Geri Dön

Akut miyeloid lösemi (AML) hastalarında görülen NPM1 gen mutasyonunun Türk populasyonunda taranması

Detection of NPM1 gene mutations seen in acute myeloid leukemia (AML) patients in Turkish population

  1. Tez No: 300813
  2. Yazar: GÜLŞAH ÖZTÜRK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ASUMAN SUNGUROĞLU, PROF. DR. NESRİN ÖZSOY
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Onkoloji, Genetics, Oncology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2011
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 89

Özet

Akut miyeloid lösemi (AML), hematopoetik progenitor hücrelerin malign karakter kazanması sonucu gelişen klonal bir hastalıktır. Nükleofosmin (NPM), ribozom biyogenezi, sentrozom duplikasyonu, genomik kararlılık, hücre döngüsünün progresyonu ve apoptozisin de dahil olduğu birçok hücresel süreçte önemli roller üstlenen nükleolar bir fosfoproteindir. NPM geninin (NPM1) 12. ekzonunda meydana gelen somatik mutasyonlar, AML vakalarında en sık görülen genetik anomalilerdir. Tüm AML vakalarının yaklaşık %35'inde NPM1 gen mutasyonlarına rastlanırken, söz konusu mutasyonları taşıyan AML vakalarının %60'ından fazlası normal karyotipe sahiptir. NPM1 mutasyonlarını taşıyan AML vakaları, karakteristik klinik ve prognostik özelliklere sahiptirler. Bu çalışmada, NPM1 gen mutasyon sıklıkları Türk AML hastalarında araştırılmıştır. AML tanısı almış 44 hasta ve 12 sağlıklı kontrol çalışmaya dahil edilmiştir. NPM1 mutasyonları nested PCR yöntemiyle, genotipler ise poliakrilamid jel elektroforezi ve jel görüntüleme sistemi kullanılarak belirlenmiştir. NPM1 gen mutasyonları 44 hastanın 8'inde (%18,18) saptanırken, sağlıklı kontrollerde mutasyon saptanmamıştır. NPM1 gen mutasyonları, önemli ölçüde normal karyotipli AML hastaları ile ilişkilendirilmiştir. Ayrıca söz konusu mutasyonlar ileri yaş, yüksek beyaz küre sayısı, primer AML, yüksek kemik iliği blast yüzdesi, FAB alttipleri M1/M5 ve CD34'ün negatif ekspresyonu ile ilişkilendirilmiştir. Fakat bu sonuçlar istatistiksel açıdan anlamlı bulunmamıştır. Bu çalışmadan elde edilen sonuçların, AML'li hastaların tedavilerinin yönlendirilmesine ve hastalığın sınıflandırılmasına katkı sağlayacağı düşünülmektedir.

Özet (Çeviri)

Acute myeloid leukemia (AML) is a clonal disorder that results from gain of malignant characteristics of hematopoetic progenitor cells. Nucleophosmin is a nucleolar phosphoprotein that plays key roles in several cellular processes including ribosome biogenesis, centrosome duplication, genomic stability, cell cycle progression and apoptosis. Somatic mutations occurring in exon 12 of the NPM gene (NPM1) are the most common genetic abnormalities seen in AML cases. NPM1 gene mutations are found in approximately 35% of all AML cases and up to 60% of AML cases carrying these mutations have normal karyotype. AML cases carrying NPM1 mutations have characteristic clinical and prognostic features. In this study, NPM1 gene mutation frequencies are assessed in Turkish AML patients. 44 AML diagnosed patients and 12 healthy controls were admitted to the study. NPM1 mutations were determined by nested PCR assay, genotypes were determined by using polyacrylamide gel electrophoresis and image analyzer system. NPM1 gene mutations were detected in 8 of the 44 (%18,18) patients but not in healthy controls. NPM1 gene mutations were significantly associated with AML patients with normal karyotype. Additionally these mutations were associated with old age, high white blood cell count, primer AML, high bone marrow blast percentage, FAB subtypes M1/M5 and negative expression of CD34. But these results were not found statistically significant. It is thought that the results obtained from this study contribute to routing of the treatment of patients with AML and classification of the disesia.

Benzer Tezler

  1. Akut myeloid lösemi tanılı olgularda yeni nesil dizileme'de myeloid panel analizi ile saptanan mutasyon profili, immunhistokimyasal belirteçler ve klinikopatolojik korelasyon değerlendirmeleri

    Comparison of molecular analysis findings determined by new generation sequencing with immunhistochemical markers and clinicopathological parameters in acute myeloid leukemia

    GÖKÇE SU CEYLAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    PatolojiAydın Adnan Menderes Üniversitesi

    Tıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FÜRUZAN DÖGER

  2. Pediyatrik AML hastalarında FMS like tyrosin kinase 3 (FLT3) ve nücleophosmin 1 (NPM1) mutasyonları

    Fms-like thyrosine kinase 3 (FLT3) and nucleophosmin 1 (NPM1) mutations in pediatric AML

    SEVGİ BAŞER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    GenetikAnkara Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. NÜKET YÜRÜR KUTLAY

  3. Akut myeloid lösemide spınk2'nin hücre ölümü ve proliferasyonu üzerindeki rolünün araştırılması

    Investigation of the role of spink2 in acute myeloid leukemia on cell death and proliferation

    BERK İLERİ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEMA SIRMA EKMEKCİ

  4. Lösemi hastalarının ruhsal sorunları ve stresle başa çıkma tarzları

    Mental problems of leukemia patients and their styles of coping WİTH stress

    BETÜL ÇOBAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    HemşirelikSanko Üniversitesi

    Hemşirelik Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ SİBEL POLAT

  5. Yeni tanılı erişkin akut miyeloid lösemili hastalarda, hücre proliferasyonu, hücre farklılaşması ve apopitozis üzerine etkili uzun kodlamayan rna'ların araştırılması

    Investigation of long non coding rnas effective on cell proliferation, cell differentiation and apoptosis in de novo adult patients with acute myeloid leukemia

    EBRU GÖNCÜ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    GenetikTrakya Üniversitesi

    Biyoteknoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. JÜLİDE TOZKIR