Geri Dön

Türkiyede inflamatuar romatizmal hastalıklarda PTPN22 gen polimorfizmi varlığı

PTPN22 gene polymorphism in inflammatory rheumatological disorders in turkey

  1. Tez No: 248274
  2. Yazar: NİLÜFER ŞAHİN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. RAFİ HANER DİRESKENELİ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Romatoloji, Rheumatology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2008
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Marmara Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 53

Özet

Giriş: Lenfoid tirozin fosfataz proteinini kodlayan PTPN22 geninde saptananfonksiyonel tek nükleotid polimorfizminin romatoid artrit (RA) ve tip 1 diabetesmellitus (DM) gibi otoimmün hastalıklara yatkınlık ile ilişkili olduğugösterilmiştir. Lenfoid tirozin fosfatazın T hücrelerinin aktivasyonunda roloynayan kinazlarla etkileştiği ve polimorfizmin bu etkileşimi aşırı yanıtlılıkyönünde değiştirdiği düşünülmektedir. PTPN22 R620W farklıpopülasyonlarda farklı alel frekanslarına sahiptir ve en yüksek frekansİskandinav ülkelerinde görülürken, Asya ve Afrika topluluklarında seyreksaptanmıştır. Bu araştırmada Türkiye'de RA, Takayasu arteriti (TA) veBehçet Hastalığı' nın (BH) PTPN22 R620W polimorfizmi ile ilişkisiaraştırılmıştır.Gereç-Yöntem: Çalışma kapsamında RA'lı 167 hasta (25 erkek/142 kadın,ortalama yaş: 52.1±11.7), TA'lı 181 hasta (19 erkek/162 kadın, ort. yaş:37±11.7), BH'lı 134 hasta (71 erkek/63 kadın, ort. yaş: 32.8±9.7) ve 177sağlıklı kontrol (86 erkek/91 kadın, ort. yaş: 40.6 ± 9.7) yer aldı. PTPN22 genpolimorfizmi (rs2476601, A/G) PCR-RFLP yöntemi ile genotiplendirildi.Polimorfik bölge PCR ile çoğaltılıp XcmI enzimi ile parçalandı. Genotipdağılımları gruplar arasında k-kare ile karşılaştırıldı.Bulgular: Heterozigot genotip (AG) frekansı kontrol grubunda % 5.1 (9/177),RA' da % 6.6 (11/167) ve TA' da % 3.8 (7/181) olarak saptandı. RA, TA vekontrol grupları arasında istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı (RA: p=0.55, OR: 1.3, 95% CI: 0.53-3.26 ve TA: p= 0.61, OR: 0.75, 95% Cl: 0.3-2.0).BH grubunda ise PTPN22 gen polimorfizmine hiç rastlanmadı (p= 0.012, OR:0.65, 95% CI: 0.0-1.1). Hiçbir grupta homozigot polimorfik genotip görülmedi.Tartışma ve sonuçlar: Çalışmamızda PTPN22 polimorfizminin Türkiye'deRA ve TA ile ilişkili olduğu gösterilememiştir. Daha önce yapılan çalışmalardaRA'da HLA-DR ?ortak epitop? alelleri ile ilişkinin diğer popülasyonlara benzerbulunmasına karşın PTPN22 polimorfizmi ile ilişki görülmemesi PTPN22polimorfizminin Asya ülkelerinde olduğu gibi Türkiye'de de çok düşükfrekanslı olmasına bağlanabilir. BH'da ise bu polimorfizmin bulunmamasıkoruyucu bir rolü düşündürebilir.ANAHTAR SÖZCÜKLER: PTPN22 geni, romatoid artrit, Takayasu arteriti,Behçet hastalığı, tek nükleotid polimorfizmi

Özet (Çeviri)

