Geri Dön

Akalazya hastalarında c-kit gen polimorfizmi

C-Kit Gene Polymorphism In Achalasia

PDF İndir

  1. Tez No: 247611
  2. Yazar: YEŞİM ÖZEN ALAHDAB
  3. Danışmanlar: PROF. DR. CEM KALAYCI
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Gastroenteroloji, Gastroenterology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2009
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Marmara Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Gastroenteroloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Giriş: Son yıllarda akalazya patofizyolojisinde interstisyel Cajal hücresinin (ICC)rolü olduğunu düşündüren çalışmalar bildirilmiştir. Özellikle alt özofagussfinkterinde ICC azalması dikkat çekicidir. Bu nedenle ICC gelişimi ve surveyi içingerekli olan c-kit genindeki yapısal değişikliklerin akalazya patogenezi üzerindeetkili olabileceğini düşünmekteyiz.Amaç: Bu çalışmadaki amacımız; akalazya hastalarında c-kit geni RS2237025 veRS6554199 polimorfizmlerinin kontrol grubuna göre frekanslarını tayin etmektir.Metod: Özofagus manometresi ile akalazya tanısı almış 88 hasta ve 101 sağlıklıkontrol çalışmaya dahil edildi. rs2237025 ve rs6554199 polimorfizmlerini saptamakiçin hasta ve kontrol kanlarından izole edilen genomik DNA'lar dizayn edilen primerve hibridizasyon probları ile amplifiye edildi. Sonuçlar `melting curve'' analizi iledeğerlendirildi.Sonuçlar: rs2237025 polimorfizmi frekansı açısından hasta ve kontrol grubuarasında istatistiksel olarak fark saptanmamıştır. rs6554199 T allel frekansı akalazyahasta grubunda kontrollerle göre anlamlı olarak daha yüksek saptandı (p=0,03OR:1,55¸ %95, 1,03-2,34). T allel taşıyıcılığı sıklığı (TT+GT) akalazya grubunda%80,7, kontrol grubunda ise %65,3 olup iki grup arasında istatistiksel olarak anlamlıfark saptandı (p=0,02; OR: 2,21; %95CI, 1,13-4,32). G allel taşıyıcılarında (GG+GT)regürjitasyon varlığı istatistiksel olarak yüksek saptandı (p=0,008; OR:5,09; %95CI1,56-16,58).Tartışma: Çalışmamızın sonuçlarına göre c-kit geni rs6554199 T allel frekansı ve Tallel taşıyıcılığı akalazya ile ilişkili olup, akalazya riskini sırasıyla 1,55 ve 2,21 katdaha arttırmaktadır. Bu polimorfizmin c-kit ekspresyonu ve dolayısıyla Cajalhücreleri üzerinden akalazya ile ilişkili olabileceğini düşünmekteyiz. Bu nedenle birsonraki aşamada bu polimorfizmi taşıyan bireylerde c-kit ekspresyonu düzeyi ileilişkisini araştırmayı planlamaktayız.

Özet (Çeviri)

Introduction: The number of Cajal cells at the lower esophageal sphincter has beenreported to be decreased in achalasia. We hypothesized that the genetic variants inthe c-kit gene, which is essential for development and survival of Cajal cells, may beassociated with achalasia.Aim: To determine the frequencies of rs2237025 and rs6554199 polymorphisms ofthe c-kit gene in a case control-study of achalasia.Method: Eighty eight achalasia patients diagnosed by esophageal manometry and101 healthy controls were included in the study. Genomic DNA was isolated fromthe peripheral blood, amplified and the results were analyzed using melting curveanalysis.Results: The T allele at the rs6554199 locus was significantly associated withachalasia (p=0.03 OR: 1.55; 95% CI, 1.03-2.34). In a T dominant model, TT+GTgenotype was significantly more frequent in achalasia patients (80.7%) than controls(65.3%) (p=0.02; OR: 2.21; %95CI, 1.13-4.32). Within the achalasia group, thepresence of the G allele (GG+GT) increases the occurrence of regurgitation(p=0.008; OR: 5.09; 95% CI 1.56-16.58). The polymorphism at rs2237025 was notassociated with achalasia.Discussion: The T allele at rs6554199 of the c-kit gene is significantly associatedwith achalasia in this population. The functional consequences of this variant inachalasia remain to be determined.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    248067

    Akalazya hastalarında PTPN22 gen polimorfizminin araştırılması

    Investigation of PTPN22 gene polymorphism in achalasia patients in turkey

    FEYZA GÜNDÜZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    GastroenterolojiMarmara Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. CEM KALAYCI

  2. Tez No

    635251

    Akalazya hastalarında pnömatik balon dilatasyonu tedavisinin uzun dönem sonuçları

    Long-term results of pneumatic balloon dilation treatment in achalasia patients

    BURCU KADI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    İç HastalıklarıGazi Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İBRAHİM DOĞAN

  3. Tez No

    999729

    Akalazya hastalarında laparoskopik Heller miyotomi sonrası cerrahi sonuçlar ve yaşam kalitesini etkileyen faktörler

    Surgical outcomes and quality of life determinants after laparoscopic Heller myotomy in achalasia patients

    KEMAL ATAKAN SUMAK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    Genel CerrahiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Genel Cerrahi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. EROL AKSOY

  4. Tez No

    386642

    Demir eksikliği anemisi hastalarında özofagus fonksiyonlarının manometri ile değerlendirilmesi

    Evaluation of esophageal functions by manometry in iron deficiency anemia patients

    PINAR KUBİLAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    HematolojiAnkara Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET BEKTAŞ

  5. Tez No

    683779

    Akalazya etyopatogenezinde rol oynayan epitelyal moleküllerin belirlenmesi ve epitel permeabilitenin incelenmesi

    Determination of achalasia etiopathogenesis related epithelial molecules and investigation of epithelial permeability

    SEZGİ KIPÇAK

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Tıbbi BiyolojiEge Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NUR SELVİ GÜNEL

Geri Dön