Kolanjiokarsinomlu hastalarda ERCP ile elde edilen safra sıvısında p53 gen mutasyonu saptamak tanı için kullanılabilir mi?
Identification of p53 mutation in bile sample with endoscopic retrograde cholangiopancreatography in diagnosis of cholangiocarcinoma
- Tez No: 314311
- Danışmanlar: PROF. CEM KOÇKAR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Gastroenteroloji, Gastroenterology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2012
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Süleyman Demirel Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 58
Özet
Giriş: Kolanjiokarsinoma (KK) safra yolları epitelinden köken alan, agresif bir kanser türüdür. Günümüzde yeni tanısal tekniklerin ortaya çıkmasına rağmen KK tanısını koymak ve cerrahi öncesi değerlendirmesini yapmak oldukça güçtür. Diğer kanser ve metastazlarından (Örn: pankreas kanseri) ve iyi huylu safra kanalı darlıklarından ayırt edilmesi çok önemlidir.(4-5)Materyal ve Metod: Çalışma, araştırmaya katılan gönüllüler SDÜ Tıp Fakültesi, Gastroenteroloji kliniğine Kasım 2008- Mayıs 2011 tarihleri arasında KK tanısı konulan 40 hasta ve malignitasi olmayan 40 hasta (kontrol grubu) alındı.Bu hastaların ERCP ile safra sıvıları alınarak p 53 tümör supresör geninde ekson 5-8 nolu kodonlarında mutasyon araştıldı.Bulgular: Kolanjiokarsinomlu hastalardan oluşan hasta grubunda ERCP ile alınan safra sıvısında p 53 geninin 5. Eksonuda 4 adet mutasyon saptanıldı. Bunlardan 1. Mutasyon 28934576. Kodonda normal pozisyonda Adenin bazı yerine Guanin gelmesiydi.Bu durum malign gruptaki hastaların 37 sinde görülürken 3 hastada görülmedi.Ekson 5 deki 2. mutasyon 34607064 nolu kodonunda citozin bazının delesyona uğraması idi. Bu mutasyon hastların 37 sinde görülürken 3 hastada izlenmedi.Ekson 5 deki 3. mutasyon 66759322 nolu kodonda adenozin bazının delesyona uğramasıyla idi. Hastaların 37 sında bu mutasyona rastlanıldı. 3 hastada (10) izlenmedi.Ekson 5 deki 4. mutasyon 67389650 nolu kodonda Timin bazının insersiyona uğraması idi. Hastaların 39 sında (97,5) bu mutasyona rastlanıldı. 1 hastada (2,5) izlenmedi.Ekson 8 de 2 bölgede mutasyona rastlanıldı. Birinci mutasyon 78378222 nolu kodonda normal pozisyonda Adenin bazı yerine Citozin bazının gelmesiydi. Bu Kolanjiokarsinomlu hastaların 37 sinde görüldü, 3 ünde adenin bazı normal konumunu koruyordu.Ekson 8 deki 2. mutasyon 35659787 nolu kodonda normal pozisyonda Guanin bazı yerine adenin bazının gelmesiydi. Bu Kolanjiokarsinomlu hastaların 39 unda görüldü, 1 inde adenin bazı normal konumunu koruyordu.Sonuç: Yaptığımız prospektif çalışmada KK lu olgularda safra sıvısında p 53 gen mutasyonu araştırık ve ekson 5-8 de daha önce tanımlanmamış mutasyonları tanmladık. Bu mutasyon alanlanları daha önceki çalışmalarda tanımlanmamış mutasyonlardı. Bu durum farklı çoğrafyalarda farklı genetik yapıya sahip olmak ve farklı mutajenlere maruz kalmakla ilişkili olabilir.Bu mutasyonların hepsinin klinikte kullanımında tanı kriteri olmaya yetmeceği, ancak tanıyı kuvvetlendirici bir kriter olabileceği düşünüldü.
