Ailevi Akdeniz Ateşi olan hastalarda MEFV genindeki mutasyonların sıklığı ve genotip - fenotip ilişkisi
MEFV gene mutations frequencies and genotype-phenotype correlationin patients with familial metiderranean fever
- Tez No: 243470
- Danışmanlar: DOÇ. DR. AYŞE ÇEFLE
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Romatoloji, Rheumatology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2009
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Kocaeli Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 84
Özet
AAA tanılı hastaların demografik, klinik ve genetik özellikleri, tedavi yanıtları değerlendirilerek, sonuçların fenotip, genotip ilişkisinin karşılaştırılması amaçlanmıştır.Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tanısı konmuş 100 olgu ve 100 kişilik kontrol grubu çalışmaya alındı.Hastaların klinik bulgularına bakıldığında ateş %91, karın ağrısı %82, göğüs ağrısı %65, artrit %48, erizipel benzeri eritem %27, myozit %35, splenomegali %22 vakada gözlendi.Allel sıklığı M694V için %54, E148Q için %6.5, V726A için %9, M680I(G/C) için %9.5, R761H için %4, F479L için %0.5 oranında bulundu. Göreceli orantı hesaplaması ile M694V mutant gen taşıma olasılığı kontrol grubundan 38,7 kat, V726A mutant gen taşıma olasılığı kontrol grubundan 6,49 kat, M680I(G/C) mutant gen taşıma olasılığı kontrol grubundan 20,89 kat fazla bulundu.En sık M694V mutasyonu bulunmuş olup, en az bir allelde M694V mutasyon varlığı %77, E148Q mutasyon varlığı %13, V726A mutasyon varlığı % 18, M680I(G/C) mutasyon varlığı %16, R761H mutasyon varlığı %7, F479L mutasyon varlığı %1 oranında tespit edildi.Kontrol grubunda 26 hastada MEFV mutasyonu tespit edildi. En sık rastlanan mutasyon E148Q olup, 14 kişide ( E148Q heterozigot ) tespit edildi.Tespit edilen mutasyonlar ile klinik bulgular arasındaki ilişki araştırıldığında AAA grubu artrit (-) ve (+) hastaların ve erizipel benzeri eritem (-) ve (+) hastaların M694V mutasyonu varlığı dağılımları arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık gözlendi (sırasıyla p=0,0001 ve p=0,0001). Artrit (+) grubunda M694V mutasyon varlığı, artrit (-) grubuna göre daha fazla bulundu. Erizipel benzeri eritem (+) grubunda M694V mutasyon varlığı, erizipel benzeri eritem (-) grubuna göre daha fazla bulundu.Mutasyonların amiloidoz ilişkisi değerlendirildiğinde; amiloidoz tespit edilmiş 5 olgunun hepsinde M694V homozigot mutasyonu tespit edildi. AAA grubu amiloidoz (-) ve (+) hastaların, M694V mutasyonu varlığı dağılımları arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık gözlendi (p=0,003).
Özet (Çeviri)
In this study our purpose is to evaluate the demographic, clinical, genetic features and treatment responses with comparing the results in aspect of phenotype-genotype relation.100 case with FMF diagnosis and control group composed of 100 healthy volunteer is included in this study.When we evaluated the clinical findings in %91 of cases fever, %82 stomache, %65 chest pain, %48 arthritis, %25 eryspel like rash , %35 myositis, %22 splenomegaly was determined.Allele frequency for M694V is %54, E148Q %6.5, V726A %9, M680I % 9.5, R761H %4, F479L %0.5. M694V mutant gene ratio is 38.7, V726A mutant gene ratio is 6.49, M680I mutant gene ratio is 20.89 times higher in FMF group compared to control group.In control goup 26 cases have a mutation in MEFV analysis. Most detected mutation is E148Q and 14 cases are heterozygous for E148Q.When we investigated the relation between mutations and clinical findings, in FMF group there is a statistical expressive difference between M694V mutation existence and arthritis (-), (+) ;eryspel like rash (-) and (+) patient groups.(p=0,0001 and p=0,0001).In arthritis (+) group M694V mutation ratio is higher than arthritis (-) group. Similarly, in eryspel like rash (+) group M694V mutation ratio is higher than eryspel like rash (-) group.When we evaluated the mutation-amyloidosis relation, 5 cases diagnosed as amyloidosis have homozygous mutation for M694V. There is a statistical difference between amyloidosis (-) and (+) patients and M694V mutation existence. M694V mutaion ratio is higher in amyloidosis (+) group than amyloidosis (-) group.
Benzer Tezler
- Ailevi akdeniz ateşi hastalığında hastalığın şiddeti ve amiloidozis gelişimi ile mutasyonların ilişkisinin araştırılması
The investigation of the correlation between the severity of the disease and the development of amyloidosis and the mutations in the familial mediterranean fever
BERK BAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
NefrolojiOndokuz Mayıs Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HAYRİYE SAYARLIOĞLU
- Çocukluk çağı ailevi Akdeniz ateşi olgularında demografik, klinik ve genetik özelliklerin değerlendirilmesi
Demographic, clinical and genetic evaluation properties of familial Mediteranian fever hasts in childhood
MEHTAP KINCIR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıCumhuriyet ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖMER CEVİT
- Ailevi Akdeniz ateşi tanılı hastalarda beta talasemi sıklığı ve MEFV gen mutasyonları ile ilişkisi
Frequency of beta thalasemia in patients with familial Mediterranian fever and its relation with MEFV gene mutations
MURAT ERMANCIK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. CELALETTİN KOŞAN
- Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ile ilişkili nokta mutasyonlarının (MEFV) sekonder amiloidoz ve FMF amiloidozu ile ilişkisi
The association of familial Mediterranean Fever (FMF) associated point mutations (MEFV) with secondary and FMF amiloidosis
MEHMET PAMİR ATAGÜNDÜZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2001
RomatolojiMarmara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. RAFİ HANER DİRESKENELİ
- Sepsisli hastalarda MEFV gen mutasyonlarının sıklığı ve klinik bulgularla ilişkisinin araştırılması
To research of MEFV gene mutations frequency in sepsis patients and their relationship with clinical findings
HAMİT BAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Romatolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET GÜL