very low density lipoprotein receptor (vldlr) mutations in cerebellar hypoplasia and quadrupedal locomotion (Unertan syndrome) in humans

İnsanda serebellar hipoplazi ve quadrupedal yürümede (Ünertan sendromu) düşük yoğunluklu lipoprotein reseptörü (vldlr) mutasyonlarının tespit edilmesi

  1. Tez No: 223424
  2. Yazar: ŞAFAK ÇAĞLAYAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. TAYFUN ÖZÇELİK
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2008
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: İhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi
  10. Enstitü: Mühendislik ve Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 156

Özet

Cerebellar hypoplasia and quadrupedal locomotion in humans, also known as Unertan syndrome, is a severe neurodevelopmental condition accompanied by dysarthria and impaired cognitive skills. The molecular underpinnings of development of the brain structures required for bipedal gait in humans can be established through identification of the gene(s) associated with this disorder. Four consanguineous families from Turkey exhibiting this autosomal recessive trait were studied. In two families (A and D), affected individuals shared homozygosity in a critical 1.032-Mb region in chromosome 9p24. Sequence analysis linked the disease to two distinct mutations in the very low density lipoprotein receptor (VLDLR) gene; the nonsense change R257X in family A and the single nucleotide deletion leading to frameshift I780TfsX3 in family D. VLDL receptor is a co-receptor of reelin molecule. Reelin signaling pathway is involved in neuronal migration and lamination to form brain cortices during embryonic development. Mutant VLDL receptors are truncated proteins that cannot be inserted into the membrane. Homozygosity mapping linked the disease locus in family B to chromosome 17p13. Family C does not share homozygosity in neither of the loci.

Özet (Çeviri)

Serebellar hipoplazi ve quadrupedal yürüme şiddetli bir nörogelişimsel hastalıktır. Unertan sendromu olarak da bilinen bu duruma disartirik konuşma ve zeka geriliği eşlik etmektedir. İnsanda bipedal yürüme için gerekli beyin yapılarının gelişmesinin moleküler temelleri, bu bozukluğa yol açan gen(ler)in bulunması ile kurulabilir. Çalışmada, otozomal resesif hastalığı taşıyan Türkiye?deki dört akraba aile incelenmiştir. Ailelerin ikisinde (A ve D), hasta bireyler 9p24 kromozomunda 1.032-Mb büyüklüğündeki bir kritik bölgede homozigosite göstermektedirler. Dizi analizi, hastalığı düşük yoğunluklu lipoprotein reseptörü (VLDLR) genindeki iki farklı mutasyona bağlamıştır; A ailesindeki R257X anlamsız değişim ve D ailesindeki I780TfsX3 çerçeve kaymasına yol açan tek nükleotidlik delesyon. VLDL reseptörü reelin molekülünün reseptörlerinden birisidir. Reelin sinyal yolağı embriyonik gelişim sürecinde beyin korteksinin oluşması için nöronların taşınmasında ve tabakalanmasında rol oynamaktadır. Mutant VLDL reseptörleri hücre zarına eklenemeyecek kesik proteinler olarak oluşmaktadırlar. Homozigosite haritalaması B ailesindeki hastalık bölgesini 17p13 kromozomuna bağlamıştır. C ailesi iki bölgenin hiçbirisi ile homozigosite paylaşmamaktadır.

Benzer Tezler

  1. Çukurova bölgesinde HDLADQA1 ve polymarker (LDLR, GYPA, HBGG, D7S8, GC) lokuslarının allel frekans dağılımları

    Allele frequency distribution of HLADQA1 and polymarker (LDLR, GYPA, HBGG, D7S8, GC) loci in Çukurova region

    HÜSNİYE DAĞ CANAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    Adli TıpÇukurova Üniversitesi

    Adli Tıp Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BEHNAN ALPER

  2. Polikistik over sendromu ve polikistik over görünümlü hastalarda tenaskin-C düzeyi değişir mi?

    Management of process in people who have pcos, polycystic ovarian morphology (PROM) and healthy voluntary women by assessing the impact of inflammation with tenascin-C (TN-C) which is an inflammatory marker

    MUSTAFA KEMAL KÖKSAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. YAPRAK ÜSTÜN

  3. Koroner yavaş akımda paraoksonaz gen polimorfizmleri

    Paraoxonase gene polymorphyism in coronary slow flow

    ARZU NESLİHAN AKGÜN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    KardiyolojiFırat Üniversitesi

    Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

    DOÇ. DR. MUSTAFA FERZEYN YAVUZKIR

  4. 50 yaş ve üzerindeki bireylerde periferik damar ve kardiyovasküler hastalık risklerinin araştırılması

    Researching the risk factors of peripheral arterial and cardiovascular diseases in the individuals aged 50 and older

    HASAN HÜSEYİN ÇELİK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Aile HekimliğiSelçuk Üniversitesi

    Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SELMA ÇİVİ

  5. Pankreas kanseri hastalarında ubikitin spesifik peptidaz-22 (USP-22) enzim aktivitesinin prognostik önemi

    In pancreas cancer patients prognostic importance of ubicitin specific peptidase-22 (USP-22) enzyme activity

    ÇAĞRI ÇAM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    OnkolojiErciyes Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. OKTAY BOZKURT