Mitokondriyal DNA Mutasyonları
Mitochondrial DNA Mutations
- Tez No: 319027
- Danışmanlar: PROF. DR. MEHMET ALİ ERGÜN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2012
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gazi Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 115
Özet
Mitokondriyal hastalıklar, genellikle çocukluk çağında başlayan ve değişken klinik özelliklere sahip bir hastalık grubudur. Mitokondri, kendi genetik materyaline sahip, hücre içinde oksidatif fosforilasyon ve hücresel enerji üretimden primer olarak sorumlu bir organeldir. Mitokondriyal fonksiyonlardan sorumlu alt ünitelerin bir kısmı mitokondriyal DNA'da, kalanı ise nükleer DNA'da kodlanmaktadır.Mitokondriyal DNA'daki nokta mutasyonlar, mitokondriyal hastalıkların büyük bir kısmından sorumludur. Mutasyonların tespitinde sekans analizi, PZR/RFLP, DHPLC gibi yöntemlerin yanı sıra son yıllarda mikroarray tabanlı yeniden sekanslama teknikleri kullanılmaktadır. Mikroarray tabanlı olarak geliştirilen Mitochip V2.0 yeniden sekanslama sistemi, kısa sürede sonuç verme, tüm mitokondriyal genomun tek analizde taranabilmesi, uygun maliyetli olması ve güvenilirlik oranının yüksekliği nedeniyle mitokondriyal hastalıkların moleküler tanısında oldukça etkin ve tercih edilebilir bir yöntemdir.Bu çalışmada, klinik bulgularıyla mitokondriyal hastalık tanısı almış 6 olgu ve annelerinin mitokondriyal genomu, mikroarray tabanlı yeniden sekanslama yöntemiyle analiz edilmiş, elde edilen sonuçlarla literatürdeki veriler karşılaştırılarak genotip fenotip ilişkisi kurulmaya çalışılmıştır.
Özet (Çeviri)
Mitochondrial diseases are a group of disorders that generally have childhood onset and variable clinical features. Mitochondria have its own genetic material and are the primary responsible organelles for intracellular oxidative phosphorilation and energy production. Some of the subunits that are responsible for mitochondrial functions are encoded in mitochondrial DNA while the rest is encoded in nuclear DNA.Point mutations in mitochondrial DNA are responsible for the majority of mitochondrial diseases. Microarray based resequencing techniques are recently being used for detection of mutations, in addition to traditional methods such as sequence analysis, PCR/RFLP and DHPLC. Mitochip V2.0, a microarray based resequencing system, is an effective and preferable method for molecular diagnosis of mitochondrial diseases, for it has many advantages like short analysis duration, cost-effectiveness, reliability and ability to sequence whole mitochondrial genome in one analysis.In this study, the mitochondrial genome of six patients, who are clinically diagnosed with mitochondrial disease, and their healthy mothers have been analysed using a microarray based resequencing method. The results were compared with literature database in order to establish genotype-phenotype correlation.
Benzer Tezler
- Mitokondriyal DNA mutasyonlarının işitme kaybı ile bağlantısının Türkiye populasyonunda incelenmesi
Mitochondrial DNA mutations and hearing loss in Turkish population
TÜRKER DUMAN
- Mitokondriyal DNA mutasyonlarının mesanenin yüzeyel transizyonel hücreli karsinomu ile ilişkisinin araştırılması
Investigation of the relationship between mitochondrial DNA mutations and transitional cell carcinoma of the bladder
DENİZ ERGEÇ
Doktora
Türkçe
2009
Tıbbi BiyolojiMarmara ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. A.İLTER GÜNEY
- Sigara içimine bağlı mitokondriyal DNA mutasyonları
Smoking-associated mitochondrial DNA deletions
ZELİHA KAYAALTI
Yüksek Lisans
Türkçe
2004
Adli TıpAnkara ÜniversitesiAdli Toksikoloji ve Adli Kimya Ana Bilim Dalı
PROF.DR. TÜLİN SÖYLEMEZOĞLU
- Kistik Fibrozis hastalarında mitokondriyal DNA mutasyonları ile aminoglikozit ototoksisitesi arasındaki ilişkinin araştırılması
Investigation of the relationship between mitochondrial DNA mutations and aminoglycoside ototoxicity in Cystic Fibrosis patients
ZÜLAL İLAYDA GÖKIRMAK
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
Tıbbi BiyolojiHacettepe ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DİDEM DAYANGAÇ ERDEN
- Akut myelositik lösemide mitokondriyal DNA değişimleri
Mitochondrial DNA alterations in acute myelocytic leukemia
KHALİD AL GHODRAN