Olası alzheimer tanısı almış olgularda Apolipoprotein E (APO E) ve İnterlökin-1 Alfa C889T (IL-1A C889T) gen polimorfizmlerinin hastalık ile ilişkisinin araştırılması
Association of Apolipoprotein E (APO E) and Interleukin-1 Alpha C889T (IL-1A C889T) polymorphism with alzheimer's disease
- Tez No: 225224
- Danışmanlar: PROF. DR. MUSTAFA SOLAK, PROF. DR. SEVİLHAN ARTAN
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Alzheimer hastalığı, Apolipoprotein E, İnterlökin-1 Alfa, Polimorfizm, Alzheimer?s Disease, Apolipoprotein E, Interleukin-1 Alpha, Polymorphism
- Yıl: 2008
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 86
Özet
Demans kişinin bilişsel ve entellektüel işlevlerinin normal dışı azalmasıdır. Demans sendromlarının en yaygın olanı Alzheimer hastalığıdır. Alzheimer nörofibriler yumaklar ve amiloid plaklar ile karakterize, yıkıcı bir beyin hastalığıdır. Alzheimer multifaktöryel kalıtım gösteren bir hastalık olup; genetik temeli oldukça karmaşıktır. Birçok farklı gen ve polimorfizm çevresel faktörlerle etkileşerek demans gelişimine sebep olabilmektedir. Geç başlangıçlı ve sporadik Alzheimer patogenezinde etkili olduğu düşünülen en önemli genetik risk faktörü ApoE gen polimorfizmidir. Ayrıca inflamasyon, Alzheimer hastalığına neden olan patojenik kaskatların bir kısmı olabilir. Patolojik çalışmalar Alzheimer hastalarının beyninde kronik inflamasyonun olduğunu ortaya koymuştur. Bu sebeple, bir proinflammator sitokin olan interlökin-1 (IL-1) de bu hastalığın patogeneziyle ilişkilendirilmiştir. Birçok çalışma, Alzheimer hastalığı ve IL-1A C889T alel polimorfizmi arasında ilişki olduğunu göstermektedir.Bu çalışmada, ApoE geni E2, E3, E4 polimorfizmleri ve IL-1A geni C889T polimorfizminin genotip ve alel frekansları çalışma grubumuzdaki 95 Alzheimer hastası ve 60 demans öyküsü olmayan kontrol bireyde değerlendirilmiştir. Çalışmamızda E3/E3 genotip frekansı kontrol grubunda, E3/E4, E4/E4 genotip frekansları ise olgu grubunda anlamlı düzeyde yüksekti. E3 alel frekansı kontrol grubunda, E2 ve E4 alel frekanasları ise olgu grubunda anlamlı düzeyde yüksekti. Kontrol ve olgu grupları arasında IL-1A geni C889T polimorfizmine ilişkin genotip ve alel frekanslarının dağılımı açısından farklılık gözlenmedi.Sonuç olarak, Alzheimer hastalığı ile Apo E E4 aleli arasında kuvvetli bir ilişki varken, Alzheimer hastalığı ile IL-1A C889T polimorfizmi arasında bir ilişki olmadığı belirlendi.
Özet (Çeviri)
Demantia is abnormal decrease of cognitive and intellectual processes. The most commonly demantia syndrome is Alzheimer?s disease. Alzheimer?s disease is a destructive brain disease which is categorized by neurofibrillar tangles and amyloid plaques. Alzheimer?s disease is a multifactorial disease and its genetic basis is too complicated. Many different genes and polymorphisms interacting with environmental factors may lead to development of demantia. ApoE gene polymorphism is thought to be the most important genetic risk factor in the patogenesis of late onset and sporadic Alzheimer?s disease. Inflammation may also be the part of patogenic cascade that leads to the Alzheimer?s disease. Pathological studies have exhibited that chronic inflammation exists in the brain of patients with Alzheimer?s disease. Therefore, Interleukin 1 (IL-1), a proinflammatory cytokine, is found to be associated with the patogenesis of Alzheimer?s disease. Many investigations show that there is an association between IL-1A C889T allele polymorphism and Alzheimer?s disease.In this study recent studies, genotype and allele frequencies of E2,E3,E4 polymorphisms of ApoE gene and C889T polymorphism of IL-1A gene were evaluated in 95 patients with Alzheimer?s disease and 60 controls without demantia story. The results showed that E3/E3 and E3/E4 genotype frequencies significantly higher in the control and case groups, respectively. Although statistically significant E3 allele frequency was detected in the control group, E2 and E4 allele frequencies were significantly higher among the cases with Alzheimer?s. There was no difference between control and case group in point of the distribution of genotypes and allele frequencies of C889T polymorphism of IL-1A gene.In conclusion, there was a strong association between Alzheimer?s disease and ApoE E4 allele, while was no relation was seen in with IL-1A C889T polymorphism.
Benzer Tezler
- Alzheimer hastalığı, MCI ve normal kontrollarda hipokampal volümetri ve APOE genotipinin karşılaştırmalı çalışması
A Correlative study of hippocampal volumetry and APOE genotyping in Alzheimer's disease, MCI and normal controls
F. HÜLYA YETİŞ
- Frontotemporal demans hastalarında beyin manyetik rezonans görüntüleme volumetri ölçümleri ile nöropsikolojik testlerin ve beyin omurilik sıvısı biyobelirteçlerinin karşılaştırılması
MRI volumetry,Neuropsychological tests and CSF biomarkers correlations in Frontotemporal dementia
GÜLŞAH GÖKÇE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
NörolojiDokuz Eylül ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÖRSEV YENER
- Parkinson hastaları ve sağlıklı erişkinlerde hipokampüs volümlerinin MRG ile karşılaştırılması
Comparison of hippocampus volumes in parkinson patients and healthy adults with MRI
MERVE TARHAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Radyoloji ve Nükleer Tıpİstanbul Medeniyet ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ BAŞAK ATALAY
- Hafif alzheimer demansı olan ve olmayan 60-80 yaş arası yaşlıların dil işlevlerinin karşılaştırılması
Comparing laguage functions of the elderly between the age of 60-80 with and without mild alzheimer's dementia
ÖZLEM CANGÖKÇE
Yüksek Lisans
Türkçe
2004
DilbilimAnadolu ÜniversitesiDil ve Konuşma Terapistliği Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. İLKNUR MAVİŞ
- Toxoplasma gondii ile nörodejeneratif hastalıklar arasında olası ilişki
Possible link between Toxoplasma gondii and neurodegenerative diseases
RUGIYYA SAMADZADE
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
MikrobiyolojiSelçuk ÜniversitesiTıbbi Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DUYGU FINDIK