Çocukluk çağı akut lenfoblastik lösemi olgularının tanısında yeni bir kombine yaklaşım: Real time pcr ve yüksek çıktılı bac tabanlı moleküler fısh analizleri
A new combined approach at the diagnosis of childhood acute lymphoblastic leukemia patients: Real time pcr and bac based high throughput fish analysis
- Tez No: 311214
- Danışmanlar: DOÇ. DR. HAKAN SAVLI
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Hematoloji, Genetics, Hematology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2012
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Kocaeli Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 93
Özet
AmaçBu çalışmada, çocukluk çağı ALL hastalarında kantitatif real time PCR(Q-RT-PCR) ve yüksek çıktılı BAC tabanlı moleküler FISH analizleri yönteminin, eş zamanlı kullanılarak, genom düzeyinde aberasyonların saptanması amaçlanmıştır.GirişAkut lenfoblastik lösemi (ALL), kanda ve kemik iliğinde olgunlaşmamış lenfoid seri hücrelerinin birikimi ve lösemik transformasyonu ile karakterize hastalık tablosudur. ALL'nin tanı ve tedavisinde kromozomal aberasyonların saptanması önem taşımaktadır.Materyal-MetodBu çalışmada, cinsiyet farkı gözetmeksizin, 0-18 yaş arası, ALL ön tanılı 29 hastadan alınan periferik kan veya kemik iliği örneklerinden RNA elde edilerek Q-RT-PCR, DNA elde edilerek, yüksek çıktılı BAC tabanlı moleküler FISH analizleri yöntemi uygulanmıştır.Sonuç-ÖnerilerSonuç olarak 17 (%58,6) hastada, çeşitli boyutlarda aberasyonlar saptanmıştır. Bu 17 hastanın 1'inde (%3,4) bulunan aberasyonlara ek olarak Q-RT-PCR yöntemi ile, MLL-AF4 füzyon geni varlığı saptanmıştır. Hastaların 2'sinde (%6,9) ise yalnızca Q-RT-PCR yöntemi sonucu ile izlenen MLL-AF4 ve BCR-ABL füzyon geninin varlığına rastlanılmıştır. Çalışmada yer alan hastaların 10'unda (%34,5), her iki yöntemle de herhangi bir aberasyon saptanmamıştır. Çalışmamızda en sık görülen kromozomal anomaliler, %20,7 oranla X ve 21. kromozom artışı, %10,3 oranla 9p ve 6q kromozom kaybı olarak saptanmıştır.Hematolojik malignitelerde bu iki yöntemin birlikte kullanımının, hızlı tanı ve duyarlılık artışı açısından anlamlı olduğunu düşünüyoruz.
Özet (Çeviri)
Aim:Aim of this study was to determine genomic level aberrations for the diagnosis of childhood ALL patients using quantitative real time PCR( Q-RT-PCR ) and high throughput BAC based molecular FISH analysis simultaneously.Background:Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is a disease characterized by the accumulation and leukemic transformation of immature lymphoid cells in the blood and bone marrow. Determination of chromosomal aberrations is very important in the diagnosis and treatment of ALL.Materials and Methods:In this study, Q-RT-PCR was performed on RNA samples and high throughput BAC based molecular FISH analysis was performed on DNA samples obtained from peripherial blood and bone marrow of 29 pre-diagnosed ALL patients between the ages of 0-18 regardless of gender.Results:As a result of high throughput BAC based molecular FISH analysis, aberrations with various sizes were detected in various regions of the genome in 17 (58,6%) patients. The presence of MLL-AF4 fusion gene was identified in a patient (3,4%) among 17 patients using Q-RT-PCR method in addition to the found aberrations. The presence of MLL-AF4 and BCR-ABL fusion genes were found using Q-RT-PCR as an only result in 2 (6,9%) patients. Using both methods no aberrations were found in 10 (34,5%) patients. Gain of chromosomes X and 21 in a frequency of 20,7%, loss of chromosomes 9p and 6q in a frequency of 10,3% were the most common chromosomal aberrations detected in our study.Conclusion:We think rapid diagnosis and increased sensitivity is the significance of the simultaneous use of these two methods in hematological malignancies
Benzer Tezler
- Çocukluk çağı akut lenfoblastik lösemilerinde remisyon indüksiyon tedavisinde görülen akut metabolik yan etkiler
Acute metabolic side effects of childhood acute lymphoblastic leukemia remission induction therapy
FATMA KARA ATASOY
- Investigation of genetic predisposition in childhood tumors by next-generation sequencing-based technologies
Çocukluk çağı tümörlerinde genetik yatkınlığın yeni nesil dizilemeye dayalı teknolojilerle araştırılması
UFUK AMANVERMEZ
Yüksek Lisans
İngilizce
2024
GenetikAcıbadem Mehmet Ali Aydınlar ÜniversitesiGenom Çalışmaları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZDEN HATIRNAZ NG
DOÇ. DR. NİHAT BUĞRA AĞAOĞLU
- Akut lenfoblastik lösemili çocuklarda immünfenotiplemenin prognostik önemi
Prognostic significance of immunophenotyping in childhood acute lymphoblastic leukemia
MESUT GARİPARDIÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Hematolojiİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ZEYNEP KARAKAŞ
- Onkoloji hastalarında yüksek doz metotreksat tedavisine bağlı gelişen hepatotoksisitenin metilentetrahidrofolat redüktaz gen mutasyonu ile ilişkisi
The relationship between HİGH-DOSE methotrexate terapy i̇nduced hepatotoxicity and methylenetetrahydrofolate reductase gene mutation in onkology patients
FERHAT KAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İBRAHİM BAYRAM
- Yüksek doz metotreksat tedavisi alan hastalarda toksisiteyi etkileyen faktörlerin değerlendirilmesi
Evaluation of factors affecting toxicity i̇n patients treated with high dose methotrexate
ZEYNEP TANYELİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GANİYE BEGÜL KÜPELİ