Geri Dön

Konjenital işitme kayıplarında genetik tarama

Genetic investigation in congenital hearing loss

  1. Tez No: 248072
  2. Yazar: PELİN ARICI
  3. Danışmanlar: PROF. DR. METE KIROĞLU
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Kulak Burun ve Boğaz, Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)
  6. Anahtar Kelimeler: Konjenital işitme kaybı, konneksin 26, 35 delG, Congenital deafness, connexin 26, 35delG
  7. Yıl: 2010
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Çukurova Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 47

Özet

Bu çalışma nonsendromik kalıtsal işitme kaybı olan hastalarda işitme kaybına en sık neden olan Cx26 ve Cx30 proteinlerini kodlayan genlerde genetik mutasyon olup olmadığını saptamak amacıyla yapılmıştır.Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Kulak Burun Boğaz Anabilim Dalı'nda teşhis edilip Halil Avcı İşitme Engelliler Merkezi'nde eğitim alan konjenital, nonsendromik bilateral çok ileri derecede sensörinöral işitme kaybı olan 65 hasta seçildi.Çalışmaya dahil edilen hastalardan 37'sinin (%56,9) anne ve babası arasında akraba evliliği, 27'sinde ( %41,5) ise ailede işitme kaybı bulunan birey olduğu saptandı.Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı'nda gerçekleştirilen laboratuar çalışmasında mutasyonların değerlendirmesinde Pronto ® Konnexin kiti kullanılarak ELİSA prosedürü ile genotiplendirme yapıldı.Çalışma sonucunda toplam 65 hastada yapılan genetik taramada 11 hastada( %16,9) Cx26 geninde en sık rastlanan mutasyon olan 35 delG mutasyonu saptandı. Saptanan mutasyonların 9 tanesinin homozigot (%13,8), 2 tanesinin heterozigot (%3,07) mutasyonlar olduğu tespit edildi.Çalışmamızda Cx26 geninde görülebilen bir diğer mutasyon olan 167delT ve Cx30 geninde en sık görülen mutasyon olan del(GJB6-D13S1830) mutasyonuna rastlanmadı.Sonuç olarak konjenital nonsendromik işitme kayıplarında en sık görülen mutasyonun Cx26 geninde görülen 35delG mutasyonu olduğu saptanmıştır. Bu çalışma Çukurova Bölgesi'ne ait mutasyon oranlarını göstermektedir. İşitme kayıplı ailelerde yapılacak genetik değerlendirme ile gelecek nesillere işitme kaybının aktarılma riski konusunda genetik danışmanlık yapılması mümkün olacak, işitme kayıplı bireylerin erken saptanması ile daha başarılı tedavi şansı doğacaktır.

Özet (Çeviri)

This study is planned to investigate any genetic mutation on the genes encoding Cx26 and C30 proteins which are frequently responsible of the nonsendromic congenital hearing loss.Patients having extreme sensorineural hearing loss identified at Çukurova University Faculty of Medicine ENT department and trained at Halil Avcı Hearing disabled training center were selected.The parents of 37 patients ( %56.9) were close relatives; and 27 patients ( %41.5) have relatives having similar disabilities in their families.To identify the mutations, genotyping is done by ELİSA method using PRONTO® Connexin reagents in Çukurova University Faculty of Medicine Department of Medical Biology and Genetics.Genotyping results show that 11 patients out of 65 (%16.9) have 35delG mutation which is the most frequently found mutation on Cx26 gene. Among these 11 mutations, 9 (%13,8) were homozygote mutations and 2 (%3,07) were heterozygote mutations.In this study we did not find any evidence for mutations at 167delT seen on Cx26 gene and del(GJB6-D13S1830) seen on Cx30 gene.Our results show that in congenital nonsendromic deafness, the most frequently mutation is the 35delG mutation which is seen on Cx26 gene. This study shows the mutation ratio in the Çukurova region. With this findings, it will be possible to consult the families having hearing anomalies about the risk of deafness by testing, evaluating their genetic encoding and getting more successful results by confirming patients with hearing loss earlier.

Benzer Tezler

  1. Nonsendromik işitme kayıplarında sık görülen gen mutasyonlarının MLPA tekniği ile incelenmesi

    The analysis of frequent gene mutations with MLPA technique in nonsyndromic hearing loss

    ENVER FERRUH İNAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Kulak Burun ve BoğazSelçuk Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BAHAR ÇOLPAN

  2. Sendromik olmayan otozomal resesif işitme kayıplı ve MYO15A genine bağlantı bulunan ailelerde mutasyon analizi

    Mutation analysis of families with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss linked to the MYO15A gene

    FİLİZ BAŞAK CENGİZ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    BiyoteknolojiAnkara Üniversitesi

    Temel Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NEJAT AKAR

  3. Nonsendromik konjenital işitme kayıplarıyla ilişkili gen mutasyonlarının DNA mikroarray tekniği ile incelenmesi

    The analysis of gene mutations associated with non-syndromic congenital hearing loss by DNA microarray techni̇que

    TURGUT ÇELİK

    Tıpta Uzmanlık

    İngilizce

    İngilizce

    2018

    Kulak Burun ve BoğazSelçuk Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BAHAR ÇOLPAN

  4. Türk popülayonunda konjenital işitme kayıplarında konneksin 26 ve diğer önemli gen mutasyonlarının incelenmesi

    Analysis of congenital hearing loss connexin 26 and other important gene mutations in Turkish population

    SALİH IŞIN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Tıbbi BiyolojiMarmara Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    Y.DOÇ.DR. İLTER GÜNEY

  5. Genetik sendromik olmayan işitme kayıplarına neden olan GJB2 (connexin 26) geni ve mitokondriyal A1555G mutasyonlarının araştırılması

    Assesment of mitocnodrial A1555G and connexin 26 (GJB2) gene mutation in cause of genetic non seyndromic hearing loss

    ELİF BAYSAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    Kulak Burun ve BoğazGazi Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. YILDIRIM BAYAZIT