Türk kalsiyum oksalat böbrek taşı hastalarında vitamin d reseptörü geni polimorfizmlerinin moleküler analizi
Molecular analysis of the vitamin d receptor gene polymorphisms in Turkish calcium oxalate kidney stone patients
- Tez No: 318538
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. NAGEHAN ERSOY
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2008
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Haliç Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 98
Özet
Böbrek tası hastalığı genetik ve çevresel faktörlerin etkilesimiyle ortaya çıkanmultifaktöriyel bir patolojiye sahiptir. ?dyopatik tas hastalarının akrabalarında artmıstas olusumu riskinin % 60'a varan oranlarda genetik faktörlerle açıklanabileceğisöylenebilir. Kalsiyum oksalat (CaOx) tası olan tüm hastaların % 30 ile % 60'ındahiperkalsiüri görülür. Aktif kalsiyum emilimi için en önemli faktör 1,25-dihidroksivitamin D3 ya da diğer adıyla kalsitrioldür. Kalsitriol, barsaktan kalsiyum emilimininyanı sıra, kemik ve böbrek üzerinde indirekt etkilere sahiptir. Dolayısıyla, Vitamin Dendokrin sistemi, kemik ve kalsiyum homeostazı kontrolünün merkezinde yer alır.Hücre proliferasyonunu, kalsiyum absorpsiyonunu ve hücre farklılasmasını düzenler.Kalsitriol tüm genomik aktivitelerini vitamin D reseptörü (VDR) vasıtasıyla yürütür.VDR geni üzerinde birçok polimorfizm saptanmıstır, bunlardan en çok çalısılanlarıApaI, EcoRV, BsmI, TaqI, FokI ve Tru9I'dır. VDR polimorfizmleri etnik gruplararasında farklılıklar göstermektedir. Etnik alel varyasyonlarının sonuçlarını, etnikgruplar arasında diyet ve egzersiz gibi farklı çevresel faktörler yüzünden tam olarakanlamak zordur. Buna ek olarak, etnik gruplar arasında VDR polimorfizmlerininbirbirleri ile ve diğer genlerin varyantlarıyla iliskide bulundukları çok farklı genetikaltyapı bulunmaktadır. Bu nedenle farklı etnik gruplardaki VDR polimorfizmlerininhaplotip yapısını açıklamak büyük önem tasımaktadır. Bu çalısmada kalsiyumoksalat böbrek tası hastalarında tas olusumu ile BsmI, ApaI, TaqI, Tru9I ve FokIpolimorfizmlerinin iliskisi arastırılmıstır. 98 hasta ve 70 sağlıklı birey ile yapılançalısmada BsmI lokusunun hastalıkla iliskilendirilebileceği ve b alelinin hastalık için1.5 kat risk faktörü teskil ettiği bulunmustur. Ayrıca bt haplotipi hastalık ileiliskilendirilmistir. Yas, aile öyküsü ve sigara kullanımının tas olusumuna etkisisaptanmamıstır.
Özet (Çeviri)
Böbrek tası hastalığı genetik ve çevresel faktörlerin etkilesimiyle ortaya çıkanmultifaktöriyel bir patolojiye sahiptir. ?dyopatik tas hastalarının akrabalarında artmıstas olusumu riskinin % 60?a varan oranlarda genetik faktörlerle açıklanabileceğisöylenebilir. Kalsiyum oksalat (CaOx) tası olan tüm hastaların % 30 ile % 60?ındahiperkalsiüri görülür. Aktif kalsiyum emilimi için en önemli faktör 1,25-dihidroksivitamin D3 ya da diğer adıyla kalsitrioldür. Kalsitriol, barsaktan kalsiyum emilimininyanı sıra, kemik ve böbrek üzerinde indirekt etkilere sahiptir. Dolayısıyla, Vitamin Dendokrin sistemi, kemik ve kalsiyum homeostazı kontrolünün merkezinde yer alır.Hücre proliferasyonunu, kalsiyum absorpsiyonunu ve hücre farklılasmasını düzenler.Kalsitriol tüm genomik aktivitelerini vitamin D reseptörü (VDR) vasıtasıyla yürütür.VDR geni üzerinde birçok polimorfizm saptanmıstır, bunlardan en çok çalısılanlarıApaI, EcoRV, BsmI, TaqI, FokI ve Tru9I?dır. VDR polimorfizmleri etnik gruplararasında farklılıklar göstermektedir. Etnik alel varyasyonlarının sonuçlarını, etnikgruplar arasında diyet ve egzersiz gibi farklı çevresel faktörler yüzünden tam olarakanlamak zordur. Buna ek olarak, etnik gruplar arasında VDR polimorfizmlerininbirbirleri ile ve diğer genlerin varyantlarıyla iliskide bulundukları çok farklı genetikaltyapı bulunmaktadır. Bu nedenle farklı etnik gruplardaki VDR polimorfizmlerininhaplotip yapısını açıklamak büyük önem tasımaktadır. Bu çalısmada kalsiyumoksalat böbrek tası hastalarında tas olusumu ile BsmI, ApaI, TaqI, Tru9I ve FokIpolimorfizmlerinin iliskisi arastırılmıstır. 98 hasta ve 70 sağlıklı birey ile yapılançalısmada BsmI lokusunun hastalıkla iliskilendirilebileceği ve b alelinin hastalık için1.5 kat risk faktörü teskil ettiği bulunmustur. Ayrıca bt haplotipi hastalık ileiliskilendirilmistir. Yas, aile öyküsü ve sigara kullanımının tas olusumuna etkisisaptanmamıstır.
Benzer Tezler
- Osteopontin Geninde 9250. pozisyonundaki Polimorfizmin Ürolitiyazis ile ilişkisinin Araştırılması
Investigation of the association between Osteopontin gene polymorphism at 9250. position and urolithiasis
TUĞBA TARHAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2010
Genetikİstanbul Bilim ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TUNCAY ALTUĞ
- Etilen glikolla indüklenmiş nefrolitiyazisli sıçan böbrekleri üzerinde viburnum opulus L.'nin etkileri
The effects of viburnum opulus L. on kidneys of rats with ethylene glycol-induced nephrolithiasis
EMRE ŞAM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
ÜrolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiÜroloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FEYZİ ARDA ATAR
- Assessment of nutritional status of healthy Turkish adults using a 3 day diet diary
Sağlıklı yetişkin Türklerin beslenme durumlarının 3 günlük diyet günlüğü kullanılarak değerlendirilmesi
ZEYNEP SEBA SARITEPE
- Türk boksitlerinin kullanılması ile refrakter kalsiyum alüminatların üretimi
Production of refractory calcium aluminates by using Turkish bauxites
CENGİZ KAYA
- Türk kolemanitlerinin termal elektrolizi ile kalsiyum hekzaborür eldesi
Electrochemical production of calcium boride from Turkish colemanite
A.BAHATTİN SOYDAN
