Geri Dön

Nöroblastik tümörlerdeki anaplastik lenfoma kinaz (ALK) gen mutasyonlarının tanımlanması

The identification of anaplastic lymphoma kinase (ALK) gene mutations in neuroblastic tumors

  1. Tez No: 242336
  2. Yazar: ÖZKAN BAĞCI
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. OĞUZ ALTUNGÖZ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Moleküler Tıp, Onkoloji, Genetics, Molecular Medicine, Oncology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2009
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Dokuz Eylül Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 59

Özet

Nöroblastoma merkezi sinir sistemi tümörlerinden sonra, en yaygın ikinci solid tümördür ve 15 yaş altındaki tanı almış tüm çocukluk çağı kanserlerin %7.2 sinden sorumludur. Nöroblastom (NBL), nöral krestten köken alıp adrenal medulla ve sempatik sinir sistemine hedeflenen nöroektodermal hücrelerin embriyonel bir tümörüdür. Nöroblastom çeşitli klinik ve biyolojik özellikler gösteren, çok sayıda bilinmeyeni olan bir tümördür. Tümörün biyolojik davranışındaki değişkenlik nedeniyle, nöroblastom spontan regresyonlar, benign transformasyon yada agresif seyir gösterebilmekte, bu durum hastalığın prognozunu belirlemede ve tedavisinde sorunlara yol açmaktadır. Son yıllarda nöroblastom olgularında Anaplastik Lenfoma Kinaz (ALK) gen mutasyonu üzerine yapılan çalışmalar özellikle nöroblastomun ailesel modeli üzerinde yoğunlaşmış olup, bu olgularda ALK genindeki germline mutasyonlar gösterilmiştir.Türkiye nöroblastom popülasyonunu temsil eden 79 sporadik olgularda sporadik ALK gen mutasyonu olmadığı net olarak gösterilmiştir. Bu olgularda ALK geninde mutasyon saptanmaması literatürde önerilen nöroblastomun sağaltım modeli için son derecede önemlidir. Bilindiği üzere nöroblastomun ailesel formları tüm olguların sadece %1'ini içermektedir. Bu nedenle yapılan çalışmalarda henüz etkili bir tedavi yöntemi bulunmayan nöroblastom olguları için, ALK gen ürününün kinaz bölgesini baskılayan hedef ilaçların önerilmesi nöroblastomun sıklıkla meydana geldiği sporadik olgular için uygun bir önermenin olamayacağı düşüncesindeyiz.Sonuç olarak Türkiye nöroblastom popülasyonunu temsil eden 79 sporadik olgularda sporadik ALK gen mutasyonu olmadığı net olarak gösterilmiştir. Bu durum literatürde nöroblastom olguları için prognostik faktör olarak önerilen ALK'nın kinaz bölgesinin tartışılması gerektiğini göstermektedir.

Özet (Çeviri)

Neuroblastoma is the second most common tumor, following central nervous system tumors and is the cause of 7.2% of childhood cancer diagnosed before the age of 15. Neuroblastoma (NBL) is an embryonic tumor of the neuroectodermal cells that stem from neural crest and target sympathetic nervous system and adrenal medulla. Neuroblastoma is a tumor that shows a variety of clinical and biological characteristics along with a multitude of questions not answered yet. Due to the volatility of the tumor in its biological behaviors, neuroblastoma could show spontaneous regression, benign transformation or aggressive manner, which results in complications related to the prognosis and treatment of the disease.In recent years, the researches on Anaplastic lymphoma kinase gene mutation in neuroblastoma cases have been particularly focused on the familial model of neuroblastoma; and germ line mutations in ALK gene have been shown in such cases. It has been clearly presented that there is no sporadic ALK gene mutation in the 79 sporadic cases that represent the neuroblastoma population in Turkey. Not detecting mutations in ALK gene in these cases is of the utmost importance for the treatment model of neuroblastoma recommended in the literature. As known, the familial forms of neuroblastoma consist of only 1% of all the cases.Hence, for the neuroblastoma cases for which no affective treatment method has been found yet in the studies carried out, we do not think that prescribing target drugs pressing the kinase domain of the ALK gene production is an appropriate proposal for the sporadic cases in which neuroblastoma frequently occurs.In conclusion, it has been clearly presented that there is no sporadic ALK gene mutation in the 79 sporadic cases that represent the neuroblastoma population in Turkey. This situation shows the necessity to discuss ALK kinase domain proposed as the prognostic factor in the literature for neuroblastoma cases.

Benzer Tezler

  1. Nöroblastom hastalarında alk, gd2 ve camta1 ekspresyonlarının insidansı ve prognostik değeri

    Incidence and prognostic value of alk, gd2 and camta1 expression in neuroblastoma patients

    ZEYNEP AYGÜN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Patolojiİstanbul Üniversitesi

    Tıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NİL ÇOMUNOĞLU

  2. 1997-2018 yılları arasında pediyatrik hematoloji-onkoloji bilim dalında batın içi solid kitleler tanıları ile takip ve tedavi edilen hastaların retrospektif olarak değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation of patients with the diagnosis of intraabdominal solid tumors between 1997-2018 in the department of pediatric hematology and oncology

    SERAP KETENCİ İŞLEK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    OnkolojiAtatürk Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZUHAL KESKİN YILDIRIM

  3. Nöroblastik tümörlerdeki bölgesel DNA kopya sayısı değişikliklerinin ve allelik dengesizliklerin tanımlanması

    Analysis of allelic imbalances and local DNA copy number changes in neuroblastic tumors

    SAİT TÜMER

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Tıbbi BiyolojiDokuz Eylül Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. OĞUZ ALTUNGÖZ

  4. Pediatrik nöroblastik tümörlerde görüntülemeye dayalı risk faktörlerinin belirleyiciliği ve cerrahi tedavinin uzun dönem sonuçlarının retrospektif analizi

    The effect of image derived risk factors on long term results of the surgical treatment of pediatric neuroblastic tumors

    HİLMİCAN ULMAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk CerrahisiEge Üniversitesi

    Çocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET ÇELİK