Geri Dön

Presinaptik proteinleri kodlayan genlerin polimorfizmleri ile alzheimer hastalığı arasındaki ilişkinin araştırılması

Investigation on genetic polymorphisms of presynaptic proteins genes in alzheimer disease

PDF İndir

  1. Tez No: 248459
  2. Yazar: TUBA GÖKDOĞAN EDGÜNLÜ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. M. EMİN ERDAL
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Genetik, Tıbbi Biyoloji, Genetics, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Alzheimer, SNAP-25, Synapsin III, Syntaxin 1A, VAMP2, Alzheimer, SNAP-25, Synapsin III, Syntaxin 1A, VAMP2
  7. Yıl: 2009
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Mersin Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 94

Özet

Alzheimer hastalığı (AH); yakın hafıza, neden sonuç ilişkisi, konsantrasyon, dil, görsel algılama ve görsel uzamsal fonksiyonları içeren bilişsel fonksiyonların ilerleyici kaybıdır. AH başladığı yaşa göre iki tip olarak bilinmektedir; 65 yaş öncesi başlayan AH'na erken başlangıçlı AH, 65 yaş sonrası gelişen AH'a geç başlangıçlı AH denilmektedir. Yapılan araştırmalar sonucunda, Alzheimer hastalarında sinaptik vezikül proteinleri ve presinaptik plazma membran proteinlerinin sinaptik taşınmada oldukça önemli oldukları belirlenmiştir. Çalışmamızda, bunlardan bazıları olan synapsin III, syntaxin 1A, SNAP-25 ve VAMP2 proteinleri ile Alzheimer hastalığı arasındaki ilişki araştırıldı.Çalışmamızda 68 Alzheimer hastası ve kontrol grubu olarak 72 sağlıklı bireyin periferik kanlarından DNA izole edildi. VAMP2 (Synaptobrevin) geni 26 bp Ins/Del polimorfizmi, SNAP-25 geni MnlI, DdeI polimorfizmleri, synapsin III geni -196 G>A ve -631C>G polimorfizmleri, syntaxin 1A geni ekson 3 ve intron 7 polimorfizmlerinin allel ve genotipleri belirlendi.Synapsin III geni -631 C>G polimorfizmi için; Allel sayıları ile gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki tespit edildi. G alleline sahip olan bireyler C alleline sahip olan bireylere oranla 1,5 kat daha risk altında olduğu belirlendi (p=0.047). Syntaxin 1A geni ekson 3 polimorfizmi allel sayıları ile gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki tespit edildi. T alleline sahip olan bireylerin, C alleline sahip olan bireylere oranla 1,7 kat daha fazla hastalık riskine sahip oldukları tespit edildi (p=0.018). Ayrıca, logistik regresyon analizi sonucunda da VAMP2 ve SNAP-25 genlerine ait polimorfizmlerde de anlamlılık tespit edildi (p= 0.009, p=0.010).Sonuç olarak, AH ile presinaptik protenleri kodlayan SNAP-25, VAMP2, synapsin III, syntaxin 1A genleri arasında bir ilişki olabileceği tespit edilmiştir. Ayrıca, bir sonraki aşamada, sinaptik geçişi etkileyen başka proteinlerinde genetik açıdan incelenmesi AH nın erken tanısı ve tedavisinde yardımcı olacaktır.

Özet (Çeviri)

Alzheimer Disease (AD), is a progressive brain disease that slowly destroys memory thinking skills, and eventually even the ability to carry out the simplest tasks, the loss of cognitive functioning-thinking, remembering and reasoning to such an extent that it interferes with a person?s daily life and activities. AD separates two groups. In most people with AD, symptoms first appear after age 65, these group are called late-onset AD. However, the other group appears before age 65, this group is called early-onset AD. It has been reported that about AD; synaptic vesicle proteins and plasma membrane proteins are crucial role for synaptic transmission. We investigated that association with AD and genetic polymorphism of synapsin III, SNAP-25, VAMP2 and syntaxin 1A proteins.In our study, we obtained DNA from persons who have AD (n=68) and unrelated healty person (n=72). We determined alleles and genotypes of 26 bp Ins/Del polymorphism of VAMP2 gene, MnlI and DdeI polymorphisms of SNAP-25 gene, -196 G>A, -631 C>G polymorphism of synapsin III gene.Our result suggested that, case-control comparisons of these polymorphisms revealed significant differences in the allelic and genotypic distributions; -631 C>G polymorphism of synapsin III gene alleles relation with AD (p=0.047). Persons who have G alleles 1.5 times more at risk than C alleles increased susceptibility of AD. Exon 3 polymorphism of syntaxin 1A gene is associated with AD (p=0.018). Persons who have T alleles 1.7 times more at risk than C alleles increased susceptibility of AD. Also, result of logistic regression analysis SNAP-25 and VAMP2 are significant relevance with AD (p= 0.009, p=0.010).Result of our study; we determined that relation between AD and SNAP-25, VAMP2, synapsin III, syntaxin 1A genes. Also, gene of other proteins which have been in presynaptic region should be investigated. Consequently, these studies can asist with AD early diagnosis and treatment.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    282427

    Erişkin dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğunun sinaptobrevin -2 (VAMP2), sinapsin III ve sintaksin 1A genleri ile ilişkisi ve bu genlerin nöropsikolojik fonksiyonlar üzerine etkisi

    Association of the synaptobrevin-2 (VAMP2), synapsin III and syntaxin 1A genes with adult attention deficit hyperactivity disorder and the effects of these genes on the neuropsychological functions

    AYŞE NUR İNCİ KENAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    GenetikPamukkale Üniversitesi

    Psikiyatri Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HASAN HERKEN

  2. Tez No

    725615

    İntrahipokampal roscovitine infuzyonun sinaptik plastisite formlarının oluşumundaki rolünün incelenmesi

    Investigation of the role of intrahippocampal roscovitine infusion in the formation of synaptic plasticity forms

    SALİME AKÇAKAYA TEK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    FizyolojiErciyes Üniversitesi

    Fizyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. CEM SÜER

  3. Tez No

    450551

    Investigation of MAO-A, COMT, VMAT2, DAT1 gene polymorphisms among overweight and obese adults in turkish population

    Türk popülasyonunda aşırı kilolu ve obez erişkinlerde MAO-A, COMT, VMAT2 ve DAT1 gen polimorfizmlerinin araştırılması

    ORÇUN AVŞAR

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2016

    GenetikYeditepe Üniversitesi

    Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHVEŞ ECE GENÇ

    YRD. DOÇ. DR. AYŞEGÜL KUŞKUCU

  4. Tez No

    486571

    Identification of interaction between septin3 and p60-katanin (KATNA1) proteins

    Septin3 ve p60-katanin (KATNA1) proteinlerinin etkileşiminin aydınlatılması

    BURCU SUCU

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2017

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ARZU KARABAY KORKMAZ

  5. Tez No

    663260

    GLT-1 (glutamat transporter-1) yıkım yolağının glioblastoma hücrelerinde incelenmesi

    Investi̇gati̇on of the GLT-1 (glutamat transporter-1) degradati̇on pathway i̇n gli̇oblastoma cells

    DÜRİYE NUR DAĞDELEN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Tıbbi BiyolojiAydın Adnan Menderes Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GİZEM DÖNMEZ YALÇIN

Geri Dön