Dev trombositli hastalarda MYH9 geninde mutasyon taraması
Screening of MYH9 gene mutation in patients with giant platelet
- Tez No: 256336
- Danışmanlar: PROF. DR. NEJAT AKAR
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoteknoloji, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Biotechnology, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Makrotrombositopeni, Kas dışı Miyozin Ağır Zincir 9 (MYH9), Macrotrombocytopenia, Myosin Heavy Chain 9, Nonmuscle (MYH9)
- Yıl: 2009
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Biyoteknoloji Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Trombositler ortalama 2?3µm çapında küçük, disk şekilli hücrelerdir. Megakaryositlerin sitoplazmik parçalanmaları ile oluşurlar. Ortalama 7?10 günlük ömürleri vardır. Çok sayıda sitokin (trombopoietin ve diğerleri) megakaryosit gelişiminden ve trombosit oluşumundan sorumludur. Trombositlerin iki formu vardır biri normal dolaşımda bulunan dinlenme evresindeki trombosit diğeri ise aktif trombosittir. Damar zedelenmesi olduğu zaman trombositler hızla aktive olur ve damar duvarında sızıntıyı önlemek amacıyla tıkaç oluşturmak için bir araya gelirler.Ya düşük sayıda (trombositopeni) ya da fazla sayıda (trombositozis) olabilen trombositlerdeki bir anormallik ya da bozukluk, trombositopati olarak adlandırılır. Bu çalışmada özellikle trombositopeni ile birlikte anılan dev trombosit sendromlu hastalar çalışıldı. Birlikte anılmalarından dolayı makrotrombositopeni olarak da isimlendirilir. Makrotrombositopeni anormal dev trombositlerle karakterize edilir. Bu çalışmanın konusunu Myosin Heavy Chain 9, Nonmuscle (MYH9) ilişkili makrotrombositopeni oluşturmuştur. Kromozom 22q12?13'te bulunan MYH9 geni kas dışı miyozin ağır zincir tip II-A'yı (NMMHC II-A) kodlar. Bu gendeki mutasyon May-Hegglin anomalisi, Sebastian, Fechtner ve Epstein sendromlarından sorumlu olmaktadır. Bu dört otozomal dominant bozukluk farklı laboratuar ve kliniksel belirtilerle birbirinden ayrılmaktadır. (sensonöral işitme kaybı, katarakt, böbrek bozukluğu ve Döhle benzeri cisimcikler gibi)Dolayısıyla bu çalışmada 122 dev trombositli hastada mutasyon tarama yoluyla MYH9 genindeki olası olabilecek bir mutasyonun bu hastalıklarla olan ilişkisinin araştırılması amaçlanmıştır. 122 dev trombositli hastada MYH9 geni, tek iplikçikli konformasyon polimorfizmi (SSCP) ve MYH9 geninin DNA dizi analizi yapılarak incelendi. Çalışmaya dahil edilen hastalardaki mutasyon taraması sonucunda bir bireyde ekzon 1 de sessiz mutasyona neden olan tekli bir baz değişimi (c.366C>T, p.45Ser>Ser) saptanmıştır.
Özet (Çeviri)
Platelets are small, disk-shaped cells with an average diameter of 2 to 3µm. They are derived from cytoplasmic fragmentation of megakaryocytes. Their mean life-span is 7?10 days. Lots of cytokines (thrombopoietin and others) are responsible for megakaryocyte development and platelet formation. Platelets have two forms; one is resting platelet which is circulating during normal circulation and the other is active platelet. When the vascular injury occurs, platelets are rapidly activated and aggregate with each other to form a plug on the vessel wall that prevents vascular leakage.An abnormality or disease of the platelets is called a thrombocytopathy which could be either a decrease (thrombocytopenia) or an increase in the number of (thrombocytosis). In this study patients with giant platelet syndrome which is usually accompanied by thrombocytopenia were analyzed. Hence, it is also called macrotrombocytopenia. Macrotrombocytopenia is characterized by the presence of abnormally large platelets this dissertation is focused on the analysis of Myosin Heavy Chain 9, Nonmuscle (MYH9)-related mactrombositopenia. MYH9 gene, located on chromosome 22q12?13, encodes for a non muscle myosin heavy chain type II-A (NMMHC II-A). Mutations in this gene are responsible for May-Hegglin anomaly, Sebastian, Fechtner and Epstein syndromes. These four diseases are autosomal dominant macrotrombocytopenias distinguished by different combinations of clinical and laboratory signs (such as sensorineural hearing loss, cataract, nephritis, and Döhle-like bodies).Consequently, we aimed to investigate the relationship between a possible mutation in MYH9 gene and the diseases via mutation scanning of patients with macrotrombositopenia. 122 patients with macrotrombositopenia were examined by SSCP and DNA sequencing of the MYH9 gene. After mutation scanning of all patients, a single base alteration (c.366C>T, p.45Ser>Ser) which causing a silent mutation in exon 1 in an affected individual.
Benzer Tezler
- Mobil telefon kullanımına bağlı oluşan 900-1800 mhz radyo frekans dalgalarının meydana getirdiği elektromanyetik alanın iliak kanat kemik mineral yoğunluğuna etkisi
The effect of electromagnetic fields on bone mineral density of iliac bone produced by 900-1800 mhz radio frequency waves dependent on cellular phone usage
BEŞİR ANDAÇ AKSOY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2006
Ortopedi ve TravmatolojiSüleyman Demirel ÜniversitesiOrtopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı
PROF.DR. NEVRES HÜRRİYET AYDOĞAN
- Kawasaki hastalarında klinik, laboratuvar bulguların ve prognozun değerlendirilmesi
Evaluation of clinical, laboratory findings and prognosis in kawasaki patients
MAVERA UŞAKLIOĞLU EROL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYGÜN DİNDAR
- 41 dev hücreli arterit (DHA) olgusunun retrospektif incelemede klinik ve laboratuvar özellikleri
Başlık çevirisi yok
SARİYE TANYERİ
- Akut idiopatik trombositopenik purpuralı hastalarda yüksek doz metilprednisolon tedavisinin hematolojik ve biyokimyasal parametrelere, lenfosit alt gruplarına ve koagülasyon faktörlerine etkisi
Başlık çevirisi yok
MEHMET KURU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2000
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıYüzüncü Yıl ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AHMET FAİK ÖNER
- Hematolojik malignansilerde JAK2V617F mutasyonu dağılımı
JAK2V617F mutation distribution in hematologic malignancies
AKIN YİĞİN
Doktora
Türkçe
2013
Moleküler TıpÇukurova ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HATİCE KORKMAZ GÜVENMEZ
PROF. DR. ALİ BÜLENT ANTMEN