Geri Dön

Ailevi akdeniz ateşi (Famılıal Medıterranean Fever-FMF) hastalarında iNOS gen polimorfizmi ile nitrik oksit düzeyleri arasındaki ilişkinin araştırılması

Investigation of the relationship between iNOS gene polymorphism and nitric oxide levels in Familial Mediterranean Fever patients

PDF İndir

  1. Tez No: 289071
  2. Yazar: HAVVA KOÇAK
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. RECEP SÜTÇÜ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Biyokimya, Biochemistry
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2011
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Süleyman Demirel Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 66

Özet

Amaç: Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) 12 ile 96 saat arası süren yangısal reaksiyonatakları, karın ve eklem ağrısı, halsizlik ve ateş yükselmesi belirtileriyle kendinigösteren bir rahatsızlıktır. Hastalığın etyolojisi ve kökeni, tam olarak bilinmemektedir.AAA hastalığının temel patogenezinde, 16. kromozomun kısa kolu üzerinde yer alanMEFV geninde mutasyon vardır. MEFV geni tarafından kodlanan bir proteinin, yangısalrekasiyonlara karşı etkili olduğu tespit edilmiştir. Nitrik oksit, vücutta meydana gelençok sayıda reaksiyonda yangısal medyatör olarak rol oynayan bir bileşendir. Buçalışmada, nitrik oksit sentezinde anahtar konuma sahip olan uyarılabilir nitrik oksitsentazın (iNOS), yangısal atak özelliğine sahip olan AAA hastalığında polimorfizmgeçirip geçirmediğini ve bunun plazma nitrik oksit seviyeleriyle olan bağlantısınıincelemeyi amaçladık.Gereç ve Yöntem: Toplam 60 hasta ve 30 sağlıklı kontrol, çalışmaya dahil edildi.AAA hastaları, MEFV gen mutasyon analizleri yapılarak üç gruba ayrıldı. Ayrıca, bütünvakalar iNOS gen polimorfizmlerine göre CC, CT ve TT genotipli olarak sınıflandırıldı.MEFV gen mutasyonlarını tespit etmek için, FMF gen dizileri multipleks polimerazzincir reaksiyonu yöntemiyle çoğaltıldı. Mutasyonlar, revers insitu hibridizasyonyöntemiyle çalışıldı. iNOS gen polimorfizmi, PCR-RFLP yöntemiyle belirlendi. Hastave kontrol grubuna dahil edilenlerden alınan kan örneklerinin plazmaları ayrıldı ve nitrikoksit seviyeleri ölçüldü. Elde edilen biyokimyasal ve genetik sonuçlar, istatistikanalizden geçirildi.Bulgular: Hastalardan 14'ü M694V homozigot (% 23,33), 10'u M694Vheterozigot (% 16,67), 12'si M694V bileşik heterozigot (% 20), 3'ü diğer bileşikheterozigot (% 5) ve 21'i de diğer heterozigot mutasyon (% 35) taşımaktaydı. GruplarıniNOS gen polimorfizmi sonuçlarının karşılaştırılmasında, kontrol ve AAA gruplarıarasında CC (p = 0,2917), CT (p = 0,5080) ve TT (p = 0,5130) açısından anlamlı birfarklılık bulunmadı. Grupları arasında nitrik oksit seviyeleri açısından da anlamlı birfark yoktu (p = 0,6434).Sonuç: AAA hastalığında nitrik oksit seviyelerinin normal bireylerdekine göreönemli bir değişiklik göstermediği ve gruplar arasında iNOS gen polimorfizmiyönünden farklılık olmadığı sonucuna varılabilir.

Özet (Çeviri)

Objective: Familial Mediterranean Fever (FMF) is characterized by inflammationattacks, abdominal and articular pain, fatigue and fever manifestations lasting between12 and 96 hours. The ethiology and origin of FMF is unknown. In pathogenesis, there isa mutation in MEFV gene located at the short arm of the 16 th chromosome. It has beenfound that a protein encoded by MEFV gene is effective against inflammatory reactions.Nitric oxide is an inflammatory mediator which involves in many reaction processes. Inthis study, we aimed to investigate if inducible nitric oxide synthase (iNOS) hasundergone a polymorphism and whether there is a relation between a possiblepolymorphism and plasma nitric oxide levels.Materials and Methods: A total of 60 patients and 30 healthy individuals wereincluded in this study. FMF patients were seperated into three groups according toMEFV gene mutation analysis. Furthermore, all participants were classified as havingiNOS CC, CT or TT gene polymorphism types. In order to determine the MEFV genemutations, FMF gene sequences were proliferated via using multiplex polymerase chainreactin method. Mutations were analyzed by using reverse in situ hybridization method.iNOS gene polymorphism was determined by PCR-RFLP method. Blood samples werecollected from whole participants and plasma were seperated to measure nitric oxidelevels. Obtained biochemical and genetic data were statistically analyzed.Results: In FMF group, the MEFV gene mutation rates were as follows: M694Vhomozygote (n=14; 23,33 %), M694V heterozygote (n=10; 16,67 %), M694Vcompound heterozygote (n=12; 20 %), other compound heterozygote (n=3; % 5) andother heterozygote (n=21; 35 %). There was no significant difference between the FMFgroup and controls by means of iNOS CC (p = 0,2917), CT (p = 0,5080) and TT (p =0,5130) gene polymorphisms. Also, there was no statistically significant differencebetween the groups by means of plasma nitric oxide levels (p = 0,6434).Conclusion: As a result, it can be councluded that there is no prominent change inplasma nitric oxide levels in FMF patients when compared with normal individuals andalso there is no difference between the groups by means of iNOS gene polymorphism.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    260519

    Ailevi akdeniz ateşi hastalarında yaşam beklentisi ve belirleyicileri

    Survival and it's predictors in familial mediterrenean fever patients

    FERİDE YÜKSEL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    RomatolojiDokuz Eylül Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SERVET AKAR

  2. Tez No

    281183

    FMF hastalarında kalp hızı değişkenliği

    Heart rate variability in patients with FMF

    HAKAN KAYA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    KardiyolojiKahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi

    Kardiyoloji Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. AHMET AKÇAY

  3. Tez No

    108247

    Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ile ilişkili nokta mutasyonlarının (MEFV) sekonder amiloidoz ve FMF amiloidozu ile ilişkisi

    The association of familial Mediterranean Fever (FMF) associated point mutations (MEFV) with secondary and FMF amiloidosis

    MEHMET PAMİR ATAGÜNDÜZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2001

    RomatolojiMarmara Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. RAFİ HANER DİRESKENELİ

  4. Tez No

    768291

    Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında interferon düzenleyici faktör, interferon alfa ve beta düzeylerinin incelenmesi

    Investigation of interferon regulatory factor, interferon alpha and beta levels in patients with Familial Mediterranean Fever

    MELİKE YERLİYURT KELİCİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    İç HastalıklarıSivas Cumhuriyet Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALİ ŞAHİN

  5. Tez No

    212481

    Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi'ne başvuran ailevi Akdeniz ateşi (FMF) hastalarında MEFV gen mutasyon sıklığı

    MEFV gene mutation frequency in patients with familial Mediterranean fever (FMF) who applied to Cumhuriyet University Medical Faculty Hospital

    BİNNUR KÖKSAL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2007

    BiyolojiCumhuriyet Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. MUSA SARI

Geri Dön