Geri Dön

Homosistein metabolizmasında rol oynayabilecek gen değişimlerinin incelenmesi

Genetic polymorphism at homocysteine metabolism related genes

PDF İndir

  1. Tez No: 233781
  2. Yazar: LÜTFİYE YASEMİN KOÇ
  3. Danışmanlar: PROF.DR. NEJAT AKAR
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoteknoloji, Moleküler Tıp, Biyoloji, Biotechnology, Molecular Medicine, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Homosistein (tHcy), Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), Dehidrofolat redüktaz (DHFR), Sistatyon B sentaz (CBS), Timidilat Sentaz (TYMS), Homocysteine (tHcy), Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), Dehydrofolate reductase (DHFR), Cystatione B syntase (CBS), Thymidylate Synthase (TYMS)
  7. Yıl: 2007
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Biyoteknoloji Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Bu arastırmada homosistein metabolizmasında görevli olan MTHFR enizimdeki 677. nükleotitde gerçeklesen CT degisimi, CBS enzimindeki 844. nükleotitteki 68 bç'lik insersiyon, TYMS enziminin 3'UTR bölgesindeki 6 bç'lik insersiyon/delesyon ve DHFR enzimindeki 19 bç'lik delesyon incelenmis, ayrıca bu mutasyonların homosistein düzeyi üzerine olan etkileri arastırılmıstır. Önceki çalısmalarda MTHFR, CBS ve TYMS enzimlerindeki mutasyonlar konu olmusken DHFR enzimi ile ilgili yapılan bu çalısma Türk toplumunda ilk kez konu olmustur. Ayrıca yapılan çalısmalarda enzimlerdeki mutasyonlar bir hastalıkla iliskilendirilmisken bu arastırmada herhangi bir hastalıkla iliskilendirilmemis ve önceden homosistein düzeyi belirlenmis 296 birey çalısma grubunu olusturmustur. Çalısmada MTHFR 677 CT degisimi için Real-Time PCR yöntemi uygulanırken; CBS 844ins68, DHFR 19 bç'lik delesyon ve TYMS 3'UTR 6 bç'lik insersiyon/delesyon mutasyonları tespiti için PCR yöntemi yapılmıstır. TYMS 3'UTR 6 bç'lik insersiyon/delesyon için PCR ürünü eldesinden sonra restriksiyon enzimi ile kesilmistir. Elde edilen veriler non-parametrik analiz yöntemleriyle degerlendirilmistir. Yapılan analizlerle tüm enzimler tek tek incelenmis ve enzimler arası korelasyon analizleri yapılmıstır. Sonuç olarak homosistein düzeyi üzerine MTHFR 677 CT degisimi için mutant genotip olan TT genotipinin bir risk faktörü oldugu bulunmustur. Diger analizlerde istatistiksel bir anlam bulunanmamıstır.

Özet (Çeviri)

In this study, CT replacement in the 677th nucleotide in MTHFR enzyme involved in homocysteine metabolism, 68 bp insertion in the 844th nucleotide in CBS enzyme, 6bp insertion/deletion in the region of 3?UTR in TYMS enzyme and 19 bp deletion in DHFR In this study, CT replacement in the 677th nucleotide in MTHFR enzyme involved in homocysteine metabolism, 68 bp insertion in the 844th nucleotide in CBS enzyme, 6bp insertion/deletion in the region of 3?UTR in TYMS enzyme and 19 bp deletion in DHFR enzyme were investigated. The effects of these mutations over homocysteine levels were also studied. In previous studies the main subjects were mutations in MTHF, CBS and TYMS enzymes. However, DHFR enzyme of Turkish society was studied first time in this work. Although the mutations have been related with illnesses in the previous works, 296 individuals with known homocysteine levels and individuals who?s any mutations not related with any illnesses were used in this study. Real-Time PCR method was used for a MTHFR 677 CT replacement. The CBS844ins68 and DHFR 19 bp deletion were studied using Polymerase Chain Reactions. TYMS 3?UTR 6bp insertion/deletion mutations were studied using Polymerase Chain Reaction based Restriction Fragment Polymorphism (PCR-RFLP). Obtained data was evaluated with non-parametric analyze methods. All enzymes were studied and correlation analyzes were tested between enzymes. As a result; it is discovered that TT genotype could be a risk factor for mutant genotype MTHFR 677 CT over homocysteine levels. There was no statistical meaning in other analyzes.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    369907

    Farklı dozlarda izotretinoin tedavisinin homosistein, B12 ve folik asit üzerine etkisi

    The effect of different doses of isotretinoin treatment on homocysteine, vitamin B12 and folic acid

    MUHAMMAD KAMAL

    Tıpta Uzmanlık

    İngilizce

    İngilizce

    2014

    DermatolojiGazi Üniversitesi

    Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

    DOÇ. DR. MUHTEREM POLAT

  2. Tez No

    224390

    Epilepsi hastalarında asimetrik dimetil arjinin düzeylerinin ve homosistein yolağının karbamazepin ve valproik asit tedavisi öncesi ve sonrası incelenmesi,

    Studying of asymmetric dimethyl arginine levels and homocysteine pathway before and after carbamazepine and valproic acid treatment in patients with epilepsy

    OĞUZHAN ÖZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2007

    NörolojiGata

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. ZEKİ GÖKÇİL

  3. Tez No

    98992

    Kronik böbrek hastalarında serum total homosistein düzeylerinin trombotik aktiviteye etkisi

    The Effect of serum total homocysteine levels to the thrombotic activity in chronic renal patients

    ÖMER ÇETİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2000

    Biyokimyaİstanbul Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. SELDA BEKPINAR

  4. Tez No

    281854

    Subklinik ve klinik hiper- hipotiroidili hastalarda homosistein, vitamin B12 ve folik asit düzeylerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of levels of homocysteine, vitamin B12 and folic acidin patients with subclinical hyper- and hypothroidism

    ERKAM İLASLAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    BiyokimyaAfyon Kocatepe Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AHMET KAHRAMAN

  5. Tez No

    165323

    Atrofik gastriti olan hastalarda serum B12 vitamini folik asit ve homosistein düzeyleri

    Vitamine B12, folic acide and homocysteine levels in patients with atrophic gastritis

    UFUK KUTLUANA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    GastroenterolojiDokuz Eylül Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. İLKAY ŞİMŞEK

Geri Dön