Geri Dön

Ailevi Akdeniz ateşi tanılı hastalarda beta talasemi sıklığı ve MEFV gen mutasyonları ile ilişkisi

Frequency of beta thalasemia in patients with familial Mediterranian fever and its relation with MEFV gene mutations

PDF İndir

  1. Tez No: 408262
  2. Yazar: MURAT ERMANCIK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. CELALETTİN KOŞAN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2015
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Atatürk Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 75

Özet

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tekrarlayan ateş, peritonit, plevrit, sinovit ve nadiren perikardit ile karakterize olan, kalıtsal otoinflamatuar bir hastalıktır. Kronik enflamasyonda, kronik hastalık anemisi prevelansı artmaktadır. Kendi hasta populasyonumuzda dikkat çekici ölçüde hipokrom-mikrositer karakterde anemik hasta mevcuttur. Hipokrom-mikrositer aneminin en önemli nedenlerinden birisi beta talasemidir. AAA hastalarında beta talasemi prevelansı toplum ortalamasına göre yüksek olabilir. Bu nedenle; mevcut hasta populasyonumuzda aneminin karakteristiklerini ortaya koymak ve hipokromi-mikrositoz sebeplerini açığa çıkarmak için bu araştırmayı planladık. Çalışmamızda; AAA tanısıyla Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi Araştırma Hastanesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı Kliniği'nde takip ettiğimiz 713 hastanın laboratuvar sonuçları retrospektif olarak incelendi. Araştırmaya dahil edilme şartlarını sağlayan 181 hasta çalışmaya dahil edildi. 181 hastanın 87'sinin (%48) anemik olduğu tespit edildi. Eritrosit morfolojisine göre anemi karakteri incelendiğinde ise hastaların 84'ünde (%46,4) hipokrom-mikrositer anemi, 3'ünde (%1,7) normokrom-normositer anemi olduğu görüldü. Anemisi olan hastaların 23'ünde (%12,7) kronik hastalık anemisi (KHA), 22'sinde (%12,2) beta talasemi minör, 22'sinde (%11,1) demir eksikliği anemisi (DEA) tespit edildi. 20 hastada (%11) anemi olmasına rağmen açıkça yukardaki gruplara dahil edilemedi. Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarımızın %12,2'sinde beta talasemi taşıyıcılığı tespit edildi. Bu oran bölgemizde tespit edilen talasemi taşıyıcılık oranının çok üzerindedir. AAA'lı hastalarda beta talasemi taşıyıcılığı artmış olabilir. Beta talasemi minör hastalarında ise en sık görülen üç mutasyon sıralaması %22,7 Heterozigot M694V, %18,2 Homozigot M694V, %9,1 M694V-M680I tespit edildi. Bu sıralama bölgemizdeki hematolojik yönden sağlıklı hasta grubu ile benzerlik göstermekteydi. Beta talasemi minör hastalarındaki FMF genindeki mutant alel sıklığı ve sıralaması Türkiye'de yapılan çalışmalar ve bölgemizle benzer olarak M694V %36,3, M680I %13,6, V726A %6,8 sıklığında tespit edildi. AAA'de anemi konusunda literatürde az sayıda çalışma mevcut olup, sonuçlar farklıdır. Çalışma gruplarının sayılarının az olması nedeniyle çelişkili sonuçlar elde edilmiş olabilir. AAA'lı hastalarda anemi sıklığının değerlendirilmesi ve bilgilerin netleşmesi için daha büyük gruplarda çalışmalara ihtiyaç vardır.

Özet (Çeviri)

Familial Mediterranean Fever (FMF) is a hereditary auto inflammatory disease which is characterized by synovitis, recurrent fever, peritonitis, pleuritis and rarely pericarditis. The main cause of anemia in this patient population is chronic inflammation. In our country hypochromic-microcytic anemia is a common disease in general pediatric patient population. Beta thalassemia is one of the most important cause of microcytic anemia. Beta-thalassemia prevalence may be higher in patients with FMF when compared to national average. Therefore, we have planned this research to reveal characteristics of anemia, and causes of hypochromic-microcytosis in our current patient population. In our study, 713 patients with known FMF who is followed in Department of Pediatric Nephrology Clinic of Atatürk University Medical Faculty was analyzed, patient record were retrospectively investigated.181 of 713 patients which enables the identification of research requirements were included in the study. 87 of 181 (48%) patients were found to be anemic. The character of anemia according to the erythrocyte morphology were; 84 (46.4%) hypochromic-microcytic anemia and 3(1.7%) normochromic-normocytic anemia. Etiological causes of microcytic anemia were 23 (12.7%) anemia of chronic disease (ACD), 22 (12.2%) beta thalassemia minor and 22 (11.1%) iron deficiency anemia (IDA). Although 20 (11%) patients have anemia, it could not be clearly included in any of the above groups. Beta-thalassemia trait was detectedin 12.2% of our patients with Familial Mediterranean Fever. The ratio beta thalassemia trait in FMF patientsis detected much higher than the thalassemia carrierratio in general pediatric patient population of our region. Beta thalassemia trait may be increased in FMF patients. The three most common FMF gene mutations that detected in patients with beta thalassemia minor were heterozygous M694V 22.7%, homozygous M694V 18.2%, M694V-M680 9.1%. This ranking was similar with the healthy individuals with respect to hematological parameters. The frequency of mutant alleles in the FMF gene in patients with beta thalassemia minor and order were observed M694V 36,3%, M680I 13,6%, V726A 6,8% as similar studies in Turkey and our region. The literature on anemia in FMF is a small number of available studies, the results are different. Due to the small numbers of study groups, conflicting results may be obtained. For detection of the frequency of anemia in patients with FMF, and clarification of information is needed the work with larger groups.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    340561

    Ailevi akdeniz ateşi tanılı hastalarda ortalama trombosit hacim değerinin retrospektif olarak incelenmesi

    Retrospective study of mean platelet volume on familial mediterranean fever patients

    MURAT ÇOBAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    NefrolojiOndokuz Mayıs Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. KUDDUSİ CENGİZ

  2. Tez No

    752563

    Ailevi akdeniz ateşi tanılı hastalarda eklem tutulumu ve özellikleri

    Arthritis and its characteristics in patients with familial mediterranean fever

    SELCAN YENİGÜN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Romatolojiİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SERDAL UĞURLU

  3. Tez No

    833652

    Ailevi akdeniz ateşi tanılı hastalarda, hastalık şiddeti ile mirna-21 ve katepsin B arasındaki ilişkinin araştırılması

    Investigation of the relationship between disease severity, mirna-21 and cathepsin B in patients with familial mediterranean fever

    SİNEM DURMUŞ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Biyokimyaİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. REMİSE GELİŞGEN

  4. Tez No

    837127

    Ailevi akdeniz ateşi tanılı hastalarda semen analizinin değerlendirilmesi

    Evaluation of semen analysis in patients diagnosed with family mediterranean fever

    NUMAN BİRİNCİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    RomatolojiErciyes Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SONER ŞENEL

  5. Tez No

    517063

    Ailevi akdeniz ateşi tanılı hastalarda idrarda HSP70 protein düzeyi ve idrar HSP70/kreatinin oranının değerlendirilmesi

    Evaluation of urine HSP70 level and urine HSP70/creatinine ratio in patients with the diagnosis of familial mediterranean fever

    EREN YILDIZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ARİFE USLU GÖKCEOĞLU

    YRD. DOÇ. DR. NERMİN DİNDAR BADEM

Geri Dön