Apolipoprotein D gen varyasyonlarının kardiyovasküler hastalıklar ve metabolik sendrom ile ilişkisi
Association between cardiovascular diseases and metabolic syndrome with apolipoprotein D gene variations
- Tez No: 247473
- Danışmanlar: PROF. DR. NİHAN ERGİNEL-ÜNALTUNA
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2009
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 119
Özet
Kardiyovasküler hastalıklar dünyada bir numaralı ölüm nedenidir. Koroner vakalar ve ölümün başlıca bağımsız prediktörleri (diyabet, merkezi obezite, hipertansiyon, hiperkolesterolemi) metabolik sendromla ilişkili bulunmuştur. Kardiyovasküler risk faktörleri belirlenmesi için yapılan çalışmalar genel olarak lipidler ve lipoproteinler üzerine odaklanmaktadır.Yapılan polimorfizm çalışmaları sonucunda Apolipoprotein D (APOD) geninin lipid metabolizması ve kardiyovasküler hastalıklarda önemli rolü olduğu varsayılmaktadır. Ayrıca, laboratuvarımızda“Çıkartılmış Hibridizasyon”(“Subtractive Hibridizasyon”) tekniği ile oluşturulan kalp dokusuna özgü cDNA kütüphanesinde bulunan transkriptlerden biri APOD genine yüksek derecede homoloji göstermektedir. Bu iki önemli nedenden dolayı bu çalışmada, APOD geni aday gen olarak seçilmiştir.Bu çalışmanın ilk bölümünde, seçilen transkriptin Northern Blot tekniği kullanılarak kalp kası ve iskelet kasında ekspresyon düzeylerinin belirlenmesi ve varsa kardiak izoformların bulunması amaçlanmıştır. Northern Blot sonucunda, APOD geninin kalp ve iskelet kasında eksprese olduğu bulunmuş, ancak APOD genine ait farklı bir kardiak izoform belirlenmemiştir.APOD gen varyasyonlarının lipid metabolizması ve kardiyovasküler hastalıklar ile ilişkisini belirlemek amacıyla TEKHARF-Genetik DNA bankasından seçilen 50 KKH hastasında APOD genine ait fonksiyonel bölgelerdeki varyasyonlar araştırılmıştır.Elde edilen sonuçlarda; elli KKH hastasının onaltısında çeşitli dizi değişiklikleri saptanmıştır. Bu değişikliklerin üçü promotör bölgesinde, birinci ekzon, ikinci intron ve üçüncü intronda ise birer dizi değişikliği saptanmıştır. Beşinci ekzonda ikisi (rs 4651 ve rs 8306) daha önceden bildirilmiş ve diğer ikisi bu tez kapsamında saptanmış toplam dört dizi değişikliği bulunmuştur. Bu tez kapsamında bulunan dizi değişikliklerinin risk faktörü olarak geçerliliğinin onaylanması için bir toplum taraması çalışmasının yapılması gerekecektir.
Özet (Çeviri)
Cardiovascular diseases are the most common reason of death in the world. Coronary cases and laeding independent predictors (diabetes, abdominal obesity, hypertension, hypercholesterolemia) death have been found to be associated with metabolic syndrome. Researches for determining the cardiovascular risk factors are mostly focused lipids and lipoproteins.Polimorphism studies showed that Apolipoprotein D (APOD) gene presumably has an important role on lipid metabolism and cardiovascular diseases. Additionally, one of the transcripts in `Subtractive Hibridizasyon Library? that we have generated in our laboratory, is highly homolog to APOD gene. Because of these two very important reasons, APOD gene is selected as the candidate gene.In the first part of this study, our aim was to determine the expression levels in heart and muscle tissue using Northern Blot technique and to discover cardiac isoforms, if APOD gene has isoforms. As the result of Northern Blot, we found that APOD gene is expressed in heart and muscle tissue, but it has no cardiac isoforms.To determine the associations between the APOD gene variations and lipid metabolism and cardiovascular diseases, we investigated the variations in APOD gene functional region in 50 CAD patients selected from TARF-Genetics DNA bank.In this study, we found that 16 of 50 CAD patients have various sequence changes. 3 of these changes are in promotor region. We also found changes in first, second and third exon. In fifth exon we found 4 sequence change. Two of them (rs 4651 and rs 8306)were declared before and Two of them are found within this study. A whole population study must to done for this sequence changes to be approved as risk factors.
Benzer Tezler
- Ateroskleroz hastalığında apolipoprotein E (APOE) polimorfizmi ile mikrorna 221/222 arasındaki ilişkinin araştırılması
Investigation of correlation between apolipoprotein E gene polymorphism, and mirna 221/222 expression levels in atherosclerosis
GÜLSÜM SEDA GÜLEÇ YILMAZ
Doktora
Türkçe
2016
Moleküler TıpYeditepe ÜniversitesiMoleküler Tıp Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TURGAY İSBİR
- Obez olan çocuklarda apolipoprotein E gen polimorfizmi ile plazma lipid düzeyleri arasındaki ilişki ve obezite ile birlikte olan dislipidemilerde apolipoprotein E gen polimorfizminin araştırılması
The relation between apolipoprotein E gene polymorphism and plasma lipid levels in obese children and investigation of apolipoprotein E gene polymorphism in dislipidemias coexisting with obesity
EBRU YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. M. DERYA ERÇAL
Y.DOÇ.DR. AYFER ÜLGENALP
- Demansiyal hastalıklarda 'Özellikle alzheimer hastalığında' apolipoprotein E gen poliforfizminin lipid profllleri ile olan ilişkisi
Relationship between aplipoprotein E gene polymorphism and lipid profiles in dementia especially in alzheimer's disease
BEDİA AĞAÇHAN
Yüksek Lisans
Türkçe
1997
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiMoleküler Tıp Ana Bilim Dalı
PROF.DR. TURGAY İSBİR
- Investigation of the relationship between multiple sclerosis and APOE, VDR, VDBP gene mutations
Multipl skleroz hastalığı ile APOE, VDR, VDBP gen mutasyonları arasındaki ilişkinin incelenmesi
HAZAL GEZMİŞ
Yüksek Lisans
İngilizce
2018
BiyoteknolojiYeditepe ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DENİZ KIRAÇ
- Apolipoprotein e gen polimorfizmlerinin prostat kanseri ile ilişkisi
Relationship between apolipoprotein e gene polymorphisms with prostate cancer
GAMZE KAMİŞLİ