Mikroarray tabanlı yeniden dizileme sistemi ile Wilson hastalarında ATP7B geninde moleküler genetik analizler
Molecular genetic analysis of ATP7B gene in Wilson disease by microarray based resequencing system
- Tez No: 270244
- Danışmanlar: DOÇ. DR. R. KÖKSAL ÖZGÜL, PROF. DR. EROL AKSÖZ
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2010
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 81
Özet
Bu tez çalışmasında, mikroarray tabanlı DNA yeniden dizileme çipi ve direkt DNA dizi analizi yöntemi kullanılarak, bakır metabolizması bozukluğu sonucu oluşan Wilson hastalığı için mutasyon taraması yapıldı.Mikroarray tabanlı DNA yeniden dizileme çipi kullanılarak, Wilson hastalığından sorumlu ATP7B geninin yirmi bir ekzonu, ekzon-intron bağlantısı ve kodlanmayan (5' UTR ve 3' UTR ) gen bölgeleri nükleotit seviyesinde analiz edildi. Mikroarray yeniden dizileme yöntemi ile tespit edilen mutasyonlar, direkt DNA dizi analizi yöntemiyle doğrulandı. Çalışma sonucunda, ATP7B geninde toplam on üç farklı mutasyon ve dokuz farklı polimorfizm saptandı. ATP7B geninde tespit edilen mutasyon ve polimorfizmler, daha önce literatürde tanımlanan mutasyonlardır. En sık görülen p.R778G ve p.H1069Q mutasyonlarının allel sıklıkları sırasıyla %31,25 ve %20.8 olarak belirlendi. ATP7B geninde yaygın olarak bulunan bu iki mutasyon, Türk toplumunda Wilson hastalarının mutasyonlarının daha hızlı taranmasında kullanıldı.Mikroarray tabanlı yeniden dizileme yöntemi, Wilson hastalarında genetik analizler için başarılı bir şekilde kullanılabilir. Bu yöntem özellikle yüksek işlem hacimli çok sayıda örneğin birarada değerlendirilmesinin gerekli olduğu, hızlı ve yüksek veri analizi içeren deney sistemleri için tercih edilmelidir.
Özet (Çeviri)
In this study, microarray resequencing chip and direct DNA sequencing was performed for mutation screening in Wilson disease which caused as a result of copper metabolism defect.All twenty-one exons, exon-intron boundries and noncoding genomic regions (5? UTR and 3? UTR) of ATP7B gene responsable of Wilson disease were analyzed at nucleotide level by microarray based resequencing DNA chips. The mutations found by microarray resequencing chip were confirmed by direct DNA sequencing method. As result of this study, thirteen different mutations and nine different polimorphisms were identified in ATP7B gene. All detected mutations and polimorphisms in ATP7B gene has been previously described in the literature. Disease causing variants, namely p.R778G and p.H1069Q, were found to be most common mutations in Wilson disease with an allele frequencies of 31,25% and 20,8%, respectively in Turkish patients. These two common mutations found in ATP7B gene were used for rapid mutation screening of patients with Wilson disease in Turkish population.Microarray based resequencing can be used as a efficient genetic analyses method in Wilson patients. This method should be used in experimental systems which needs high amount of sample processing and highthroughput data analysis.
Benzer Tezler
- Mitokondriyal DNA Mutasyonları
Mitochondrial DNA Mutations
GUYEM ÖZGEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
GenetikGazi ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET ALİ ERGÜN
- Konjenital/idiyopatik skolyozlu hastalarda array tabanlı karşılaştırmalı genom hibridizasyonu ile tüm genom analizi
Whole genome array-cgh analysis of congenital idiopathic scoliosis patients
ALİ GÖKGÖZ
- HL-1 model hücrelerinde atriyal fibrilasyon patogenezinden sorumlu moleküler yolakların araştırılması
Investigation of molecular pathways responsible for atrial fibrillation in HL-1 cell line
ALİ EMRE AKPINAR
Doktora
Türkçe
2020
BiyoteknolojiAnkara ÜniversitesiTemel Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA ŞIRLAK
- Sepsisin mikrobiyolojik tanısında farklı yöntemlerin karşılaştırılması
Comparison of different methods in the microbiological diagnosis of sepsis
AYSUN GÖRKEM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
MikrobiyolojiErciyes ÜniversitesiTıbbi Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MUSTAFA ALTAY ATALAY
- Array CGH ile tüm genomu tarayarak saptanan submikroskobik kromozomal değişikliklerin konfirmasyonu
Confirmation of submicroscopic chromosomal abberrations detected with genome-wide array CGH
SEÇİL KAYA
Yüksek Lisans
Türkçe
2012
GenetikDokuz Eylül ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SULTAN CİNGÖZ