Geri Dön

Mitokondriyal DNA Mutasyonları

Mitochondrial DNA Mutations

  1. Tez No: 319027
  2. Yazar: GUYEM ÖZGEN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MEHMET ALİ ERGÜN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2012
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gazi Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 115

Özet

Mitokondriyal hastalıklar, genellikle çocukluk çağında başlayan ve değişken klinik özelliklere sahip bir hastalık grubudur. Mitokondri, kendi genetik materyaline sahip, hücre içinde oksidatif fosforilasyon ve hücresel enerji üretimden primer olarak sorumlu bir organeldir. Mitokondriyal fonksiyonlardan sorumlu alt ünitelerin bir kısmı mitokondriyal DNA'da, kalanı ise nükleer DNA'da kodlanmaktadır.Mitokondriyal DNA'daki nokta mutasyonlar, mitokondriyal hastalıkların büyük bir kısmından sorumludur. Mutasyonların tespitinde sekans analizi, PZR/RFLP, DHPLC gibi yöntemlerin yanı sıra son yıllarda mikroarray tabanlı yeniden sekanslama teknikleri kullanılmaktadır. Mikroarray tabanlı olarak geliştirilen Mitochip V2.0 yeniden sekanslama sistemi, kısa sürede sonuç verme, tüm mitokondriyal genomun tek analizde taranabilmesi, uygun maliyetli olması ve güvenilirlik oranının yüksekliği nedeniyle mitokondriyal hastalıkların moleküler tanısında oldukça etkin ve tercih edilebilir bir yöntemdir.Bu çalışmada, klinik bulgularıyla mitokondriyal hastalık tanısı almış 6 olgu ve annelerinin mitokondriyal genomu, mikroarray tabanlı yeniden sekanslama yöntemiyle analiz edilmiş, elde edilen sonuçlarla literatürdeki veriler karşılaştırılarak genotip fenotip ilişkisi kurulmaya çalışılmıştır.

Özet (Çeviri)

Mitochondrial diseases are a group of disorders that generally have childhood onset and variable clinical features. Mitochondria have its own genetic material and are the primary responsible organelles for intracellular oxidative phosphorilation and energy production. Some of the subunits that are responsible for mitochondrial functions are encoded in mitochondrial DNA while the rest is encoded in nuclear DNA.Point mutations in mitochondrial DNA are responsible for the majority of mitochondrial diseases. Microarray based resequencing techniques are recently being used for detection of mutations, in addition to traditional methods such as sequence analysis, PCR/RFLP and DHPLC. Mitochip V2.0, a microarray based resequencing system, is an effective and preferable method for molecular diagnosis of mitochondrial diseases, for it has many advantages like short analysis duration, cost-effectiveness, reliability and ability to sequence whole mitochondrial genome in one analysis.In this study, the mitochondrial genome of six patients, who are clinically diagnosed with mitochondrial disease, and their healthy mothers have been analysed using a microarray based resequencing method. The results were compared with literature database in order to establish genotype-phenotype correlation.

Benzer Tezler

  1. Mitokondriyal DNA mutasyonlarının işitme kaybı ile bağlantısının Türkiye populasyonunda incelenmesi

    Mitochondrial DNA mutations and hearing loss in Turkish population

    TÜRKER DUMAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    BiyolojiAnkara Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. CEVAT AYVALI

  2. Mitokondriyal DNA mutasyonlarının mesanenin yüzeyel transizyonel hücreli karsinomu ile ilişkisinin araştırılması

    Investigation of the relationship between mitochondrial DNA mutations and transitional cell carcinoma of the bladder

    DENİZ ERGEÇ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    Tıbbi BiyolojiMarmara Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. A.İLTER GÜNEY

  3. Sigara içimine bağlı mitokondriyal DNA mutasyonları

    Smoking-associated mitochondrial DNA deletions

    ZELİHA KAYAALTI

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Adli TıpAnkara Üniversitesi

    Adli Toksikoloji ve Adli Kimya Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. TÜLİN SÖYLEMEZOĞLU

  4. Kistik Fibrozis hastalarında mitokondriyal DNA mutasyonları ile aminoglikozit ototoksisitesi arasındaki ilişkinin araştırılması

    Investigation of the relationship between mitochondrial DNA mutations and aminoglycoside ototoxicity in Cystic Fibrosis patients

    ZÜLAL İLAYDA GÖKIRMAK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Tıbbi BiyolojiHacettepe Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. DİDEM DAYANGAÇ ERDEN

  5. Akut myelositik lösemide mitokondriyal DNA değişimleri

    Mitochondrial DNA alterations in acute myelocytic leukemia

    KHALİD AL GHODRAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    BiyokimyaGATA

    Biyokimya ve Klinik Biyokimya Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ŞERİF AKMAN