Şanlıurfa'da Talasemi hastalarında mutasyon tiplerine göre oksidatif durum ve eser element düzeylerinin değerlendirilmesi
Evaluation of oxidative status and trace element levels in order to mutation types in Thalassemia Patients in Sanliurfa
- Tez No: 304508
- Danışmanlar: PROF. DR. NURTEN AKSOY
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: ß-talasemi major, ß-globin, oksidan-antioksidan sistem, mutasyon, ß-thalassemia major, ß-globin, oxidant-antioxidant system, mutation
- Yıl: 2011
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Harran Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 119
Özet
Dünyada en yaygın genetik hastalıklardan biri olan ß-talasemi, 11. kromozomun kısa kolunda lokalize olan ß-globin genindeki genellikle nokta mutasyonlarının neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır. Çalışmamızda ß-talasemi hastalarını mutasyon tiplerine göre gruplandırarak oksidatif stres indeksinin ve eser element düzeylerinin gruplar arasında farklılık gösterip göstermediğini araştırmayı amaçladık.Bu çalışma Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Hematoloji Bilim Dalı ve Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hastanesi Çocuk Hematoloji bölümünde takipli yaşları 7,43 ± 4,62 yıl arasında değişen 122 (55 kız, 66 erkek) ß-talasemi major çocuk hasta ve anemisi olmayan yaşları 7,92 ± 3,28 yıl arasında değişen 126 (61 kız, 65 erkek) sağlıklı çocuk ile Nisan-Temmuz 2011 tarihleri arasında yapıldı.Hastaların mutasyon tipleri ticari kit kullanılarak reverse dot blot platform yöntemiyle (Beta-globin Strip Testi, Viyana Lab, Viyana, Avusturya) gerçekleştirildi. Hastalar mutasyon tiplerine göre gruplandırıldı, gruplar hem kendi aralarında hemde kontrol grubu ile karşılaştırıldı. Hasta ve kontrol gruplarında toplam oksidan seviye (TOS) ve toplam antioksidan kapasite (TAK) kolorimetrik yöntemle çalışıldı. TOS/TAK oranı hesaplanarak oksidatif stres indeksi (OSI) bulundu. Cu ve Zn düzeyleri AAS ile çalışıldı. Şanlıurfa bölgesindeki mutasyon sıklığı diğer bölge illerinin birçoğunda yapılan çalışmalarla uyumlu olarak görülmüştür.Şanlıurfa bölgesinde de en sık ß-talasemi mutasyon tipi IVS1?110 olarak tespit edilmiştir. Bunun yanında en sık ikinci mutasyon Antalya'da IVS1?6, Isparta bölgesinde IVS2-1 yayınlanmışken, Şanlıurfa ve Denizli'de IVS1?1, olarak olarak tespit edilmiştir.ß-talasemili olgularımızda oksidan-antioksidan sistem değerlendirmesinde TOS, OSI, LOOH ve Serüloplazmin düzeylerinin kontrol grubuna göre anlamlı olarak arttığı TAK değerlerinin ise istatistiksel olarak anlamlı olmasada azalma gösterdiği saptandı. Literatürde ilk kez yapılmakta olan eser elementler açısından yaptığımız bu mukayese çalışmamızda Cu düzeylerinin hasta grubunda arttığı Zn düzeylerinin ise anlamlı ölçüde azaldığı tespit edildi. Sonuç olarak bu hastalarda artmış oksidatif stresle baş edebilmek için doğal veya sentetik antioksidan kullanımıyla tedavilerinin desteklenmesinin faydalı olabileceği düşünülmektedir.
Özet (Çeviri)
ß thalassemia, one of the most common genetic diseases in the World, is an autosomal recessive disease caused by usually point mutations in the ß-globin gen that localized on the short arm of chromosome 11. In this study we aimed to investigate oxidative stress index and trace element levels by grouping ß thalassemia patients in order to their mutation types.This study prepared from april to july 2011 in Harran University, Medical Faculty, Department of Pediatric Hematology and Sanliurfa Children?s Health and Diseases Hospital, Pediatric Hematology departments on 122 pediatric patients (55 girls, 66 boys) with ß-thalassemia major about 7,43 ± 4,62 ages and 126 (61 girls, 65 boys) healthy children with about 7,92 ± 3,28 ages.Types of mutations in the patients studied by ß-globin gene was performed using a commercially available reverse dot blot platform (Beta-Globin Strip Assay, Vienna Lab, Vienna, Austria). The patients were grouped according to their mutation types, the groups were compared with each other and also with the controls. In patients and control groups total oksidative status (TOS) and total antioksidative capacity (TAC) with a full automatic colorometric method were studied. Taking the ratio of TOS to TAK oksidative stres index (OSI) were found. Cu and Zn levels were measured with AAS.The frequency of mutation in Şanlıurfa was confirmed cohorent with the other studies undertaken in other cities of the close regions. The most common thalassemia mutation type is IVS 1-110 in Sanlıurfa similar to the other cities, besides , while the second most common mutation is in Antalya IVS 1-6, in Isparta IVS 2-1, in Şanlıurfa and Denizli is IVS1-1.In the evaluation of oxidant-antioxidant system in ß-thalassemia patients, it was found that TOS , OSI, LOOH and ceruloplasmin levels have significantly increased and TAC levels have decreased insignificantly comparing to the control group. In this first comparative study in which trace elements were compared between ß-thalassemia patients and controls, it was detected that Cu levels have incresed in patients? group, Zn levels have decreased accordingly. In conclusion it is highlighted that it will be beneficial to support their treatment by using natural or synthetic antioxidants to cope with the increased oxidative stress.
Benzer Tezler
- Şanlıurfa ili ve çevresinde beta talassemi taşıyıcılığı ve taraması
Başlık çevirisi yok
HASAN ÇAĞIL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1998
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Şanlıurfa'da bitki koruma ürünü satış yerlerinde çalışanlarda nörolojik ve psikiyatrik semptomlar ve ilişkili faktörler
Neurological and psychiatric symptoms and related factors of plant protection products sales workers' in Şanliurfa
BURCU KARA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Halk SağlığıHarran ÜniversitesiHalk Sağlığı Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ZEYNEP ŞİMŞEK
YRD. DOÇ. DR. SUNA SARIKAYA
- Şanlıurfa'da iklimden kaynaklanan risklerin tarımsal meteorolojik açıdan analizi
Agricultural meteorological analysis of risks resulting from climate in Şanlıurafa
BURAK IŞIK
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
Meteorolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMeteoroloji Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. LEVENT ŞAYLAN
- Şanlıurfa'da Osmanlı Dönemi cami ve mescit mimarisi
Mosques and masjids, built in the centre of Şanlıurfa in the period of Ottoman
MUHAMMET ARSLAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2009
Sanat TarihiErciyes ÜniversitesiSanat Tarihi Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. CELİL ARSLAN
- Şanlıurfa'da çiftçilerin tarımsal ilaçlamada iş sağlığı ve güvenliği kuralları hakkında farkındalık düzeylerinin araştırılması
Investigation the level of awareness of Sanliurfa farmers on occupational health and safety rules about agricultural pesticides
ZEHRA ANLI
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
Mühendislik BilimleriHarran ÜniversitesiTarım Makineleri Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ HASAN ŞAHİN