Postmenopozal kadınlarda kemik mineral yoğunluğu ile östrojen reseptör alfa ve kollajen tip 1 alfa 1 gen polimorfizmlerinin ilişkisi
Association of estrogen receptor alpha and collagen type 1 alpha 1 gene polymorphisms with bone mineral density in postmenopausal women
- Tez No: 225223
- Danışmanlar: PROF. DR. MUSTAFA SOLAK, PROF. DR. SEVİLHAN ARTAN
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Osteoporoz, ER? geni, PvuII, XbaI, COL1A1 geni, Sp1, polimorfizm, Osteoporosis, ER? gene, PvuII, XbaI, COL1A1 gene, Sp1, polymorphism
- Yıl: 2008
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 88
Özet
Osteoporoz, kemik mineral yoğunluğunun (KMY) azalması ve kemik dokunun mikromimari yapısının bozulması ile karakterize multifaktöriyel bir hastalıktır. Kemik mineral yoğunluğunu etkileyen birçok çevresel faktör olmasına rağmen son yıllarda yapılan çalışmalarda genetik yapının osteoporoz patogenezindeki etkisi üzerinde durulmuştur. Kemik kütlesi üzerine etkisi olan birçok aday genin varlığı rapor edilmiştir. Ancak bu genlerin kemik kütlesi üzerine olan etkisi ile birbirleri ve çevresel etkenlerle olan etkileşimleri halen net değildir.Bu çalışmada, 126 postmenopozal kadında (kemik mineral yoğunluğu açısından 30 normal, 46 osteopenik ve 50 osteoporotik) lomber omurga ve femur boynu KMY değerleri ile ER? geni PvuII, XbaI polimorfizmleri ve COL1A1 geni Sp1 polimorfizmi arasındaki ilişki araştırılmıştır. Ayrıca çalışmamızda bu polimorfizmlere ait genotip ve alel frekanslarının normal, osteopenik ve osteoporotik olgulardaki dağılımı incelenmiştir.Çalışma sonuçlarımıza göre ER? geni PvuII polimorfizmi, pp genotip frekansı açısından normal olgular ile osteopenik ve osteoporotik olgular arasında anlamlı fark bulundu. pp genotip frekansı, normal olgularda anlamlı düzeyde düşüktü. Yine ER? geni PvuII polimorfizmine ait P ve p alel frekansları değerlendirildiğinde osteoporotik olguların p alel frekansı normal olgulardan anlamlı düzeyde yüksekti. PP genotipine sahip olguların lomber omurga ortalama KMY değeri, pp genotipli olguların lomber omurga ortalama KMY değerinden anlamlı düzeyde yüksekti. Diğer taraftan ER? geni XbaI polimorfizmi ile COL1A1 geni Sp1 polimorfizminde yapılan değerlendirmelerde gruplar arasında KMY değerleri, genotip ve alel frekansları açısından fark bulunmadı. Sonuç olarak, çalışma grubumuzdaki postmenopozal kadınlarda lomber omurga KMY değeri üzerine ER? geni PvuII polimorfizminin etkili olduğu gösterilmiştir.
Özet (Çeviri)
Osteoporosis is a multifactorial disease characterized by a decrease bone mineral density (BMD) and micro-architectural deterioration of bone structure. Although there are several environmental influences on BMD, a genetic contribution to the pathogenesis of osteoroposis has recently been recognized. The existence of many candidate genes which have effect on bone mass was reported. However, the effect of these genes' on bone mass, the interaction among these genes and interaction between these genes and enviromental effects are not presently clear.In this study, the relationship between BMD values of lomber vertebra and femoral neck, and ER? gene PvuII, XbaI polymorphisms and COL1A1 gene Sp1 polymorphism in 126 postmenopausal women (30 normal, 46 osteopenic and 50 osteoporotic in terms of bone mineral density) was researched. Besides, the distribution of genotype and allele frequencies belonging to these polymorphisms in normal, osteopenic and osteoporotic postmenopausal women was also evaluated in this study.According to our study results, significant difference was found in between normal women, and osteopenic and osteoporotic women in terms of ER? gene PvuII polymorphism pp genotype frequency. pp genotype frequency was significantly lower in normal women. When P and p allele frequencies belonging to ER? gene PvuII polymorphism were evaluated, it was observed that p allele frequency of osteoporotic women was significantly higher than that of normal women. Lomber vertebra average BMD value of women with PP genotype was significantly higher than that of with pp genotype. On the other hand, in the evaluations on ER? gene XbaI polymorphism and COL1A1 gene Sp1 polymorphism, it was noted that there was no difference in terms of BMD values, genotype and allele frequencies between groups. In conclusion, it was designated that ER? gene PvuII polymorphism was effective on lomber vertebra BMD value in postmenopausal women of our study group.
Benzer Tezler
- Östrojen reseptör alfa geni Xba I ve Pvu II polimorfizmlerinin postmenopozal osteoporozlu hastalarda incelenmesi
Study of estrogen receptor alpha gene polymorphisms Xba i and Pvu II in postmenopausal osteoporosis patients
SEZA BULCA
Yüksek Lisans
Türkçe
2010
Tıbbi BiyolojiÇukurova ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HALİL KASAP
- Postmenopozal osteoporoz tedavisi ve önlenmesinde non-hormonal tedavi rejimlerinin karşılaştırılması
The comparison of non-hormonetreatment regimes in postmenopausal osteoporosis treatment
NURSEL ARSLAN HAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
Kadın Hastalıkları ve DoğumGATAKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. LEVENT TÜTÜNCÜ
- Postmenopozal meme kanserli hastalarda kemik mineral yoğunluğu ve meme kanseri arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi
The evaluation of the relationship between bone minerally density and breast cancer in the postmenopausal breast cancer patients
MÜGE KARAOĞLANOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
OnkolojiOndokuz Mayıs Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İDRİS YÜCEL
- Postmenapozal osteoporozlu hastalarda SOST gen polimorfizmlerinin araştırılması
Investigation of SOST gene Polymorphisms in Postmenauposal patients with. Osteoporosis
ŞÜKRİYE DERYA DEVECİ GÖRÜR
Doktora
Türkçe
2011
GenetikFırat ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HÜSEYİN YÜCE
- Postmenapozal osteoporozda sitokinlerin rolü: Östrojen düzeyi, kemik dansitesi ve kemik döngü belirleyicileri ile ilişkisi
The role of the cytokines in postmenopausal osteoporosis: Relation with estrogen level, bone density and bone turnover biomarkes
GÜL SOYKAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonAnkara ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF.DR. PEYMAN YALÇIN