Geri Dön

Spontan düşük vakalarında, Y kromozomunun moleküler ve sitogenetik incelemesi

Molecular and cytogenetic evaluation of Y chromosome in spontaneous abortion cases

  1. Tez No: 236727
  2. Yazar: GÜLŞAH KOÇ
  3. Danışmanlar: YRD. DOÇ. AHMET İLTER GÜNEY
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Moleküler Tıp, Tıbbi Biyoloji, Genetics, Molecular Medicine, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: AZFa, AZFb, AZFc, Azoospermi, İnfertilite, Oligoospermi, Y Kromozom Mikrodelesyon, AZFa, AZFb, AZFc, Azoospermia, Infertility, Oligoospermia, Y Chromosome Microdeletion
  7. Yıl: 2009
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Marmara Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 59

Özet

Çiftlerin çocuk sahibi olma isteklerine ve düzenli cinsel ilişkiye rağmen, bir yıl içerisinde gebelik elde edilmemesine `infertilite (kısırlık)' adı verilmektedir. Toplumda yaklaşık %15 oranında infertil çift vardır ve bunların %50'sinde etken erkek infertilitesidir.Ağır erkek infertilite olgularının, yaklaşık %30'unda genetik kusurlar söz konusudur. Azoospermi veya oligoospermi olgularının yaklaşık %13-20'sinde Y kromozomunun uzun kolunun distal ucunda AZF bölgesinde bazı genlerde delesyon bulunmaktadır. 3 tip AZF bölgesi tanımlanmıştır: AZFa, AZFb, AZFc.Spontan düşük hikayesi olan çiftlerde, moleküler inceleme yapılmadan önce periferik kandan kromozom analizinin yapılması uygundur. Sitogenetik yöntemlerle saptanabilen bazı kromozomal bozukluklar da (47,XXY vb.), erkek infertilitesine yol açmaktadır. İlk üç ayda tekrarlayan düşük vakalarının %50'sinin kromozomal düzensizliklerden kaynaklandığı bilinmektedir. Bunun yanında son yıllarda yapılan çalışmalarda Y mikrodelesyonlarının da bu vakalarda önemli bir etken olabileceği düşünülmektedirBu çalışmada, tekrarlayan düşük vakalarında öncelikle çiftlerin her ikisinden de periferik kandan sitogenetik inceleme yapılmıştır. Sonuç olarak, hasta ve kontrol grubundaki tüm erkek olguların 46,XY, tüm kadın olguların da 46,XX olduğu anlaşılmıştır.Ayrıca hasta ve kontrol grubu erkeklerden alınan kan örneklerinde, Y kromozom mikrodelesyon sıklığı incelenmiş ve AZFa, AZFb, AZFc bölgelerinde mikrodelesyona rastlanmamıştır.

Özet (Çeviri)

Infertility is the inability of being pregnant after 1 year of unprotected sexual intercourse. Infertility is a significant problem, affecting up to 15% of couples of reproductive age and about 50% of infertility is caused by a male factor.Almost 30% of severe male infertility cases can be attributed to genetic defects.AZF deletions of the Y chromosome long-arm (Yq) in azoospermic men and oligoospermic men are estimated to be around 13-20% . The microdeletions can involve one or more AZF denominated regions: AZFa, AZFb, AZFcCytogenetic evaluation is necessary for an accurate approach to elucidate the causes of spontaneous abortion before performing molecular analysis. Some of the chromosomal defects ( 47, XXY e.g.) which can be determined by cytogenetic methods cause male infertility. It is known that about 50% of recurrent spontaneous abortions in the first trimester is caused by the cytogenetic abnormalities. Besides this, recent data show that Y microdeletions can also be a significant factor in these cases.In this study, primarily, cytogenetic evaluation was performed from peripheral blood samples of the couples in spontaneous abortion cases. As a result, all males were 46.XY and all females were 46.XX in infertile and control groups.Additionally, the frequency of microdeletions in these patients and control group was examined and no microdeletion was detected in AZFa, AZFb and AZFc regions.

Benzer Tezler

  1. Tekrarlayan gebelik kayıpları olan çiftlerde subtelomerik bölge analizi

    Analysis of subtelomeric regions of couples with recurrent miscarriages

    MESUT YEŞİL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Tıbbi BiyolojiEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    Y.DOÇ.DR. BEYHAN DURAK

  2. Habituel abortus vakalarında paternal lenfosit ile yapılan immün tedavinin yeri

    Immunotherapy with paternal lymphocytes for recurrent pregnancy loss patients

    M. HAKAN ÖZÖRNEK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Kadın Hastalıkları ve DoğumÇukurova Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. YILMAZ ATAY

  3. Tekrarlayan düşük ( Recurrent abortıon ) olgularında oksidan ? antioksidan dengenin L-karnitin ile ilişkisi

    The relation between L-Carnitine and oxidant-antioxidant balance in recurrent abortion cases

    MÜGE KOPUZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    BiyokimyaKaradeniz Teknik Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. S. CANER KARHAN

  4. Akneli kadınlarda hormonların ve polikistik over sendromunun akne şiddeti ile ilişkisi

    Başlık çevirisi yok

    GÜLCAN ÖZKARA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1998

    DermatolojiEge Üniversitesi

    Dermatoloji Ana Bilim Dalı

  5. Spontan subaraknoid hemoraji vakalarında, serum ve BOS' da creatine phosphokinase enzim seviyeleri ve EEG değişiklikleri

    Serum and cerebrospinal fluid CPK enzyme levvels and EEG alterations in patients with spontanbous subarachnoid hemorrhage

    MEHMET NARİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1989

    NörolojiAtatürk Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı