Akalazya hastalarında PTPN22 gen polimorfizminin araştırılması
Investigation of PTPN22 gene polymorphism in achalasia patients in turkey
- Tez No: 248067
- Danışmanlar: PROF. DR. CEM KALAYCI
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Gastroenteroloji, Gastroenterology
- Anahtar Kelimeler: PTPN22 Geni, Akalazya, Tek Nükleotid Polimorfizmi, PTPN22 Geni, Akalazya, Tek Nükleotid Polimorfizmi
- Yıl: 2008
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Gastroenteroloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 60
Özet
Giriş: Lenfoid tirozin fosfataz proteinini kodlayan PTPN22 geninde saptanan fonksiyonel tek nükleotid polimorfizminin otoimmün hastalıklara yatkınlık ile ilişkili olduğu gösterilmiştir. Lenfoid tirozin fosfatazın T hücrelerinin aktivasyonunda rol oynayan kinazlarla etkileştiği ve polimorfizminin bu etkileşimi aşırı yanıtlılık yönünde değiştirdiği düşünülmektedir. PTPN22 1858C/T polimorfizmi farklı popülasyonlarda farklı allel frekanslarına sahiptir. Son zamanlarda akalazya etyolojisinde otoimmüniteye bağlı myenterik pleksus hasarı sorumlu tutulmaktadır. Daha önce PTPN22 gen polimorfizminin akalazyalı kadın hastalarda daha sık olduğu gösterilmişti. Bu çalışmada Türk toplumunda akalazya?nın PTPN22 1858C/T polimorfizmi ile ilişkisi araştırılmıştır. Gereç-Yöntem: Bu çalışmada 70 akalazya hastası (E/K: 30/40; yaş ortalaması: 49,36±14,16 yıl) ve 100 sağlıklı kontrolde (E/K:57/43, yaş ortalaması: 39,18±13,59 yıl) PTPN22 genindeki tek nükleotid polimorfizmi polimeraz zincir reaksiyonu-restriksiyon parça uzunluk polimorfizmleri (PZR-RFLP) yöntemiyle araştırıldı. Bu yöntemde polimorfik bölgeler PZR ile çoğaltıldı ve polimorfizmlere uyan bölge Rsa isimli restriksiyon enzimi ile kesildi. Akalazya hastaları ve kontrol grubu arasında genotip dağılımları karşılaştırıldı. Bulgular: Heterozigot genotip frekansı (CT) akalazyalı hastalarda %4,3 (3/70), kontrol grubunda %6 (6/100) olarak bulundu. Genotip dağılımı açısından iki grup arasında istatistiksel fark saptanmadı (p=0,21). Homozigot polimorfik genotip (TT) sadece hasta grubunda ve kadın hastalarda tespit edildi (2/70). T allel frekansı kadın hastalarda erkek hastalara göre anlamlı olarak yüksek bulundu (p=0,01, OR: 14,5, %95 CI:0,79-265). Ayrıca T allel frekansı kadın hastalarda kontrol grubuna göre daha fazla saptandı (p=0,05, OR=3,1, %95CI:1-9,5). Tartışma ve sonuçlar: Çalışmamızda homozigot polimorfik genotip (TT) sadece kadın akalazya hastalarında görülmüştür ve daha önce yapılan çalışmalarda Türk popülasyonunda homozigot polimorfik genotipe rastlanmamıştır. Bu nedenle kadın akalazya hastalarında PTPN22 polimorfizmi hastalık için risk faktörü olabilir. Türk popülasyonunda bu gen polimorfizminin frekansının düşük olması nedeniyle daha fazla sayıdaki hasta ve kontrol ile yapılacak çalışmalar bu konuya açıklık getirecektir.
