Geri Dön

Çocukluk çağı tromboz olgularında faktör V 1691 G-A değişiminin tromboz oluşumuna yaş değişiminin etkisinin araştırılması

The corelation between FVL 1691 G?A mutation and age alterations in pediatric thrombosis

  1. Tez No: 256337
  2. Yazar: ESİN GÜNGÖR
  3. Danışmanlar: PROF. DR. M. NEJAT AKAR
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Moleküler Tıp, Molecular Medicine
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2009
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Biyoteknoloji Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 62

Özet

Faktör V, prokoagulan ve antikoagulan yolaklarda fonksiyon gösteren başlıca insan koagulasyon faktörüdür. Faktör V eksikliği, kanamaya veya tromboembolitik hastalıklara neden olabilir. Kanda bulunan koagulasyon faktörlerinden FV geninde oluşan ve fenotipte APC Rezistansı olarak adlandırılan tek nokta mutasyonu tromboz hastalığı için en sık rastlanan kalıtsal risk faktörüdür. Faktör V in APC ye bağlanma noktalarından birinde oluşan mutasyon, 1691. pozisyondaki guanin nükleotidinin adenin ile yer değiştirmesi sonucu oluşur ve 506. kodonda argininin glutamin ile yer değiştirmesiyle sonuçlanır. Mutant Faktör V, ?Faktör V Leiden? olarak bilinir ve prokoagulan kapasiteye sahiptir.Bu çalışmada, FVL 1691 G ? A mutasyonu ile pediatrik tromboz oluşumu arasındaki korelasyon incelendi. Pediatrik tormboz için riskli yaş grupları tespit edildi. Trombüs atağı geçiren (n=372) ve tromboz geçirmeyen aynı yaş grubundaki (n=336) iki grup çocuk seçildi.İstatistik analiz için Kaplan ? Meier istatistik metodu kullanıldı. Faktör V Leiden mutasyonu için iki grup karşılaştırıldı. Faktör V genindeki 1691 G ? A mutasyonunun tromboz üzerine etkili olduğu bulundu.

Özet (Çeviri)

Human coagulation factor V (FV) is an essential coagulation protein with functions in both the pro - and anticoagulant pathways. Failure to express and control FV functions can either lead to bleeding, or to thromboembolic disease. The most common inherited risk factor for thrombosis is a single point mutation in the blood coagulation factor V gene (G1691A), which results in phenotype called APC Resistance. The mutation, which occurs at one of the APC cleavage sites factor V, is located at nucleotide position 1691 and substitutes a G for an A, correspending to the replacement of arginine with glutamine at codon 506. The mutant factor V is known as ?Factor V R506Q? or ?Factor V Leiden (FVL)? and FVL has full procoagulant capacity.In this study, we studied correlation between FVL 1691 G > A mutation and age alterations in pediatric thrombosis. We found the risky age groups for thrombosis in pediatric thrombosis. Two groups of children were selected, i.e with thrombus attack (n=372) and age matched non-thrombotic group (n=336).We used the Kaplan ? Meier statistical method for statistical analysis. We compare two groups for Factor V Leiden mutation. We found that, 1691 G > A mutation in factor V gene is effective on thrombosis.

Benzer Tezler

  1. Çocukluk çağı diabetik ketoasidozolgularının hemostatik parametrelerinin değerlendirilmesi

    The evaluation of hemostatic parameters in children with diabetic ketoasidozis

    MEKİ BİLİCİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDicle Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. MEHMET BOŞNAK

  2. Pediatrik serebrovasküler olaylarda sitokin, sEPCR ve FVIII ilişkisinin araştırılması

    The relationship between cytokines, sEPRCR and factor VIII in pediatric cerebrovascular event

    DENİZAY YÜRÜRER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2007

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NEJAT AKAR

  3. Erciyes Üniversitesi Pediatri Nöroloji Kliniğinde 2014 Ocak -2021 Haziran tarihleri arasında takip edilen akut iskemik infarktlı olguların demografik, klinik, radyolojik, elektrofizyolojik ve prognostik verilerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi

    Demographic, clinical, radiological, electrophysiographic and prognostic evaluation of patients with acute ichemic followed in Erciyes University Pediatric Neurology clinic between jan 2014 – jun 2021

    SENA BERRA TATAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HAKAN GÜMÜŞ

  4. Dissemine intravasküler koagülasyonlu çocuk olguların demografik, klinik , laboratuvar ve prognostik özellikleri

    The Demographic , clinical , laboratory and prognostic characteristics of disseminated intravascular coagulation in pediatrıc patients

    İBRAHİM CİNGÖZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HALE ÖREN

  5. 2010-2015 yılları arasında Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim dalında takip edilen, serebrovasküler hastalık geçiren çocukların klinik, radyolojik ve laboratuvar bulguları

    Clinical, radiological and laboratory findings in children with cerebrovascular disease followed in University of Uludağ Faculty of Medicine Pediatric Clinic, between 2010 and 2015

    ÖZLEM ÜNLÜGEDİK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıUludağ Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET SAİT OKAN