Glikojen depo tanılı hastalarımızdaki klinik ve laboratuar bulguları ile biyopsi ve enzim tayini sonuçları
Clinical and laboratory findings including histopathological and enzymatic analysis in a group of children with glycogen storage disorders
- Tez No: 248466
- Danışmanlar: PROF. DR. BİLGİN YÜKSEL
- Tez Türü: Tıpta Yan Dal Uzmanlık
- Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Endocrinology and Metabolic Diseases, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2010
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 40
Özet
Amaç: Glikojen depo hastalığı, glikojen yıkımında görevli enzimlerden birinin eksikliği sonucunda ortaya çıkan, genellikle karaciğer, kalp ve iskelet kasının beraber veya ayrı ayrı tutulduğu kalıtsal bir depo hastalığı grubudur. Bu çalışmada Pediatrik Endokrinoloji ve Metabolizma Bilim Dalında klinik, laboratuar ve biyopsi ile glikojen depo hastalığı tanısı alan olguların enzim çalışması ile tanılarının doğrulanması ve tiplendirilme yapılabilmesi amaçlandı.Gereç ve Yöntemler: Bu çalışmada, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Endokrinoloji ve Metabolizma Bilim Dalı'nda 1980?2005 yılları arasında glikojen depo hastalığı tanısı ile izlenen olguların klinik, laboratuar ve biyopsi sonuçları incelendi. Ayrıca 28 hastada enzim tayini yapılarak sonuçları diğer bulgularla karşılaştırıldı.Bulgular: 1980 ile 2005 yılları arasında izlenen 78 olgudan 39'unun verilerine ulaşılabildi.Olguların 33'ünde ( %85) hepatomegali, 19'unda splenomegali 20'sinde taşbebek yüzü (%51), 21'inde büyüme geriliği (%53), 7'sinde egzersiz intoleransı (%17), 5'inde miyopati (%13), 4'ünde kardiyomiyopati (%10) mevcuttu. 15 hastada (%38) siroz veya presiroz saptandı. Olguların 27'sinde biyopsi ile glikojen depo hastalığı ile uyumlu bulgular saptanırken, 28 hastada enzim çalışması yapılabildi. Enzim analizi yapılan hastaların 3'ü Tip I (%7,6), 12'si Tip III (%30) ve 7'si Tip IV (%17,9) Glikojen Depo Hastalığı ile uyumlu bulunurken, 4'ünde (%10,2) tip tayini yapılamadı. Biyopsi sonucu Glikojen Depo Hastalığı ile uyumlu gelen 16 hastanın enzim analizi ile tanıları desteklendi.Sonuç: Hastaların semptomlarının ve laboratuar bulgularının literatürle uyumlu olduğu gözlendi. Enzim tayini ile hastalarımızda beklediğimizin aksine en sık görülen glikojen depo hastalığının tip III olduğu saptandı.
Özet (Çeviri)
Aim: Glycogen storage disorders (GSD) are a group of inherited metabolic conditions due to variety of deficiencies in the breakdown pathway of the glycogen. Depending on the type liver, heart, or skeletal muscle singly or in combination may be involved. This study was undertaken to determine the specific type of GSD by enzymatic analysis in a group of patients previously diagnosed with GSD based on clinical and histopathological findings.Materials and Methods: All patients previousl diagnosed with GSD at the Pediatric Endocrinology and Metabolism Clinic of the Çukurova University, Faculty of Medicine between 1980 and 2008 were reviewed with respect to their clinical, laboratory, and histopathological findings. Enzymatic analyses for GSD were performed in 28 of the patients.Results: Out of 78 patients, preliminarily diagnosed with GSD were able to locate 39 with full data. These have the following clinical findings: hepatomegaly in 33 (85%), splenomegaly in 19, doll face in 20 (51%), growth failure in 21 (53%), intolerance to exercise in 7 (17%), myopathy in 5 (13%), and cardiomyopathy in 4 (10%). Twenty-seven patients had histopathological evidence of GSD including 15 of cirrhosis or pre-cirrhosis. Enzymatic analyses revealed the type of GSD as type I in 3 (7,6 %), type III in 12 (30 %), and type IV in 7 (17,9 %) while in 4 cases (10,2 %) type of the GSD could not be determined.Conclusion: Overall clinical and laboratory findings of our patients were consistent with those in the literature. Remarkably we found an unexpectedly high rate of type III in our cohort.
Benzer Tezler
- Karaciğer tutulumu olan glikojen depo hastalıkları tanıları ile izlenen hastalarda FGF21 düzeylerinin değerlendirilmesi
Evaluation of FGF21 levels in patients diagnosed with glycogen storage diseases with liver involvement
MUHAMMED ABDULLAH BOZKURT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DENİZ KOR
- Hepatik tutulum ile giden glikojen depo hastalarında Diyet İnflamatuvar İndeksinin karaciğer enzimleri yüksekliği ile ilişkisi
The relationship of Dietary Inflammatory Index with liver enzymes elevation in patients with hepatic involvement glycogen storage
FATMANUR YAVUZ ALASHQAR
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
Beslenme ve DiyetetikHasan Kalyoncu ÜniversitesiBeslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YASEMİN BEYHAN
- Glikojen depo tip 1A ve Glikojen depo tip 1B hastalarında sık gözlenen Glukoz-6- fosfataz ve Glukoz-6- fosfat taşıyıcı gen mutasyonlarının mikroelektronik array teknolojisi ile araştırılması
The scanning of commonly seen mutations of Glucose-6-phosphatase and Glucose-6-phosphatase translocase genes in Glycogen storage type 1A and type 1B disease patients by the microelectronic array technology
F. TUBA EMİNOĞLU
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2009
Moleküler TıpGazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. LEYLA TÜMER
- Glikojen depo hastalığı tip IA ve tip III hastalarının karşılaştırılması: 14 yıllık deneyim
Başlık çevirisi yok
EDA EMEKSİZ YILDIZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. GÜNAY SANER
- Pediyatrik metabolik kardiyomiyopati tanılı hastaların retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective Evaluation of Patients Diagnosed with Pediatric Metabolic Cardiomyopathy
EZGİ TOPAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FADLİ DEMİR