Kronik böbrek hastalıklı bireylerde geç ve ciddi sekonder hiperparatiroidizme bağlı gelişen kafa ve yüz değişikliklerinin değerlendirmesi
The evaluation of uglyfying head and face appearances in late and severe secondary hyperparathyroidism in chronic renal disease
- Tez No: 225015
- Danışmanlar: PROF. DR. YAHYA SAĞLIKER
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nefroloji, Nephrology
- Anahtar Kelimeler: Kronik böbrek hastalığı, sekonder hiperparatiroidi, Sagliker sendromu, sitogenetik analiz, GNAS 1 gen mutasyonu, endokrin değişiklikler, dansitometrik çalışma
- Yıl: 2008
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 81
Özet
Giriş ve Amaç: Kronik böbrek hastalığının ilerlemiş ve geç bir sonucu olarak ortaya çıkan sekonder hiperparatirodizm ve bunun özel bir klinik durumunu belirten Sagliker sendromunun etyopatogenezinin açıklığa kavuşturulması amacıyla bu çalışma düzenlenmiştir. Bu konuda elimizde varolan demonsratif ve radyolojik en yeni bilgilerin 30 yıl öncesine dayanması böyle bir çalışmaya günümüzde ihtiyaç olduğunun bir göstergesidir.Materyal ve Metod : Aslında uluslar arası olan (Hindistan, Malezya, Mısır, Romanya,Çin ve Tayvan) ve 45 hastayı kapsayan bu çalışmaya bu aşamada yurtiçinden yakın bölgelerden ulaşılabilen sadece 15 hasta dahil edilmiştir. Bu hastaların 4'ü bayan ve 11' i erkekti. Çalışmaya katılan hastalardan alınan serum örneklerinden Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi merkez biyokimya laboratuarında Parathormon, serbest T3, serbest T4, Tiroid Stimulan Hormon, kalsitonin, alkalen fosfataz, kalsiyum, fosfor, Folikül Stimulan Hormon, Luteinizan Hormon, Total testosteron, büyüme hormonu, D vitamini ve Hemoglobin elektroforezi çalışılmıştır. Hastaların osteoporoz açısından değerlendirilmesi için kemik dansitometrisi ölçümleri yapılmıştır. Hastalardan ve hastanın 1. derece yakınlarından venöz kan örneği alınarak kromozom defektlerinin araştırılması amacıyla sitogenetik analiz yapılmıştır. Ayrıca aynı örnekten akondroplazilerde görülen GNAS 1 gen mutasyonunun araştırılacağı moleküler genetik çalışması yapılmıştır. Heriki çalışmanın yürütülmesi Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilimdalı ile İç Hastalıkları Nefroloji kliniği tarafından ortak olarak yapılmıştır.Sonuçlar: Tahminen 4 yıl sürmesi planlanan bu geniş ve uluslararası çalışmanın ilk aşamaşında Sagliker sendromlu hastalarda kemik deformasyonlarının sebebi olarak suçlanan 25-OH Vitamin D3 eksikliği görülmemiştir. Yine bu aşamada bu tip hastalarda gelişme geriliğine neden olduğu düşünülen tiroid fonksiyon bozukluğu yoktur. Bu hastalarda epifiz hatlarının erken kapanmasına yol açabilecek herhangibir eşey hormon bozukluğu saptanmamıştır. Yine bu aşamada bu sendromlu hastalarda sekonder hiperparatiroidizmin bir sonucu olan osteoporoz bulunmuştur. Moleküler ve genetik çalışmalarda hastalarımızda ve birinci derece yakınlarında major kromozom defekti olmadığı görülmüştür. En son olarakda bu sendrom bulunan hastalarda akondroplazilerde görülen GNAS 1 gen mutasyonuna rastlanmamıştır.Tartışma: Sagliker sendromu literatüre 2000 yılında girmiş olan ve sıklığı % 0,5 olarak bildirilen yeni bir sendromdur. Sendroma neden olan faktörler henüz kesin olarak bilinmemekte ve bu konuda halen çalışmalar devam etmektedir. Bizim çalışmamızda da bu amaca yönelik olarak bakılan kromozom defektleri ve GNAS 1 gen mutasyonu yönünden bu sendromlu hastalarda patoloji saptanmamıştır. Sendroma yol açabileceği ileri sürülen hormonal ve biyokimyasal parametrelerinde normal bulunması bu sendromun gerçek nedeninin tespiti için yeni araştırmalar gerektiğinin bir göstergesidir. Bu son aşamada hastalarda bulunan osteoporozun temel nedeninin sekonder hiperparatiroidi ve bunun yetersiz tedavisi olduğu düşünülmüştür. Bu nedenle sendromun gelişimini önlemek amacı ile mutlaka hastaların erken ve yeterli tedavi edilmeleri gerekmektedir. Bu bir olmazsa olmaz insanlık görevidir.
