Türk popülayonunda konjenital işitme kayıplarında konneksin 26 ve diğer önemli gen mutasyonlarının incelenmesi
Analysis of congenital hearing loss connexin 26 and other important gene mutations in Turkish population
- Tez No: 158012
- Danışmanlar: Y.DOÇ.DR. İLTER GÜNEY
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2004
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 75
Özet
1. ÖZET Otozomal Resesif Non-Sendromik İşitme Kaybının gelişiminde en önemli rolü konneksin 26 geninin oynadığı yapılan çeşitli çalışmalar ile gösterilmiştir (Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Loss; ARNSHL). Konneksin 26 geni otozomal resesif non-sendromik işitme kaybı oluşumuna yol açan 90'dan fazla mutasyona sahiptir. Sadece 35deIG mutasyonu konneksin 26 genine ait tüm mutasyonların %70'ini oluşturmaktadır. Çalışmamıza 11'i akraba evliliği yapmış ve en az bir tane işitme kaybı olan çocuğa sahip, herhangi bir işitme kaybı bulunmayan anne ve babadan oluşan toplam 14 aile seçildi. Çalışmamıza katılan toplam 28 işitme kayıplı hastanın tümünde konneksin 26 geninin kodlama yapan bölgesi (2. ekzon) DNA dizi analizi yöntemiyle incelendi. Yirmisekiz işitme kaybı olan çocuktan 4'ünde homozigot 35delG mutasyonu, Tinde de heterozigot 35delG mutasyonu saptanırken, iki hastada homozigot delE120 mutasyonu, 1 hastada heterozigot M163V mutasyonu saptandı. Üç hastanın ise V153I polimorfizmi açısından heterozigot olduğu saptandı. Ayrıca, mutasyon saptanan hastaların ailelerindeki sağlıklı bireyler dizi analizi yöntemiyle konneksin 26 geni açısından araştırıldığında, 5'inin heterozigot 35delG mutasyonu, 2'sinin heterozigot delE120, Tinin heterozigot M163V mutasyonu taşıdığı ve 3 bireyin de heterozigot V153I polimorfizmi taşıdığı saptandı. Homozigot konneksin 26 mutasyonu taşımayan ailelerden Ter işitme kayıplı birey seçilerek, konneksin 26 geninin 5]UTR bölgesi dizilendi ayrıca konneksin 30 genindeki büyük delesyonun varlığı araştırıldı ancak herhangi bir mutasyon saptanamadı. Konneksin 26 geni otozomal resesif non-sendromik işitme kaybında sıklıkla mutasyona uğrayan bir gendir, dolayısıyla bu genle ilgili yapılacak rnoleküler tetkiklerin hastalara daha iyi bir genetik danışmanlık hizmetinin verilmesini sağlayacağı düşünülmektedir.
Özet (Çeviri)
2. SUMMARY ANALYSIS OF CONGENITAL HEARING LOSS RELATED CONNEX1N 26 AND OTHER IMPORTANT GENE MUTATIONS IN TURKISH POPULATION. It has been shown that the Connexin26 gene plays the major role in the formation of Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Loss (ARNSHL). The connexin 26 gene has more than 90 mutations causing ARNSHL 35delG mutation is responsible for the 70% of all mutations in the connexin 26 gene. In our study 14 families were participated,11 of them having consanguineous marriage and each family has at least more than one deaf child and non of the parents had hearing impairment and the control group consisted of 20 healthy people. DNA seqencing was preformed for the coding region of the connexin 26 gene to all of the 28 deaf patients. Within these 28 deaf children, 4 were homozygous and 1 was heterozygous for 35delG mutation, 2 were homozygous for delE120 mutation, 1 was heterozygous for M163V mutation and 3 were heterozgous for V153I polymorphism. In addition, the normal hearing family members of the patients whom identified as having mutations were sequenced and as a result 5 were heterozygous for 35delG mutation, 2 were heterozygous for delE120, 1 was heterozygous for M163V and 3 were heterozgous for V153I polymorphism. From those which had no connexin 26 mutation 1 deaf patient from such families were selected and sequenced the 5'UTR region of the connexin 26 gene and also analysed for the large deletion in the Connexin 30 gene but we were not able to find any mutation. The connexin 26 is the most frequently mutated gene in ARNSHL, molecular diagnosis of this gene will give the patient the opportunity to receive a better counselling.
Benzer Tezler
- Türk populasyonunda konjenital malformasyonların sıklığı ve dağılımı
The Frequency and distribution of congenital malformations in Turkey
N. TAHSİN ECER
Doktora
Türkçe
1999
Tıbbi BiyolojiEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SEVİLHAN ARTAN
- Yeni nesil dizileme temelli girişimsel olmayan test verilerinden türk popülasyonunda sükraz-izomaltaz geni varyant profilinin ortaya konulması ve varyant taşıyıcılarında semptomların değerlendirilmesi
Revealing the sucrase-isomaltase gene variant profile in the turkish population from non-interventional testing data based on new generation sequencing and evaluation of symptoms in variant carriers
KÜBRA USLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
GenetikErciyes ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUNİS DÜNDAR
- Türk popülasyonunda subaksiyal servikal vertebra pediküllerinin morfometrik analizi
Morphometric analysis of subaxial cervical spine pedicles in a Turkish population
HANDE NUR TAŞDEMİR BATIR
- Non-sendromik konjenital kalp hastalarında genomik kopya sayısı varyasyonlarının değerlendirilmesi
Evaluation of genomic copy number variations in non-syndrome congenital heart diseases
BÜŞRA ÖZKAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
GenetikEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVİLHAN ARTAN
- Kalıtsal retinal distrofi hastalarında saptanangenetik varyantların değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
ŞENOL DEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
GenetikMarmara ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BİLGEN BİLGE GEÇKİNLİ
PROF. DR. AHMET ARMAN