Geri Dön

Glikojen depo tanılı hastalarımızdaki klinik ve laboratuar bulguları ile biyopsi ve enzim tayini sonuçları

Clinical and laboratory findings including histopathological and enzymatic analysis in a group of children with glycogen storage disorders

  1. Tez No: 248466
  2. Yazar: H. NESLİHAN ÖNENLİ MUNGAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. BİLGİN YÜKSEL
  4. Tez Türü: Tıpta Yan Dal Uzmanlık
  5. Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Endocrinology and Metabolic Diseases, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2010
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Çukurova Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 40

Özet

Amaç: Glikojen depo hastalığı, glikojen yıkımında görevli enzimlerden birinin eksikliği sonucunda ortaya çıkan, genellikle karaciğer, kalp ve iskelet kasının beraber veya ayrı ayrı tutulduğu kalıtsal bir depo hastalığı grubudur. Bu çalışmada Pediatrik Endokrinoloji ve Metabolizma Bilim Dalında klinik, laboratuar ve biyopsi ile glikojen depo hastalığı tanısı alan olguların enzim çalışması ile tanılarının doğrulanması ve tiplendirilme yapılabilmesi amaçlandı.Gereç ve Yöntemler: Bu çalışmada, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Endokrinoloji ve Metabolizma Bilim Dalı'nda 1980?2005 yılları arasında glikojen depo hastalığı tanısı ile izlenen olguların klinik, laboratuar ve biyopsi sonuçları incelendi. Ayrıca 28 hastada enzim tayini yapılarak sonuçları diğer bulgularla karşılaştırıldı.Bulgular: 1980 ile 2005 yılları arasında izlenen 78 olgudan 39'unun verilerine ulaşılabildi.Olguların 33'ünde ( %85) hepatomegali, 19'unda splenomegali 20'sinde taşbebek yüzü (%51), 21'inde büyüme geriliği (%53), 7'sinde egzersiz intoleransı (%17), 5'inde miyopati (%13), 4'ünde kardiyomiyopati (%10) mevcuttu. 15 hastada (%38) siroz veya presiroz saptandı. Olguların 27'sinde biyopsi ile glikojen depo hastalığı ile uyumlu bulgular saptanırken, 28 hastada enzim çalışması yapılabildi. Enzim analizi yapılan hastaların 3'ü Tip I (%7,6), 12'si Tip III (%30) ve 7'si Tip IV (%17,9) Glikojen Depo Hastalığı ile uyumlu bulunurken, 4'ünde (%10,2) tip tayini yapılamadı. Biyopsi sonucu Glikojen Depo Hastalığı ile uyumlu gelen 16 hastanın enzim analizi ile tanıları desteklendi.Sonuç: Hastaların semptomlarının ve laboratuar bulgularının literatürle uyumlu olduğu gözlendi. Enzim tayini ile hastalarımızda beklediğimizin aksine en sık görülen glikojen depo hastalığının tip III olduğu saptandı.

Özet (Çeviri)

Aim: Glycogen storage disorders (GSD) are a group of inherited metabolic conditions due to variety of deficiencies in the breakdown pathway of the glycogen. Depending on the type liver, heart, or skeletal muscle singly or in combination may be involved. This study was undertaken to determine the specific type of GSD by enzymatic analysis in a group of patients previously diagnosed with GSD based on clinical and histopathological findings.Materials and Methods: All patients previousl diagnosed with GSD at the Pediatric Endocrinology and Metabolism Clinic of the Çukurova University, Faculty of Medicine between 1980 and 2008 were reviewed with respect to their clinical, laboratory, and histopathological findings. Enzymatic analyses for GSD were performed in 28 of the patients.Results: Out of 78 patients, preliminarily diagnosed with GSD were able to locate 39 with full data. These have the following clinical findings: hepatomegaly in 33 (85%), splenomegaly in 19, doll face in 20 (51%), growth failure in 21 (53%), intolerance to exercise in 7 (17%), myopathy in 5 (13%), and cardiomyopathy in 4 (10%). Twenty-seven patients had histopathological evidence of GSD including 15 of cirrhosis or pre-cirrhosis. Enzymatic analyses revealed the type of GSD as type I in 3 (7,6 %), type III in 12 (30 %), and type IV in 7 (17,9 %) while in 4 cases (10,2 %) type of the GSD could not be determined.Conclusion: Overall clinical and laboratory findings of our patients were consistent with those in the literature. Remarkably we found an unexpectedly high rate of type III in our cohort.

Benzer Tezler

  1. Karaciğer tutulumu olan glikojen depo hastalıkları tanıları ile izlenen hastalarda FGF21 düzeylerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of FGF21 levels in patients diagnosed with glycogen storage diseases with liver involvement

    MUHAMMED ABDULLAH BOZKURT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. DENİZ KOR

  2. Hepatik tutulum ile giden glikojen depo hastalarında Diyet İnflamatuvar İndeksinin karaciğer enzimleri yüksekliği ile ilişkisi

    The relationship of Dietary Inflammatory Index with liver enzymes elevation in patients with hepatic involvement glycogen storage

    FATMANUR YAVUZ ALASHQAR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Beslenme ve DiyetetikHasan Kalyoncu Üniversitesi

    Beslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. YASEMİN BEYHAN

  3. Glikojen depo tip 1A ve Glikojen depo tip 1B hastalarında sık gözlenen Glukoz-6- fosfataz ve Glukoz-6- fosfat taşıyıcı gen mutasyonlarının mikroelektronik array teknolojisi ile araştırılması

    The scanning of commonly seen mutations of Glucose-6-phosphatase and Glucose-6-phosphatase translocase genes in Glycogen storage type 1A and type 1B disease patients by the microelectronic array technology

    F. TUBA EMİNOĞLU

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    Moleküler TıpGazi Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. LEYLA TÜMER

  4. Glikojen depo hastalığı tip IA ve tip III hastalarının karşılaştırılması: 14 yıllık deneyim

    Başlık çevirisi yok

    EDA EMEKSİZ YILDIZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. GÜNAY SANER

  5. Pediyatrik metabolik kardiyomiyopati tanılı hastaların retrospektif olarak değerlendirilmesi

    Retrospective Evaluation of Patients Diagnosed with Pediatric Metabolic Cardiomyopathy

    EZGİ TOPAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. FADLİ DEMİR