Türkiyede inflamatuar romatizmal hastalıklarda PTPN22 gen polimorfizmi varlığı
PTPN22 gene polymorphism in inflammatory rheumatological disorders in turkey
- Tez No: 248274
- Danışmanlar: PROF. DR. RAFİ HANER DİRESKENELİ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Romatoloji, Rheumatology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2008
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 53
Özet
Giriş: Lenfoid tirozin fosfataz proteinini kodlayan PTPN22 geninde saptananfonksiyonel tek nükleotid polimorfizminin romatoid artrit (RA) ve tip 1 diabetesmellitus (DM) gibi otoimmün hastalıklara yatkınlık ile ilişkili olduğugösterilmiştir. Lenfoid tirozin fosfatazın T hücrelerinin aktivasyonunda roloynayan kinazlarla etkileştiği ve polimorfizmin bu etkileşimi aşırı yanıtlılıkyönünde değiştirdiği düşünülmektedir. PTPN22 R620W farklıpopülasyonlarda farklı alel frekanslarına sahiptir ve en yüksek frekansİskandinav ülkelerinde görülürken, Asya ve Afrika topluluklarında seyreksaptanmıştır. Bu araştırmada Türkiye'de RA, Takayasu arteriti (TA) veBehçet Hastalığı' nın (BH) PTPN22 R620W polimorfizmi ile ilişkisiaraştırılmıştır.Gereç-Yöntem: Çalışma kapsamında RA'lı 167 hasta (25 erkek/142 kadın,ortalama yaş: 52.1±11.7), TA'lı 181 hasta (19 erkek/162 kadın, ort. yaş:37±11.7), BH'lı 134 hasta (71 erkek/63 kadın, ort. yaş: 32.8±9.7) ve 177sağlıklı kontrol (86 erkek/91 kadın, ort. yaş: 40.6 ± 9.7) yer aldı. PTPN22 genpolimorfizmi (rs2476601, A/G) PCR-RFLP yöntemi ile genotiplendirildi.Polimorfik bölge PCR ile çoğaltılıp XcmI enzimi ile parçalandı. Genotipdağılımları gruplar arasında k-kare ile karşılaştırıldı.Bulgular: Heterozigot genotip (AG) frekansı kontrol grubunda % 5.1 (9/177),RA' da % 6.6 (11/167) ve TA' da % 3.8 (7/181) olarak saptandı. RA, TA vekontrol grupları arasında istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı (RA: p=0.55, OR: 1.3, 95% CI: 0.53-3.26 ve TA: p= 0.61, OR: 0.75, 95% Cl: 0.3-2.0).BH grubunda ise PTPN22 gen polimorfizmine hiç rastlanmadı (p= 0.012, OR:0.65, 95% CI: 0.0-1.1). Hiçbir grupta homozigot polimorfik genotip görülmedi.Tartışma ve sonuçlar: Çalışmamızda PTPN22 polimorfizminin Türkiye'deRA ve TA ile ilişkili olduğu gösterilememiştir. Daha önce yapılan çalışmalardaRA'da HLA-DR ?ortak epitop? alelleri ile ilişkinin diğer popülasyonlara benzerbulunmasına karşın PTPN22 polimorfizmi ile ilişki görülmemesi PTPN22polimorfizminin Asya ülkelerinde olduğu gibi Türkiye'de de çok düşükfrekanslı olmasına bağlanabilir. BH'da ise bu polimorfizmin bulunmamasıkoruyucu bir rolü düşündürebilir.ANAHTAR SÖZCÜKLER: PTPN22 geni, romatoid artrit, Takayasu arteriti,Behçet hastalığı, tek nükleotid polimorfizmi
Özet (Çeviri)
Introduction: A functional single nucleotide polymorphism (SNP) of PTPN22gene encoding the protein tyrosine phosphatase has been reported to beassociated with autoimmune disorders such as rheumatoid arthritis (RA) andtype I diabetes. PTPN22 encoded protein interacts with the kinases thatmediate T cell activation causing hyper-responsiveness of T cells to stimuli.PTPN22 R620W has a wide variation of allele frequencies among differentpopulations, polymorphic allele being highest in Scandinavia, whereas it isabsent in Asian and African populations. In this study the association ofPTPN22 R620W with RA, Takayasu?s Arteritis (TA) and Behcet?s disease(BD) is investigated in Turkey.Material and Methods: 167 patients with RA (25 men/142 women, meanage: 52.1±11.7 years), 181 patients with TA (19 men/162 women, mean age:37±11.7 years), 134 patients with BD (71 men/63 women, mean age:32.8±9.7 years) and 177 healthy controls (86 men/91 women, mean age:40,6 ± 9.7 years) were genotyped by PCR-RFLP method for the SNP(rs2476601, A/G) of PTPN22 gene. Polymorphic region was amplified byPCR and digested with XcmI enzyme. Genotype frequencies between thegroups were compared by k-square test.Findings: Frequencies of heterozygous genotype (AG) was 5.1% (9/177) inthe control group, 6.6 % (11/167) in RA and 3.8% (7/181) in TA. Nosignificant difference between the RA, TA and control groups (p=0.55, OR:1.3, 95% CI: 0.53-3.26 and p=0.61, OR: 0.75, 95% Cl: 0.3-2 respectively)was detected. When compared according to the presence of rheumatoidfactor (RF), there was also no significant difference between the patients withheterozygous or wild genotypes. In BD group this SNP of PTPN22 was notfound (p=0.012, OR: 0.65, 95% confidence interval: 0.0-1.1). Homozygouspolymorphic genotype was not found in any group.Discussion and Conclusion: PTPN22 polymorphism is not associated withRA and TA in Turkey. This was unexpected as HLA-DR ?shared epitope?association with RA was previously demonstrated in Turkey similar to otherCaucasian populations. Absence of this polymorphism in BD might beassociated with a protective effect in this disease.KEYWORDS: PTPN22 gene, rheumatoid arthritis, Takayasu?s Arteritis,Behcet?s disease, single nucleotide polymorphism
Benzer Tezler
- Sistemik otoimmün romatizmal hastalıklarda tiroid fonksiyon bozuklukları
Başlık çevirisi yok
MUSTAFA BUDANCAMANAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonYüzüncü Yıl ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. İBRAHİM TEKEOĞLU
- Developing a novel recombinant IL-1 receptor antagonist to treat the cytokine storm in Covid-19
Covid-19 hastalığında sitokin fırtınasını tedavi etmek üzere yeni IL-1 reseptör antagonist geliştirilmesi
BURCU BEYAZ
Yüksek Lisans
İngilizce
2022
BiyomühendislikKoç ÜniversitesiBiyomedikal Bilimler ve Mühendislik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SEDA KIZILEL
- Evre-3 ve evre-4 kronik böbrek hastalarında selüler ve humoral inflamatuar yanıtların değerlendirilmesi
Assesment of cellular and humoral inflammatory responses in stage-3 and stage-4 chronic kidney disease
MUHAMMET YENER AKPINAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
NefrolojiAkdeniz Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLTEKİN SÜLEYMANLAR
- Türkiye'de jüvenil idiopatik artritmaliyeti
Juvenile idiopathic arthritis cost in Turkey
TURAN ŞAHAN SÖKMENSÜER
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
MaliyeBaşkent ÜniversitesiSağlık Kurumları İşletmeciliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BERNA SİMTEN MALHAN
- TNF-α-308, IL-10-1082 gen polimorfizmlerinin romatizmal kalp hastalığının şiddeti ve duyarlılığı ile ilişkisi
Relationship of TNF-α-308, IL-10-1082 gene polymorphisms with the severity and susceptibility of rheumatic heart disease
SİBEL BALCI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
KardiyolojiMersin ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. OLGU HALLIOĞLU