Introduction: A functional single nucleotide polymorphism (SNP) of PTPN22gene encoding the protein tyrosine phosphatase has been reported to beassociated with autoimmune disorders such as rheumatoid arthritis (RA) andtype I diabetes. PTPN22 encoded protein interacts with the kinases thatmediate T cell activation causing hyper-responsiveness of T cells to stimuli.PTPN22 R620W has a wide variation of allele frequencies among differentpopulations, polymorphic allele being highest in Scandinavia, whereas it isabsent in Asian and African populations. In this study the association ofPTPN22 R620W with RA, Takayasu?s Arteritis (TA) and Behcet?s disease(BD) is investigated in Turkey.Material and Methods: 167 patients with RA (25 men/142 women, meanage: 52.1±11.7 years), 181 patients with TA (19 men/162 women, mean age:37±11.7 years), 134 patients with BD (71 men/63 women, mean age:32.8±9.7 years) and 177 healthy controls (86 men/91 women, mean age:40,6 ± 9.7 years) were genotyped by PCR-RFLP method for the SNP(rs2476601, A/G) of PTPN22 gene. Polymorphic region was amplified byPCR and digested with XcmI enzyme. Genotype frequencies between thegroups were compared by k-square test.Findings: Frequencies of heterozygous genotype (AG) was 5.1% (9/177) inthe control group, 6.6 % (11/167) in RA and 3.8% (7/181) in TA. Nosignificant difference between the RA, TA and control groups (p=0.55, OR:1.3, 95% CI: 0.53-3.26 and p=0.61, OR: 0.75, 95% Cl: 0.3-2 respectively)was detected. When compared according to the presence of rheumatoidfactor (RF), there was also no significant difference between the patients withheterozygous or wild genotypes. In BD group this SNP of PTPN22 was notfound (p=0.012, OR: 0.65, 95% confidence interval: 0.0-1.1). Homozygouspolymorphic genotype was not found in any group.Discussion and Conclusion: PTPN22 polymorphism is not associated withRA and TA in Turkey. This was unexpected as HLA-DR ?shared epitope?association with RA was previously demonstrated in Turkey similar to otherCaucasian populations. Absence of this polymorphism in BD might beassociated with a protective effect in this disease.KEYWORDS: PTPN22 gene, rheumatoid arthritis, Takayasu?s Arteritis,Behcet?s disease, single nucleotide polymorphism

Benzer Tezler

  1. Tez No

    157168

    Sistemik otoimmün romatizmal hastalıklarda tiroid fonksiyon bozuklukları

    Başlık çevirisi yok

    MUSTAFA BUDANCAMANAK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonYüzüncü Yıl Üniversitesi

    Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. İBRAHİM TEKEOĞLU

  2. Tez No

    731065

    Developing a novel recombinant IL-1 receptor antagonist to treat the cytokine storm in Covid-19

    Covid-19 hastalığında sitokin fırtınasını tedavi etmek üzere yeni IL-1 reseptör antagonist geliştirilmesi

    BURCU BEYAZ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2022

    BiyomühendislikKoç Üniversitesi

    Biyomedikal Bilimler ve Mühendislik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SEDA KIZILEL

  3. Tez No

    138123

    Evre-3 ve evre-4 kronik böbrek hastalarında selüler ve humoral inflamatuar yanıtların değerlendirilmesi

    Assesment of cellular and humoral inflammatory responses in stage-3 and stage-4 chronic kidney disease

    MUHAMMET YENER AKPINAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    NefrolojiAkdeniz Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜLTEKİN SÜLEYMANLAR

  4. Tez No

    572083

    Türkiye'de jüvenil idiopatik artritmaliyeti

    Juvenile idiopathic arthritis cost in Turkey

    TURAN ŞAHAN SÖKMENSÜER

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    MaliyeBaşkent Üniversitesi

    Sağlık Kurumları İşletmeciliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BERNA SİMTEN MALHAN

  5. Tez No

    281156

    TNF-α-308, IL-10-1082 gen polimorfizmlerinin romatizmal kalp hastalığının şiddeti ve duyarlılığı ile ilişkisi

    Relationship of TNF-α-308, IL-10-1082 gene polymorphisms with the severity and susceptibility of rheumatic heart disease

    SİBEL BALCI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    KardiyolojiMersin Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. OLGU HALLIOĞLU

Geri Dön