Geri Dön

Sepsisli hastalarda MEFV gen mutasyonlarının sıklığı ve klinik bulgularla ilişkisinin araştırılması

To research of MEFV gene mutations frequency in sepsis patients and their relationship with clinical findings

PDF İndir

  1. Tez No: 225249
  2. Yazar: HAMİT BAL
  3. Danışmanlar: PROF. DR. AHMET GÜL
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Romatoloji, Rheumatology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2008
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 56

Özet

Gerekçe: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), MEFV geninde mutasyonlar sonucunda oluşan ve otozomal resesif geçiş gösteren, kalıtımsal bir otoinflamatuar hastalıktır. Sepsis kanıtlanmış veya olası enfeksiyona bağlı olarak gelişen sistemik inflamatuar cevap sendromudur. MEFV mutasyonları, artmış IL-1ß aktivasyonuyla sepsis gelişiminde kolaylaştırıcı, ya da sepsis seyrini etkileyici bir rol oynayabilir.Yöntem: Toplumdan edinilmiş infeksiyonların seyri sırasında sepsis gelişmiş 27 hasta çalışma grubunu oluşturmuştur (yaş ortalaması 57.5 ± 14.6; 17 erkek, 10 kadın). Genomik DNA kullanılarak MEFV geninin 10. eksonu çoğaltılıp dizilenmiş ve E148Q mutasyonu restriksiyon enzim kesimi ile genotiplenmiştir. Daha önce MEFV mutasyonları için genotiplenen 103 sağlıklı birey kontrol grubu olarak alınmıştır.Sonuçlar: Sepsisli hastaların beşinde (%18.5) heterozigot olarak MEFV mutasyonu bulundu (3 hastada M694V, 1 hastada V726A ve 1 hastada R761H). Sağlıklı kontrollerle (%10) karşılaştırmada, sepsisli hasta grubunda MEFV mutasyon taşıma sıklığı sağlıklı kontrollere oranla yaklaşık iki kat artmış olmasına rağmen aradaki fark istatistiki anlamlılık sınırına ulaşmadı (P = 0.3, OR = 2.1, %95 GA 0.7 - 6.8). Sadece daha penetran olan M694V, M680I ve V726A mutasyonlarının sıklıkları karşılaştırıldığında (sağlıklı kontrollerde %5, sepsis hastalarında %14.8) OR'nun 3.3'e ( P = 0.089, %95 GA 0.9-13.7), sadece en penetran M694V mutasyonu için karşılaştırıldığında 4.2'ye yükseldiği (P = 0.1, %95 GA 0.8 ? 21.9), fakat anlamlılığa ulaşmadığı görüldü.Tartışma: Çalışma grubunda artmış sıklıkta MEFV mutasyonu saptanmasına rağmen istatistiki anlamlılığa ulaşılamaması, hasta grubunun küçük olmasından kaynaklanan tip 2 hataya bağlanmıştır. Bu verilerin öncü olarak kabul edilerek, daha geniş bir hasta serisinde çalışmayı sürdürmenin varsayımımızı kanıtlayabileceğini düşünülmüştür.

Özet (Çeviri)

Background: Familial Mediterranean fever (FMF), an autosomal recessively inherited autoinflammatory disorder, is associated with the MEFV mutations. Sepsis represents a severe systemic inflammatory response to infection. Since MEFV mutations are associated with increased activation of proinflammatory cytokine IL-1ß, heterozygous carrier state for MEFV mutations may increase the risk and/or course of sepsis.Methods: The study group consisted of 27 patients with sepsis developed in a clinical setting of community-acquired infections (mean age 57.5 ± 14.6; 17 male, 10 female). We genotyped all study group by sequencing exon 10 and restriction fragment length polymorphism for E148Q, using genomic DNA. Previously genotyped 103 health individuals used as a control group.Results: Heterozygous MEFV mutations were identifed in 5 patients (18.5%) with sepsis (M694V in 3, V726A in 1 and R761H in 1 patient). Although the frequency of heterozygous carriers was higher than that of healthy controls (10%), the difference was not statistically significant (P = 0.3, OR = 2.1, 95% CI 0.7 - 6.8). The comparison of frequency of more penetrant mutations (M694V, M680I and V726A; 5% vs. 14.8%) or frequency of the most penetrant M694V mutation (2.9% vs. 11.1%) provided higher OR values of 3.3 and 4.2, respectively, without reaching statistically significant levels (P = 0.089, 95% CI 0.9-13.7; and P = 0.1, 95% CI 0.8 ? 21.9, respectively).Conclusions: We observed an increase in the frequency of heterozygous carriers of MEFV mutations in sepsis patients, but the difference did not reach to statistically significant levels. We considered that these preliminary findings represent type 2 statistical error resulting from small sample size, and investigation of a larger group of patients would clarify the association of sepsis with MEFV.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    163299

    Ailevi akdeniz Ateşi olan hastalarda atak sırasında ve ataklar arası dönemde MEFV gen ekspresyonunun incelenmesi

    Başlık çevirisi yok

    FATİH SELÇUK BİRİCİK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Klinik Bakteriyoloji ve Enfeksiyon Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. AHMET GÜL

  2. Tez No

    192942

    Ailevi Akdeniz Ateşi?ne bağlı inflamatuar ataklarda ASC,CASP1 ve IL-1B genlerinin ekspresyonlarının incelenmesi.

    Analysis the expression of ASC, CASP1 and IL-1B in Familial Mediterranean Fever patients

    ARİS ÇAKİRİS

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    Moleküler Tıpİstanbul Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. AHMET GÜL

  3. Tez No

    612050

    Sepsisli hastalarda perfüzyon göstergesi olarak pleth variabilite index ve vena cava inferior çapı değerlerinin karşılaştırılması

    Comparison of pleth varia-bility index and vena cava inferior diameter as perfusion indicator in patients with sepsis

    ORHAN GÖKTÜRK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Anestezi ve ReanimasyonSivas Cumhuriyet Üniversitesi

    Anesteziyoloji ve Reanimasyon Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. ONUR AVCI

  4. Tez No

    654110

    Sepsisli hastalarda biyoreaktans yöntemiyle bakılan baş aşağı ve baş yukarı pozisyonlarda strok volüm (SV) strok volüm değişkenliği (SVV) ve kardiyak indeks (CI) değerlerinin karşılaştırılması

    Comparing stroke volume, stroke volume variability, cardiac index on semi recumbent and trendelenburg position in sepsis patients

    MUHAMMED FATİH ÖZEL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Anestezi ve ReanimasyonTrakya Üniversitesi

    Anesteziyoloji ve Reanimasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DİLEK MEMİŞ

  5. Tez No

    203287

    Sepsisli hastalarda omega-3 yağ asidi ile desteklenmiş total parenteral beslenmenin biyokimyasal ve inflamatuar parametrelere etkisi

    Effect of omega-3 fatty acids enriched total parenteral nutrition on biochemical and inflammatory parameters of patients with sepsis

    SAADET GAMZE AKÇA

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    Beslenme ve DiyetetikErciyes Üniversitesi

    Beslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. HABİBE ŞAHİN

Geri Dön