Özet (Çeviri)
Introdution: Cholangiocarcinoma (CC) is an agrresive cancer arising from epithelium of bile ducts. Despite recent developments in diagnostic methods, preoperative diagnosis and evaluation of CC is difficult. Abdominal ultrasonography (USG), computed tomography (CT), endoscopic ultrasonography (EUS), magnetic resonance cholangiopancreatography (MRCP) and endoscopic retrograd cholangiopancreatography (ERCP) are the most preferred methods for the diagnosis and preoperative evaluation of CC.Material and Metod: The study surveyed volunteers SDU Faculty of Medicine, Gastroenterology clinic in November 2008 - May 2011, 40 patients diagnosed between RC and non malignitasi 40 patients (control group) were included. Bile fluids of patients taking by ERCP and analyzed p 53 tumor suppressor gene mutations in exons 5-8.Results: Four mutations were identified on 5 th exon of p53 gene, in the gall bladder fluid of patients with cholangiocarsinoma group. One of the mutations was, the presence of guanine instead of adenine base in the normal position on the codone 28934576. This interchange was determined in 37 patinents but not in 3 cases of malign patients group.The second mutation on exon 5 is, deletion of cytosine base on codone 34607064. This type of mutation was seen in 37 patients but not in 3 cases .The third mutation on exon 5 is, deletion of adenosine base on codone 66759322. This type of mutation was seen in 37 patients but not in 4 cases .The fourth mutation on exon 5 is, insertion of thimine base on codone 67389650. This type of mutation was seen in 39 patients but not in 1 case.There were two different mutation areas on exon 8. The first one was, the presence of cytosine instead of adenine base in the normal position on the codone 78378222. This interchange was determined in 37 patinents with cholangiocarsinoma. The base was in the normal position in 3 cases.The second mutation on exon 8 was, the presence of adenine base instead of guanine base in the normal position on the codone 35659787. This interchange was determined in 39 patinents with cholangiocarsinom In 1 cases adednine base was in the normal position.Conclusıons: We investigated p53 gene mutation in gallbladder fluid of the patients with cholangiocarsinoma and found out undetermined mutations on exon 8 previously. These mutation areas were undetermined in previous studies. These outcames can be related with living in different regions, having different genomic properties or exposing different mutagenes.These mutations can enforce the diagnosis as a criteria, although it wouldn?t be satisfoctory in clinical usage.
Benzer Tezler
- Malign biliyer hilus obstrüksiyonlarinda perkütan metalik stentleme
Percutaneous metalıc stentıng ın malıgnant bılıary hılus obstructıon
YAKUP YEŞİLKAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Radyoloji ve Nükleer TıpHacettepe ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DEVRİM AKINCI
- Nöroblastom tanılı çocuk hastalarda izositrat dehidrogenaz 1 ve 2 mutasyonlarının genetik analiz ile araştırılması
Investigation of isocitrate dehydrogenase 1 and 2 mutations by genetic analysis in pediatric patients with neuroblastoma
EMRE LEVENTOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
GenetikSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜRSES ŞAHİN
- Tümöral oklüzyon nedeniyle perkütan biliyer drenaj işlemi uygulanan hastalarda endobiliyer balon ve fırça sitoloji örneklemelerinin sitomorfolojik tanıya katkısı
The contribution of endobililar balloon and brush cytology samples to cytomorphological diagnosis in patients whom applied percutaneous bililar drainage procedure due to tumoral occlusion
ARDA HALİL CEYLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Radyoloji ve Nükleer TıpSağlık BakanlığıRadyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ONUR ERGUN
- Safra yolları kanserlerinde insülin benzeri büyüme faktörü-ı ve epidermal büyüme faktörü ekspresyonunun kemoterapi cevabı ve sağkalım üzerine etkisi
The effect of insulin like growth factor-i and epidermal growth factor expression on chemoterapy response and survival in bile duct cancer.
NURTEN İRTEŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
OnkolojiUludağ Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ENDER KURT
- İntrahepatik kolanjiokarsinomlarda damar invazyonunun h-caldesmon ve sitokeratin 19 ikili immünohistokimyasal yöntemi ile değerlendirilmesi
Evaluation of vascular invasion in intrahepatic cholangiocarcinoma with h-caldesmon and cytokeratin 19 double immunohistochemical stain
FAHİRE GÖKNUR AKARCA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
PatolojiGazi ÜniversitesiTıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖZGÜR EKİNCİ