Geri Dön

Kronik myeloproliferatif hastalıklarda JAK-2 mutasyonu sıklığı ve laboratuvar bulguları ile ilişkisi

The prevalance of JAK-2 mutation in chronic myeloproliferative diseases and correlation of laboratory findings

  1. Tez No: 266722
  2. Yazar: ERHAN AYDIN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ORHAN AYYILDIZ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Hematoloji, Hematology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2010
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Dicle Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 61

Özet

Amaç: Kronik Myeloproliferatif Hastalıkların (MPH) tanısında JAK2V617F mutasyonun keşfi, Philadelphia (Ph) kromozomu (-) hastalıklarla ilgili olarak yeni tanı algoritmalarının gelişmesine yol açmış ve yeni tedavi yöntemlerinin gündeme gelmesini sağlamıştır. Yapılan çalışmalar JAK2V617F mutasyon sıklığını polisitemia Vera (PV) için % 90-95, Esansiyel Trombositoz (ET) için % 50-60, İdiopatik Myelofibrozis (İMF) için % 40-50 olarak saptamıştır. Çalışmalarda ayrıca yaş, lökositoz mevcudiyeti, tromboz gelişimi, organomegali ve kaşıntı gibi bulgu ve semptomların mutasyon mevcudiyeti ile ilişkisi değerlendirilmiştir. Yaptığımız çalışmada Myeloproliferatif hastalık tanısı ile izlenen hastalarda JAK2V617F mutasyon sıklığını ve laboratuvar bulguları ile ilişkisini araştırdık.Materyal ?metod: Çalışmaya 35'i PV, 21'i ET ve 11'i İMF hastası olmak üzere toplam 67 hasta dahil edildi. Hastaların venöz kan örneklerinde, granülositlerde JAK2V617F mutasyon analizi Real Time (RT)-PCR(gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu) yöntemi ile çalışıldı.Bulgular: Çalşmamızda JAK2V617F Mutasyon sıklığını PV'de % 91,4 ET'de % 52,4 İMF'de % 45,5 olarak saptadık.Tüm olgular beraber değerlendirildiğinde JAK2V617F mutasyonu varlığı ile yaş arasında (P=0,004) pozitif bir korelasyon tespit ettik.Yani yaş ilerledikçe mutasyon pozitifliği artmaktaydı.Yüksek lökosit sayısı ile JAK2V617F mutasyonu varlığı arasında PV ve ET gurupları için pozitif bir korelasyon tespit ettik(P

Özet (Çeviri)

Aim: The discovery of JAK2V617F mutation in the diagnosis of chronic myeloproliferative diseases(CMD) has led to the development of new diagnostic algorithms regarding philadelphia (Ph) chromosome (-) diseases, thus allowing new treatment methods. The studies carried out so far have determined JAK2V617F mutation frequency as 90-95 % for Polycythemia Vera(PV),50-60 % for Essential Thrombositosis(ET), and 40-50 % for Idiopathic Myelofibrosis (IMF). In addition, in the studies, the relation of the findings and symptoms such as age, existence of leukocytosis, thrombosis development, organomegaly and itching, with existence of mutation has also been evaluated. In the present study, we also invastigated JAK2V617F mutation frequency in the patients followed up with diagnosis of myeloproliferative disease, and its relationship with laboratory findings.Material-Method:A total of 67 patients were included in to the study thirty five patients with PV,twenty one with ET and eleven with IMF. İn venous blood samples of the patients, JAK2V617F mutation analysis in granulocytes was performed by RT-PCR(Real Time Polymerase Chain Reaction) method.Results: In our study, we determined JAK2V617F mutation frequency as 91,4% for PV, 52,4 % for ET and 45,5 % for IMF. When all the cases were evaluated together, we observed a positive correlation between JAK2V617F mutation existence and age(P=0,004).In other words,as the age advance,the mutation positivity increased.Also, we detected a positive relationship between high leukocyte count and JAK2V617F mutation existence for PV and ET groups(P

Benzer Tezler

  1. Philadelphia negatif kronik miyeloproliferatif neoplazili olgularda trombotik komplikasyonlar; sıklığı, risk faktörleri ve inflamatuar göstergeler ile ilişkisi

    Thrombotic complications in Philadelphia-negative chronic myeloproliferative neoplasms: Frequency, risk factors, and their association with inflammatory markers

    GÖZDE YARAŞIR AYDIN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    HematolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. OSMAN YOKUŞ

  2. Esansiyel trombositemi ve primer miyelofibroz olgularında TET2 mutasyonu

    TET2 Mutations in essential trombocytemia and primary myelofibrosis cases

    CAN TURAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Hematolojiİstanbul Bilim Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. REYHAN DİZ KÜÇÜKKAYA

  3. Philadelphia negatif klasik kronik myeloproliferatif neoplazilerde JAK2V617F gen mutasyonunun sıklığı ve klinik önemi

    Frequency and clinical significance of JAK2V617F gene mutation in philadelphia negative classical chronic myeloproliferative neoplasms

    EZGİ ŞAHİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Hematolojiİstanbul Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. İPEK YÖNAL HİNDİLERDEN

  4. Esansiyel trombositemi ve primer miyelofibrozis olgularında ASXL1, IDH1, IDH2 gen mutasyonları ve JAK2V617F allel yükü ile klinik seyir arasındaki ilişki

    Impact of ASXL1, IDH1, IDH2 mutations and JAK2V617F allele burden in essential thrombocythemia and primary myelofibrosis on clinical course

    İPEK YÖNAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Hematolojiİstanbul Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FATMA DENİZ SARGIN

  5. BCR-ABL negatif kronik miyeloproliferatif neoplazi alt tiplerinde edinsel von willebrand hastalığı sıklığı ve alt tiplere göre karşılaştırılması

    Frequency of acquired von willebrand disease in BCR-ABL negative chronic myeloproliferative neoplasia subtypes and comparison by subtypes

    BEYZA SOYLU USLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    HematolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖMÜR TABAK

    UZMAN DİLEK KESKİN