Geri Dön

Huntington hastalığı'nda modifiye edici genlerin araştırılması

Investigation of modifier genes in huntington?s disease

PDF İndir

  1. Tez No: 266129
  2. Yazar: ZEYNEP CEYLAN
  3. Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. NAGEHAN ERSOY TUNALI
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Genetik, Biology, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2010
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Haliç Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 73

Özet

Huntington Hastalığı (HH) otozomal dominant olarak kalıtılan, kendisini motor, psikiyatrik ve kognitif disfonksiyon ile gösteren, progresif nörodejeneratif bir hastalıktır. Huntington Hastalığı'nın karakteristik semptomları, hastalığın süreci boyunca kronik ve progresif olan istem dışı koreiform hareketler, kognitif bozukluk, duygudurum bozuklukları ve davranışsal değişikliklerdir. Başlangıçtan ölüme kadar sağkalım ortalaması 17-20 senedir.Huntington Hastalığı'nın başlangıç yaşı, IT-15 genindeki CAG tekrarlarının anormal uzaması ile ilişkilidir; ancak, CAG tekrarlarının uzunluğu başlangıç yaşındaki varyasyonun %40-70'ini açıklayabilir. Çeşitli çalışmalar, diğer genetik faktörlerin de HH başlangıç yaşı varyasyonunda yer alabileceğini göstermiştir.Yakın zamanda, metiltetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) genindeki tek nükleotid polimorfizmi ile HH başlangıç yaşı arasında bir ilişki olduğu bildirilmiştir.Bu tez çalışmasında MTHFR genindeki C677T ve A1298C polimorfizmlerinin Türk Huntington Hastalarında hastalık başlangıç yaşını modifiye edici rolleri incelenmiştir.IT-15 genindeki uzamış CAG tekrarlarının başlangıç yaşını belirlemedeki katkısı %40.8 olarak (R2 = 0,408 p < 0,0001) bulunmuştur. MTHFR polimorfizmlerinin başlangıç yaşı ile korelasyonu gösterilememiştir ( p > 0,05) .Daha önce sunulan kanıtların aksine, MTHFR genindeki A1298C polimorfizmlerinin Türk Huntington hastalarında başlangıç yaşını etkilediği görülmemektedir.Gelecekte bu çalışma hasta populasyonu büyüklüğü artırılarak ve hastaların folat seviyeleri dikkate alınarak genişletilebilir.

Özet (Çeviri)

Huntington's Disease (HD) is an autosomal dominantly transmitted, progressive neuro-degenerative disease which presents itself with motor, psychiactric and cognitive dysfunction. The characteristic symptoms of HD are involuntary choreiform movements, cognitive impairment, mood disorders, and behavioral changes which are chronic and progressive over the course of the illness.Survival from onset to death averages 17?20 years. Age at onset of HD is correlated with the size of the abnormal CAG repeat expansion in the HD gene; however, the length of CAG repeats can explain about 40- 70% of the variation in age at onset. Several studies have indicated that other genetic factors also contribute to the variability in HD age at onset.Recently, an association has been reported between a single nucleotide polymorphism (A1298C) in the methyltetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene and AO of HD.In this thesis, the modifier effects of C677T and A1298C polymorphisms of the MTHFR gene on age of onset of Turkish HD patients have been investigated.The contribution of expanded CAG repeats in the IT-15 gene in identifying age of onset was determined to be 40.8% (R2 = 0,408 p < 0,0001). None of the MTHFR polymorphisms were shown to be correlated to the age of onset ( p > 0,05). Contrary to the previously described evidence, A1298C polymorphism in the MTHFR gene does not appear to modulate AO of Turkish HD patients.In the future, this study can be expanded by increasing the patient population size and also by taking the folate levels of the patients into account.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    246400

    GRIN1, GRIN2A, GRIN2B ve Tpp53 lokuslarındaki polimorfizmlerin huntington hastalığı'nın başlangıç yaşına etkileri

    The effects of GRIN1, GRIN2A, GRIN2B ve Tpp5 polymorphisms on huntington's disease age of onset

    AYSUN AÇAR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    GenetikHaliç Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. NAGEHAN ERSOY

  2. Tez No

    867239

    Huntıngton hastalığında kortikobulbar semptomların hastalık parametreleri ile ilişkisi ve multidisipliner rehabilitasyonu

    Multidisciplinary Rehabilitation and the Relationship ofCorticobulbar Symptoms with Disease Parameters in Huntington's Disease

    TUĞÇE SALTOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    NörolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    PROF. YEŞİM SÜCÜLLÜ KARADAĞ

  3. Tez No

    258550

    Huntington hastalığı'nda poliamin metabolizmasının eksitotoksisiteye etkisinin araştırılması

    Investigation of the effects of polyamine metabolism on excitotoxicity in huntington?s disease

    MEHMET ALİ TÜFEKÇİ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    BiyolojiMarmara Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MERAL ÜNAL

    YRD. DOÇ. DR. NAGEHAN ERSOY

  4. Tez No

    233453

    Huntingtin proteininin biyoinformatik açıdan incelenmesi

    Bioinformatic analysis of the huntingtin protein

    NERGİZ HÜRREM AYDOĞAN ÇATIK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    BiyoteknolojiHaliç Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. NAGEHAN ERSOY

  5. Tez No

    863839

    Bazal ganglıonların mıkrocerrahı ve ak madde dıseksıyonu ıle 3 boyutlu anatomısı

    Başlık çevirisi yok

    AHMET YAPRAK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    AnatomiSağlık Bakanlığı

    Beyin-Sinir ve Omurilik Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    PROF. HÜSEYİN HAYRI KERTMEN

Geri Dön