Geri Dön

Psödoeksfoliyasyon sendromlu ve psödoeksfoliyasyon glokomlu olgular ile LOXL1 gen polimorfizminin ilişkisi

The Association of LOXL1 gene polymorphisms with cases having pseudoexfoliation syndrome and pseudoexfoliation glaucoma

  1. Tez No: 293562
  2. Yazar: YETKİN YAZ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. NİLGÜN YILDIRIM
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Göz Hastalıkları, Genetics, Eye Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2012
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 113

Özet

Psödoeksfoliasyon sendromu (PES) anormal extrasellüler matriks materyalinin göz dokularında üretilmesi ve birikmesi ile karakterize yaşa bağlı elastozis olarak tanımlanır. Psödoeksfoliyasyon glokomu (PEG) ise sekonder açık açılı glokomun en sık nedeni olup PES'da en sık görülen klinik tablodur. PES'nun patogenezi ve psödoeksfoliyatif materyalin (PEM) biyokimyasal yapısı henüz tam olarak bilinmemektedir. Son zamanlarda yapılan araştırmalarda, PES/PEG olgularında 15. kromozomunun q24.1. lokusunda bulunan liziloksidaz-benzeri protein 1 geninde (LOXL1) ki üç tek nükleotid polimorfizminin (SNP) varlığı saptanmıştır. Çalışmamızda Türk toplumunda PES/PEG olgularında LOXL1 genindeki üç SNP'ini (rs2165241, rs3825942 ve rs1048661) araştırarak PES ve PEG ile ilişkisini ortaya koymayı amaçladık. Bu nedenle çalışma kapsamına alınan PES, PEG ve kontrol olgularının tam göz muayeneleri yapıldıktan sonra kan örneklerinden DNA eldesi yapıldı. DNA örneklerinde prob temelli bir genotipleme yöntemi olan RT-PCR ile polimorfizm varlığı araştırıldı. Çalışma sonucunda PES/PEG olgularında, LOXL1 gen üç SNP'nin kontrol grubu olgularından daha fazla olduğu saptandı. Ancak PES ile PEG grubu arasında fark bulunamadı. Üç SNP'den PES/PEG ile en fazla ilişkili olanı rs3825942 olup bu sonuç Avrupa ve Amerika'da yapılan çalışmalar ile benzerlik göstermekteydi. Cinsiyete göre sonuçlar değerlendirildiğinde sadece rs2165341 SNP'i erkeklerde 3 kat daha fazla risk taşımaktaydı.

Özet (Çeviri)

Pseudoexfolation syndrome (PES) is defined as the age-related elastosis characterized by production and accumulation of abnormal extracellular matrix materials in a variety of ocular tissues. On the other hand, pseudoexfoliative glaucoma (PEG) is the most common cause of secondary open-angle glaucoma and the most common clinical picture seen in PES. PES pathogenesis and biochemical structure of PEM is not known yet. In recent studies, in PES/PEG cases, the presence of three single-nucleotide polymorphism (SNPs) has been detected on lysyloxidase-like protein 1 (LOXL1) gene located on chromosome 15 area q24.1. In our study, we aimed to investigate the association of LOXL1 gene three SNPs (rs2165241, rs3825942 and rs1048661) with PES/PEG cases in Turkish population and assess the relationship with PES and PEG. For this purpose, after complete eye examination of the PES, PEG and control cases included, DNA is extracted from the blood samples and polymorphism is investigated by RT-PCR which is a probe-based genotyping method. Based on the study results, LOXL1 gene three SNPs is more frequently seen in PES/PEG cases than it is seen in control cases. However, no difference was found between PES and PEG groups. Out of three SNP, rs3825942 was found to be more strongly associated with PES/PEG than the other two and this was similar with the studies conducted in Europe and America. When the results were evaluated regarding the gender, the only significant finding was that, males carried three times greater risk of having rs2165341 SNP.

Benzer Tezler

  1. Psödoeksfoliyasyon sendromu, psödoeksfoliyasyon glokomu ve primer açık açılı glokomlu olgularda plazma homosistein düzeyinin araştırılması

    Investigate plasma homocysteine levels in patients with pseudoexfoliation syndrome, pseudoexfoliation glaucoma and primer open angle glaucoma

    METHİ AKCAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Göz HastalıklarıSelçuk Üniversitesi

    Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. NAZMİ ZENGİN

  2. Glokomlu ve glokomsuz psödoeksfoliasyon sendromlu olgularda kornea endoteli bulgularının speküler mikroskopi yöntemi ile değerlendirilmesi

    Evaluation of corneal endothelial findings with specular microscopy in cases with pseudoexfoliation syndrome with or without glaucoma

    A. TÜLAY SAYILGAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1997

    Göz Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NEVBAHAR TAMÇELİK

  3. Psödoeksfolyasyon sendromlu, psödoeksfolyasyon glokomlu, primer açık açılı glokomlu hastaların Scheimpflug görüntüleme sistemi ile ön segment parametrelerinin değerlendirilmesi ve kontrol grubu ile karşılaştırılması

    To analyze and compare anterior segment parameters of pseudoexfoliation (PEX) syndrome, PEX glaucoma, primary open angle glaucoma (POAG) and control patients with Pentacam-Scheimpflug anterior segment imaging

    ERAY ATALAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Göz Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NEVBAHAR TAMÇELİK

  4. Psödoeksfoliyatif glokomda ön kamara derinliği,lens kalınlığı ve aksiyel uzunluk

    Anterior chamber depth,lens thickness and axial length in pseudoexfoliative glaucoma

    MEHMET MAĞIN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Göz HastalıklarıCumhuriyet Üniversitesi

    Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MUSTAFA İLKER TOKER

  5. Psödoeksfoliasyon sendromu ve kapsüler glokomlu katarakt hastalarında, hümör aközde ve kanda total oksidatif stres, total antioksidan kapasite, arilesteraz ve paroksonaz seviyelerinin karşılaştırılması

    Comparison of total oxidative stres, total antioxidant capacity, arylesterase and paroxonase aqueous humor and serum values in patients with pseudoexfoliation syndrome and capsular glaucome

    FEYZA DURSUN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Göz HastalıklarıCumhuriyet Üniversitesi

    Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. AYŞE VURAL ÖZEÇ