Duchenne/Becker Kas Distrofisi hastalarında multipleks polimeraz zincir reaksiyonu ile delesyon analizi
Deletion analysis of Duchenne/Becker Muscular Dystrophy patients by multiplex polymerase chain reaction
- Tez No: 37924
- Danışmanlar: PROF.DR. ŞÜKRÜYE AYTER
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1994
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 66
Özet
Bu çalışmada klinik olarak DMD tanısı alan 56 hasta, BMD tanısı alan 7 hasta ve intermediyer kas distrofısi tanısı alan bir hasta, distrofin genindeki delesyonlar yönünden incelenmiştir. Multipleks polimeraz zincir reaksiyonu tekniği kullanılarak akrabalık ilişkisi olmayan 33 DMD, 3 BMD ve bir intermediyer kas distrofısi hastasında hastalığın delesyondan kaynaklandığı saptanmıştır. Genel delesyon oranı %58 olarak bulunmuştur. 37 hastanın 25'inde delesyonlar genin merkezinde (43-52. ekzonlar), 12'sinde genin 5' ucuna yakın bölgede (4-19. ekzonlar) toplanmıştır. Delesyon görülen ekzonlar içerisinde 48. ekzonun en çok delesyona uğrayan, 44. ekzonun ise en az delesyona uğrayan ekzon olduğu tespit edilmiştir. Hastalarda delesyon görülen ekzon sayısı incelendiğinde, toplumumuzda tek ekzon delesyonlarının sık görüldüğü (%43) saptanmıştır. Genin merkezinde bulunan 42, 46, 49 ve 53. ekzonlara ait primerlerin kullanılmasıyla 21 hastada delesyonların başlama ve sonlanma noktalarının lokalizasyonu saptanmıştır. Toplam 25 adet 5' kırılma noktasının ve 22 adet 3' kırılma noktasının lokalize olduğu intronlar incelendiğinde, genin merkezindeki delesyon bölgelerinde, 5' kırılma noktalarının %32'si 44. intronda, 3' kırılma noktalarının %37'si 50 ve 52. intronlarda toplanmıştır. 19 DMD hastasında mRNA'nın translasyonal okuma çerçevesini değiştiren“out of frame”delesyonlar, 2 BMD hastasında ise mRNA'nın okuma çerçevesini değiştirmeyen“in-frame”delesyonlar oluşmuştur. 2 1 hastada delesyonun tipi ile klinik fenotip arasında gösterilen korelasyon,“reading frame”teorisi ile uyumlu bulunmuştur.
Özet (Çeviri)
A total of 56 Duchenne muscular dystrophy (DMD) patients, 7 Becker muscular dystrophy (BMD) patients and 1 Intermediate muscular dystrophy patient were analyzed by multiplex amplification of selected exons for intragenic deletions of the dystrophin gene. Deletions were observed in 58% (37 cases) of the patients. The majority of these deletions (25/37) were found to be localized within the central region of the gene (Exons 43-52). The remaining deletions (12/37) were mapped to proximal hot spot (Exons 4-19). It was found that, exon 48 was most frequently affected, while exon 44 was least frequently affected. The number of deleted exons is variable, but single exon deletions are more frequent (43%) than larger deletions in our population. Using the primers specific to 42, 46, 49 and 53. exons which are located in the central region of the gene, starting and ending breakpoint regions of deletions were detected in 2 1 patients. When 25 starting breakpoint regions and 22 ending breakpoint regions were analyzed, intron 44 was involved mostly as a starting breakpoint region whereas intron 50 and intron 52 appeared to be involved as the ending breakpoint region. All of the deletions described for BMD patients were in-frame deletions, and all DMD patients had deletions leading to a frameshift of the dystrophin transcript. Therefore, the conservation of the dystrophin and the severity of the clinical phenotype were concordant in 100% of the DMD/BMD deletions documented in this work.
Benzer Tezler
- Kantitatif floresan polimeraz zincir reaksiyonu yöntemi ile duchenne kas distrofisi taşıyıcılarının saptanması
Detection of duchene muscular dystrophy carriers with quantitative fluorescent polymerase chain reaction
AYSEGÜL ÇINAR KUŞKUCU
- Improvement of carrier detection and prenatal diagnosis in Turkish duchenne/becker muscular dystrophy families using CA length polymorphisms
Başlık çevirisi yok
GÜL NİHAL KAVASLAR
Yüksek Lisans
İngilizce
1994
BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ASLIHAN TOLUN
- Duchenne tipi kas distrofisi (DMD) / Becker tipi kas distrofisi (BMD) hastalarında genotip fenotip ilişkisi
Type of duchenne muscular dystrophy (DMD) / Becker muscular dystrophy (BMD) in patients with genotype phenotype
ADEM KOCAMAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2011
Genetikİstanbul ÜniversitesiGenetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NİHAN EGİNEL ÜNALTUNA
- Juvenil pompe hastalığı düşünülen olgularda klinik belirteçlerin tanıya katkısının belirlenmesi
Determination of contribution of clinical markers to diagnosis in cases considering juvenile pompe disease
ELİF AKKAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞE SEMRA HIZ
- Duchenne ve becker musküler distrofi tanılı çocuklarda hidroterapinin denge ve fonksiyonellik üzerindeki etkisinin değerlendirilmesi
Effectiveness of aquatic therapy on balance and functionality in children with duchenne and becker muscular dystrophy
CEYDA ULU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonSağlık Bilimleri ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EBRU YILMAZ YALÇINKAYA
DR. SERAP SERİNGEÇ KARABULUT