Genetik sendromik olmayan işitme kayıplarına neden olan GJB2 (connexin 26) geni ve mitokondriyal A1555G mutasyonlarının araştırılması
Assesment of mitocnodrial A1555G and connexin 26 (GJB2) gene mutation in cause of genetic non seyndromic hearing loss
- Tez No: 171905
- Danışmanlar: DOÇ.DR. YILDIRIM BAYAZIT
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Kulak Burun ve Boğaz, Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2006
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gazi Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 61
Özet
52 VI-OZET Konjenital işitme kayıplarının %60'ma genetik faktörler neden olmakta ve ileri derecede işitme kayıplarının yansına yakınının tek bir gen mutasyonuna bağlı olduğu bildirilmektedir. Connexin 26 mutasyonları sendromik olmayan işitme kayıplarının etyolojisinde önemli bir role sahiptir. Bu çalışmadaki amacımz, genetik sendromik olmayan işitme kayıplarında connexin26 (GJB2 gen) mutasyonlarının ve mitokondriyal A1555G mutasyonunun incelenmesiydi. Toplam 95 genetik sendromik olmayan tipte ağır işitme kayıplı hasta ve 67 sağlıklı birey incelendi. İşime kayıplı hastaların 8'inde 35delG mutasyonu saptandı. Bunlardan 5'inde homozigot, 3'ünde compound heterozigot 35delG mutasyonu vardı. İki hastada R184P mutasyonu compound heterozigot olarak bulundu. Bir hastada IVS1+1 A- >G homozigot, bir hastada da IVS1+1 A- »G/35delG ile beraber compund heterozigot olarak bulundu. Çalışılan diğer mutasyonlardan M34T, L90P, 167delT ve 235delC ve mitokondriyal mutasyon olan A1555G'de pozitiflik saptanmadı. Kontrol grubunda 2 hastada 35delG heterozigot pozitif olarak bulundu. Bu çalışmada elde edilen bulgular, daha önce Türkiye'de, Akdeniz ve Avrupa ülkelerinde yapılan çalışmalarla uyumlu bulunmuştur. Türkiye'de genetik sendromik olayan işitme kayıplarının en sık sebebi 35delG mutasyonlarıdır. Genetik sendromik olmayan işitme kayıpları en sık DFNB1 formunda dağılım göstermektedir.
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Türk toplumunda GJB2 (gap junction beta 2 geni; connexin 26) mutasyonları
GJB2(gap junction beta 2 gene; conexin 26)mutations in the Turkish population
GÖNÜL BOĞOÇLU
Yüksek Lisans
Türkçe
2004
Moleküler TıpAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MUSTAFA TEKİN
- Prelingual başlangıçlı sendromik olmayan işitme kayıplı çocuklarda connexin 26 geni 35deIG mutasyonu sıklığı
Frequency of the 35delG mutation in the connexin 26 gene in children with pelingual non syndromic hearing loss
ELİF ÇOMAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSüleyman Demirel ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. İNCİ ERGÜRHAN İLHAN
- Otozomal resesif işitme kayıplı ailelerde otozigozite taraması ile MYO7A mutasyonlarının gösterilmesi
Screening of MYO7A by autozygosity mapping in families with autosomal recessive hearing loss
DUYGU DUMAN
Doktora
Türkçe
2011
BiyoteknolojiAnkara ÜniversitesiTemel Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NEJAT AKAR
- Sendromik olmayan otozomal resesif işitme kayıplı ve MYO15A genine bağlantı bulunan ailelerde mutasyon analizi
Mutation analysis of families with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss linked to the MYO15A gene
FİLİZ BAŞAK CENGİZ
Doktora
Türkçe
2010
BiyoteknolojiAnkara ÜniversitesiTemel Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NEJAT AKAR