Geri Dön

Duchenne tipi kas distrofisi (DMD) / Becker tipi kas distrofisi (BMD) hastalarında genotip fenotip ilişkisi

Type of duchenne muscular dystrophy (DMD) / Becker muscular dystrophy (BMD) in patients with genotype phenotype

PDF İndir

  1. Tez No: 303275
  2. Yazar: ADEM KOCAMAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. NİHAN EGİNEL ÜNALTUNA
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2011
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Genetik Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 73

Özet

Duchenne Tipi Kas Distrofisi (Duchenne Muscular Dystrophy, DMD) 3500' de bir görülen, X?e bağlı çekinik kalıtım özelliği gösteren bir tek gen hastalığıdır. Hastalık, distrofin adı verilen ve 79 eksondan oluşan proteini kodlayan genin normal diziliminin bozulmasına neden olan mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkar.Becker Tipi Kas Distrofisi (Becker Muscular Dystrophy, BMD) ise aynı gen bölgesinde bulunmaktadır ve burada meydana gelen mutasyonlar nedeni ile ortaya çıkar, ancak BMD hastalarında eksik fakat işlevsel bir protein sentezlenir. BMD'de semptomlar daha geç yaşlarda kendini belli eder ve hastalığın seyri (Prognozu) çok daha yavaştır. DMD hastalarında ise sentezlenen protein işlevsizdir ve sistem tarafından tamamen yok edilir.DMD hastalarının %65?inde görülen delesyon ve %7-10?unda görülen duplikasyonların yaklaşık %70?i ekson 45-55 arasında, yaklaşık %23?ü ise ekson 2 ile 20 arasındadır. Nokta mutasyonları ise gen üzerinde herhangi bir noktada bulunabilirler.Çalışmamızın amacı DMD/BMD hastalarında detaylı genetik analiz yaparak MLPA yöntemi ile konvansiyonel ?multipleks? PCR tanı testlerinin tanı amaçlı kullanım alanlarını belirlemektir.

Özet (Çeviri)

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is one of the most common inherited pediatric neuromuscular disorders, affecting 1 in 3500 live male births. It is an X-linked disorder caused by mutations in the DMD gene, one of the largest known human genes covering 2.4 Mb, encoding a 14 ?kb mRNA and 8 tissue specific promoters and contains 79 exons.Mutations leading to a truncated protein cause the severe phenotype of DMD, whereas mutations retaining the mRNA reading frame cause the more mild phenotype of Becker muscular dystrophy ( BMD).Mutations in this large gene generally result in a disturbance of the open reading frame during dystrophin protein production that either leads to the synthesis of a truncated , degraded protein molecule. Approximately 65% of the dystrophin mutations in the DMD gene are the most common intragenic deletions. Point mutations, insertions and nucleotide changes together account 25-30% and duplications account for 5-10% that appears to be evenly distributed throughout the gene.Our aim in this study is to identify best practice quidelines for genetic diagnostics of DMD/BMD patients using detailed genetic analyses comparing the MLPA and the conventional multiplex PCR methodologies.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    37924

    Duchenne/Becker Kas Distrofisi hastalarında multipleks polimeraz zincir reaksiyonu ile delesyon analizi

    Deletion analysis of Duchenne/Becker Muscular Dystrophy patients by multiplex polymerase chain reaction

    PERVİN DİNÇER

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1994

    Tıbbi BiyolojiHacettepe Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. ŞÜKRÜYE AYTER

  2. Tez No

    24467

    DNA analysis in duchenne and becker muscular dystrophy (DMD/BMD) families

    Başlık çevirisi yok

    ESRA BATTALOĞLU

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    1992

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    PROF. DR. TOLUN ASLIHAN

  3. Tez No

    204022

    Western blot yöntemi ile müsküler distrofi proteinlerinin tanımlanması

    Western blotting for the description of muscular dystrophy proteins

    EDA BECER

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NİHAN ERGİNEL-ÜNALTUNA

  4. Tez No

    35310

    Improvement of carrier detection and prenatal diagnosis in Turkish duchenne/becker muscular dystrophy families using CA length polymorphisms

    Başlık çevirisi yok

    GÜL NİHAL KAVASLAR

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    1994

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ASLIHAN TOLUN

  5. Tez No

    224998

    Duchenne tipi musküler distrofi olgularında prednizolon tedavisinin kalp fonksiyonları üzerindeki etkileri

    Effects of prednisolone treatment on cardiac functions in patients with Duchenne type muscular dystrophy

    TÜLİN DEDE

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    KardiyolojiÇukurova Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. OSMAN KÜÇÜKOSMANOĞLU

Geri Dön