Geri Dön

Spina bifidalı hastalarda metilen tetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), Paıred-BOX3 (PAX3) ve Transkripsiyon Faktör2 (TEAD2) gen polimorfizmlerinin araştırılması

Determination of methyl tetrahydrofolate reductase, TEAD2 and PAX3 gene polymorphisms in patients with spina bifida

PDF İndir

  1. Tez No: 243431
  2. Yazar: MEHMET SARAÇ
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. Ş.KEREM ÖZEL
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Cerrahisi, Pediatric Surgery
  6. Anahtar Kelimeler: Spina bifida, gen polimorfizmi, MTHFR, TEAD2, PAX3
  7. Yıl: 2009
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Fırat Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 81

Özet

Bu çalışmada, Spina Bifidalı (SB) hastalarda Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz (MTHFR), Transkripsiyon Faktör2 (TEAD2) ve Paired-Box3 (PAX3) polimorfizmlerinin genotip ve allel sıklıklarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır.Çocuk Cerrahisi polikliniğine başvuran ve spina bifida tanısı konulan 67 hastanın anamnez, fizik muayene ve rutin tetkikleri yapıldı. Sakral muayene bulgusu normal 80 kişilik kontrol grubu oluşturuldu. Çalışma ve kontrol grubundan alınan kan örneklerinde MTHFR, TEAD2 ve PAX3 gen polimorfizmleri araştırıldı. Her olgunun demografik özelliklerini ve klinik öykülerini içeren detaylı bir anket yapıldı.Hasta grubunda (n= 67), 26 kız (%38.8), 41 erkek olgu (%61.2) vardı. Ancak hastaların dört tanesi çalışmamız devam ederken kaybedildi. Hastaların yaş ortalamaları 2.46 ± 3.22 yıl, (1 ay - 18 yaş), kızların yaş ortalaması 2.52 ± 3.80 yıl (1 ay - 18 yaş arası) erkeklerin yaş ortalaması 2.42 ± 3.22 yıl ( 1 ay - 14 yaş), arasındaydı. Anne yaşlarına baktığımızda yaş ortalamaları 28.15 ± 4.71 yıl (19 - 44 yaş) idi. Spina Bifidalı (SB) olan hastaların ikisi meningosel (%3), 65'i meningomyelosel (%97) idi. Hastaların annelerinin 16 tanesinde (%23.9) abortus öyküsü, 18 annede (%26.9) akrabalık öyküsü bulunduğu tespit edildi. Hastaların 14 (%20.9) tanesinin ailesinde başka konjenital anomalili yakını varken, konjenital anomalilerin 8 (%57.1) tanesinde NTD mevcuttu. NTD olan bebeklerin annelerinin gebelikte ilaç kullanımı 11 (%16.4) hastada varken, 56 (%83.6) hastada yoktu. Bölge hastanesi konumunda olan Fırat Üniversitesi hastanesine getirilen hastaların 37 (%55.2) tanesi Elazığ'dan, geriye kalan 30 (%44.8) hasta da çevre illerden gelen hastalardan oluşmaktaydı.Sonuç olarak NTD etyopatogenezinde içinde genetik faktörlerin de rol oynadığı multifaktöryel olaylar rol oynamaktadır. Yapılan bu çalışmada bölgemizde, NTD gelişiminde PAX3 allel sıklıklarındaki değişikliklerin etkili olabileceğini düşünmekteyiz. Bu allel sıklığının oluşmasında ise çevresel faktörler etkili olmuş olabilir. Bu açıdan SB nin etyolojisinin aydınlatılmasında daha fazla araştırma yapılmasına ihtiyaç duyulmaktadır.

Özet (Çeviri)

In the present study, genotype and allel frequencies of Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz (MTHFR), Transkripsiyon Faktör2 (TEAD2) and Paired-Box3 (PAX3) polymorphisms in patients with spina bifida (SB) were investigated. Anamnesis, physical examination and routine analyses of 67 patients applied to pediatric surgery clinics and diagnosed with spina bifida were included in the study.Control group included 80 patients with normal sacral findings. Gene polymorhisms of MTHFR, TEAD2 and PAX3 were investigated. A detailed survey including demographic characteristics and clinical history of all cases were performed.Study group (n=67) consisted of 26 (%38.8) girls, and 41 (%61.2) boys. Four subjects died during the study. Average age of study group was 2.46 ± 3.22 years, (1 month - 18 years), that of girls was 2.52 ± 3.80 years (1 month - 18 years) and boys? was 2.42 ± 3.22 years ( 1 month - 14 years). Average age of mothers was 28.15 ± 4.71 years (19 - 44 years). Two of Spina Bifida (SB) cases were meningocell (%3) and 65 were meningomyelocell (%97). Sixteen of mothers (%23.9) had an abortion history and 18 (%26.9) had a relative-marriage history. There was a congenital abnormality history in near relatives of of 14 patients (%20.9) and there was NTD in 8 of them (%57.1). Eleven mothers (%16.4) had a medication history while 56 (%83.6) did not use any medicine. Fırat University hospital is a regional hospital serving for a large region and 37 (%55.2) patients were from Elazığ and 30 (%44.8) were from other provinces.In conclusion, multifactoriel prosesses including genetic factors play role in etiopathogenesis of NTD. Results of the present study indicate that alterations in PAX3 allel frequencies may influence development of NTD and that environmental factors may contribute to these alterations. Further studies are required to enlighten etiology of SB.Keywords :Spina bifida, gene polymorphism, MTHFR, TEAD2, PAX3

Benzer Tezler

  1. Tez No

    204084

    Spina bifidalı hastalarda üst ekstremite değerlendirilmesi

    Assesment of upper extremity in spina bifida

    ÇİĞDEM ÇEKMECE

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2007

    Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonKocaeli Üniversitesi

    Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NİGAR DURSUN

  2. Tez No

    115545

    Spina bifidalı hastalarda denge ve koordinasyonu arttırcı egzersizler ile bilgisayarlı denge eğitiminin karşılaştırılması

    Başlık çevirisi yok

    ÇİMEN DEMİRTÜRK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2002

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara Üniversitesi

    Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. NADİRE ÖZARAS

  3. Tez No

    637206

    Spina bifidalı hastalarda lateks allerjisi sıklığı

    Başlık çevirisi yok

    YEŞİM COŞKUN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bakanlığı

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NEDİM SAMANCI

  4. Tez No

    323092

    Nöral tüp defektli (spina bifidalı) hastalarda ZIC5 genindeki mutasyonların araştırılması

    The investigation of ZIC5 gene mutations in patients with neural tube defects (spina bifida)

    YASEMİN AŞKIN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    BiyolojiFırat Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. VAHİT KONAR

    YRD. DOÇ. EBRU ÖNALAN

  5. Tez No

    449083

    Spina bifidalı olgularda bilgisayarlı tomografi bulguları ile oküler bulguların ilişkilendirilmesi

    Association of ocular findings with computed tomography findings in spina bifida patients

    ONUR TEMİZSOYLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Göz Hastalıklarıİstanbul Bilim Üniversitesi

    Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. ALEV KOÇKAR

    YRD. DOÇ. DR. İBRAHİM ALATAŞ

Geri Dön