Özet (Çeviri)
Aim: This study was designed for trying to explain the possible pathogenesis of secondary hyperparathyroidism which occurs in late and severe chronic renal disease as a unique entity called Sagliker syndrom. Our knowledge about skull and face differences in late and severe secondary hyperparathyroidism has stil been based on the thirty years earlier? s textbooks. This old definitions shows that there is a very big necessity for new investigations about secondary hyperparathyroidism.Material and Methods : Essentially this is an international study and contains 45 patients from different parts of the globe such as (Turkey, India, Maleysia, Romania, Egypt, China and Taiwan) and we only could include 15 patients who have arrived easily from our near region.We included 4 females and 11 males patient into our study. Serum samples taken from patients examined at Cukurova University Medical School Central Biochemistry Laboratory for parathyroid hormone, free T3 and T4, Thyroid Stimulating Hormone, calcitonin, alkalen phosphatase, calcium, phosphorus, Follicul Stimulating Hormone, Luteinizing Hormone, total testosteron and vitamin D . Evaluation of patients for osteoporosis was made by Cukurova University Medical School Radiology Department with bone densitometer device. We have taken additional serum samples from patients and their first degree relatives to investigate particularly major chromosom abnormalities by cytogenetic analyses. In an additional study we also have examined the same samples for GNAS 1 gene mutation which was published to be responsible for achondroplasies especially McCune-Albright syndrome. Both two studies were performed by Cukurova University Medical School Medical Biology and Genetic Department and Cukurova University Medical School Nephrology Department.Results: We have thought this wide and international study to continuefor four years. At first stage there was no striking results at all for vitamin D deficiency which has been so far thought to be responsible for bone deformities in Sagliker syndrome. Again at this stage of the study we didn?t find any thyroid function defect which could be responsible for growing deficiency for this syndrome. We didn?t also find any sex hormone disease that produce early cicatrization of epyphisis in this syndrome. But as expected we have shown osteoporosis which has been thought to be caused by secondary hyperparathyroidism almost in all syndrome patients. More importantly again at least at this early first stage we couldn? t find any chromosal abnormalities in patients and their first degree relatives in cytogenetical studies. And moreover lastly again as a second step we didn?t found GNAS 1 gene mutation in our patients at all.Discussion: This new entity called Sagliker syndrome was published in 2000 first for the frequency around % 0,5 in the mentionned poor and miserable patients. The exact causes of this entity are not totally understood yet and new studies are underway and going on about this goal. In our study we din?t find any preliminary chromosomal abnormality and GNAS 1 gene mutations. Almost all the hormonal and biochemical causes were ruled out by our study. This finding shows that we need some new studies at this subject to enlighten real pathogenesis. We thought the cause of osteoporosis and bone diseases in those patients was severe, late and untimingly late treatement modalities particularly due to monetary deficiencies, sosyoechonomic insufficiencies and moreover unwanted ?innocent but unfortunately iatrogenical mistreatments for secondary hyperparathyroidism. Treatments must start as early and proper as possible by the squiled personel in sophisticated medical centers with the most advanced technologically designed medical novel tools. And this is a sine qua non humanity task.Key words : Chronic renal disease, secondary hyperparathyroidism, Sagliker syndrome, endocrinologic abnormalities, densitometric studies, cytogenetic analyses, GNAS 1 gene mutation.
Benzer Tezler
- Akut rejeksiyonda ve kronik allograft nefropatisinde panel reaktif antikor ve Fcγ reseptör gen polimorfizmi
Başlık çevirisi yok
NEŞE ÖZKAYIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
NefrolojiEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVGİ MİR
- SBÜ İstanbul DR. Lütfi Kırdar Şehir Hastanesinde takipli 503 human immunodeficiency virus (HIV) ile enfekte hastada fırsatçı enfeksiyon-kanser prevalansı, ilişkili risk faktörleri ve mortalite oranları
Opportunistic infection-cancer prevalence, related risk factors and mortality ratios in 503 human immunodeficiency virus (HİV) infected patients followed in SBU İstanbul DR Lütfi Kirdar City Hospital
DİLARA AKMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Klinik Bakteriyoloji ve Enfeksiyon HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiEnfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞE BATIREL
- Hepatit B ve C tanısı almış kronik böbrek yetmezliği nedeniyle hemodiyaliz tedavisi uygulanan hastalarda 3-nitrotrozin, TWEAK, HSP70 seviyelerinin değerlendirilmesi
Hepatitis B and C, chronic renal failure receiving hemodialysis al diagnosis treatment of patient evaluation of level S 3-nitrotyrosine, TWEAK and HSP70
MERVE GELDİ
- Hematopoetik kök hücre nakli yapılan çocuk hastalarda renal komplikasyonların ve hipertansiyon sıklığının belirlenmesi
Investigation of renal complications and hypertension prevalence in pediatric patients with hematopoietic stem cell transplantation
ANAR GURBANOV
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BORA GÜLHAN
- Radyokontrast madde kullanımına bağlı nefrotoksisite sıklığı, risk faktörleri ve glomeruler filtrasyon hızının değerlendirilmesinde serum cystatin C düzeylerinin önemi
Incidence and risk factors of radiocontrast induced nephrotoxicity and the role of the serum cystatin C levels in the evaluation of the glomerular filtration rate
HARUN AKAR