Geri Dön

Optimizations in SNP detection using real-time PZR high resolution melting analysis

Gerçek-zamanlı PZR yüksek çözünürlüklü erime analizinin tek nükleotit polimorfizminde kullanılmasına yönelik yapılan optimizasyonlar

PDF İndir

  1. Tez No: 318604
  2. Yazar: DERYA SULTAN KARABULUT
  3. Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. İFFET İREM UZONUR
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2012
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Fatih Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 91

Özet

Genetikte, sekans varyasyonu ile kalıtsal fenotip arasındaki ilişki çok önemlidir. Sekans varyasyonunun çoğunluğunu oluşturan tek nükleotit polimorfizmleri genetik işaret olarak en sık kullanılan tiplerden biridir. Bu yüzden tek nükleotit polimorfizmlerinin belirlenmesi için kullanılan teknolojilere verilen önem gün geçtikçe artmaktadır. Gerçek-zamanlı PZR yöntemi sürekli gelişen yüksek çözünürlüklü erime analizi, KASP v.4 yöntemi ve prob gibi kimyasallarıyla bu teknolojilerin en güçlülerinden biridir.Bu tezde, klinik öneme sahip tek nükleotit polimorfizmlerinin gerçek zamanlı PZR yöntemine ait teknolojiler kullanılarak saptanmıştır. rs1801133 diye bilinen MTHFR polimorfizmi prob temelli kit kullanılarak saptanmıştır. NAT2 (rs1801280),SERT (rs28914832) ve Adora3 (rs35511654) polimorfizmleri ise KASP v.4.o yüksek çözünürlüklü erime analizinin sekans eşleme özelliği kullanılarak saptanmıştır. Böylece, uygun kit, bağlanma sıcaklığı, primer dizaynı ile optimize edilmiş yüksek çözünürlüklü erime analizinin tek nükleotit polimorfizm tespiti için en uygun yöntemlerden biri olabileceği karşılaştırmalı örneklerle gösterilmiştir.

Özet (Çeviri)

In genetics it is very important to associate sequence variation with heritable phenotypes. Occuring roughly in every 1200 bp when comparing a pair of human chromosomes, a single nucleotide polymorphism (SNP), a variation at a single site inDNA, is the most frequent type of variation in the genome with around 10 million SNPs that have been identified in the human genome.There is no one ideal method for SNP genotyping and the selection of an appropriate technique depends on the user requirements and of course the resources.New genotyping methods, chemistries and platforms are continuously being developed and it is often difficult to be keeping up to date and to decide on the best technology options available.In this thesis, detection of SNPs which have clinical importance was done using real-time based methods. MTHFR genotyping of rs1801133 region was done using aprobe-based commercial kit. NAT2 (rs1801280), SERT (rs28914832) and Adora3(rs35511654) were genotyped using KASP v.4.0, and HRM based on sequence matching and auto-calling functions.The results enable the comparison of different real time PCR based techniques in SNP detections. The preliminary results indicate the efficiency of HRM and sequence matching function when compared with the others in SNP detections.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    361486

    İnsan genomundaki kopya sayısı değişikliklerinin snp-array yöntemi kullanılarak incelenmesi ve tespit edilen değişikliklerin validasyonu

    Copy number variation detection in the human genome with using snp array method and validation of detected variations

    FATMA YEŞİM KESİM

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SİBEL AYLİN UĞUR İŞERİ

  2. Tez No

    456907

    Detection of DNA hybridization and dehybridization with surface enhanced raman spectroscopy (SERS) by using gold nanovoids electrodes

    DNA hibridizasyonu ve dehibridizasyonunun altın nanoboşluklu elektrotlar kullanarak yüzeyde zenginleştirilmiş raman (SERS) spektroskopisi ile tayini

    NERGİS ÇINAR

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2017

    KimyaHacettepe Üniversitesi

    Kimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HANDAN YAVUZ ALAGÖZ

  3. Tez No

    409797

    Sık görülen bakteriyel türlerin tanısını gerçekleştirmek üzere biyoinformatik analizlerin yapılması ve kütle spektroskopisine dayalı bir panelin geliştirilmesi

    Development of diagnosis panel for common bacteria using bi̇oi̇nformatics tools and mass spectroscopy

    OSMAN MUTLUHAN UĞUREL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    BiyomühendislikYıldız Teknik Üniversitesi

    Biyomühendislik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. DİLEK TURGUT BALIK

    YRD. DOÇ. DR. OĞUZ ATA

  4. Tez No

    611666

    X kromozomu üzerinde bulunan ındel lokuslarına ait multipleks panel geliştirilmesi

    Development of an x-chromosome indel multiplex panel

    ZÜLAL SEVAL USLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Adli Tıpİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa

    Fen Bilimleri Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ GÖNÜL FİLOĞLU TÜFEK

  5. Tez No

    628803

    İnsersiyon/delesyon (InDel) lokuslarına ait kimliklendirme panelinin geliştirilmesi ve validasyonu

    Development and validation of the identification panel for insertion/deletion (InDel) locus

    ARZU DÜVENCİ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Adli Tıpİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa

    Fen Bilimleri Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GÖNÜL FİLOĞLU TÜFEK

Geri Dön