Özet (Çeviri)
Giriş: Lenfoid tirozin fosfataz proteinini kodlayan PTPN22 geninde saptanan fonksiyonel tek nükleotid polimorfizminin otoimmün hastalıklara yatkınlık ile ilişkili olduğu gösterilmiştir. Lenfoid tirozin fosfatazın T hücrelerinin aktivasyonunda rol oynayan kinazlarla etkileştiği ve polimorfizminin bu etkileşimi aşırı yanıtlılık yönünde değiştirdiği düşünülmektedir. PTPN22 1858C/T polimorfizmi farklı popülasyonlarda farklı allel frekanslarına sahiptir. Son zamanlarda akalazya etyolojisinde otoimmüniteye bağlı myenterik pleksus hasarı sorumlu tutulmaktadır. Daha önce PTPN22 gen polimorfizminin akalazyalı kadın hastalarda daha sık olduğu gösterilmişti. Bu çalışmada Türk toplumunda akalazya?nın PTPN22 1858C/T polimorfizmi ile ilişkisi araştırılmıştır. Gereç-Yöntem: Bu çalışmada 70 akalazya hastası (E/K: 30/40; yaş ortalaması: 49,36±14,16 yıl) ve 100 sağlıklı kontrolde (E/K:57/43, yaş ortalaması: 39,18±13,59 yıl) PTPN22 genindeki tek nükleotid polimorfizmi polimeraz zincir reaksiyonu-restriksiyon parça uzunluk polimorfizmleri (PZR-RFLP) yöntemiyle araştırıldı. Bu yöntemde polimorfik bölgeler PZR ile çoğaltıldı ve polimorfizmlere uyan bölge Rsa isimli restriksiyon enzimi ile kesildi. Akalazya hastaları ve kontrol grubu arasında genotip dağılımları karşılaştırıldı. Bulgular: Heterozigot genotip frekansı (CT) akalazyalı hastalarda %4,3 (3/70), kontrol grubunda %6 (6/100) olarak bulundu. Genotip dağılımı açısından iki grup arasında istatistiksel fark saptanmadı (p=0,21). Homozigot polimorfik genotip (TT) sadece hasta grubunda ve kadın hastalarda tespit edildi (2/70). T allel frekansı kadın hastalarda erkek hastalara göre anlamlı olarak yüksek bulundu (p=0,01, OR: 14,5, %95 CI:0,79-265). Ayrıca T allel frekansı kadın hastalarda kontrol grubuna göre daha fazla saptandı (p=0,05, OR=3,1, %95CI:1-9,5). Tartışma ve sonuçlar: Çalışmamızda homozigot polimorfik genotip (TT) sadece kadın akalazya hastalarında görülmüştür ve daha önce yapılan çalışmalarda Türk popülasyonunda homozigot polimorfik genotipe rastlanmamıştır. Bu nedenle kadın akalazya hastalarında PTPN22 polimorfizmi hastalık için risk faktörü olabilir. Türk popülasyonunda bu gen polimorfizminin frekansının düşük olması nedeniyle daha fazla sayıdaki hasta ve kontrol ile yapılacak çalışmalar bu konuya açıklık getirecektir.
Benzer Tezler
- Akalazya hastalarında c-kit gen polimorfizmi
C-Kit Gene Polymorphism In Achalasia
YEŞİM ÖZEN ALAHDAB
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
GastroenterolojiMarmara ÜniversitesiGastroenteroloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. CEM KALAYCI
- Akalazya hastalarında pnömatik balon dilatasyonu tedavisinin uzun dönem sonuçları
Long-term results of pneumatic balloon dilation treatment in achalasia patients
BURCU KADI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
GastroenterolojiGazi Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İBRAHİM DOĞAN
- Peroral Endoskopik Miyotomi (POEM) olgularında malnütrisyonun postoperatif solunum ve renal fonksiyonlar üzerine etkisinin araştırılması
The effect of malnutrition on postoperative respiratory and renal functions in Peroral Endoscopic Myotomy (POEM) cases
HARİKA DUYGU ÖZER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Anestezi ve ReanimasyonSağlık Bilimleri ÜniversitesiAnesteziyoloji ve Reanimasyon Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ZELİHA TUNCEL
- Akalazya etyopatogenezinde rol oynayan epitelyal moleküllerin belirlenmesi ve epitel permeabilitenin incelenmesi
Determination of achalasia etiopathogenesis related epithelial molecules and investigation of epithelial permeability
SEZGİ KIPÇAK
Doktora
Türkçe
2021
Tıbbi BiyolojiEge ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NUR SELVİ GÜNEL
- Demir eksikliği anemisi hastalarında özofagus fonksiyonlarının manometri ile değerlendirilmesi
Evaluation of esophageal functions by manometry in iron deficiency anemia patients
PINAR KUBİLAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
GastroenterolojiAnkara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET BEKTAŞ