Sendromsuz dudak damak yarıklı Türk hastalarda MTHFR C677T gen polimorfizminin belirlenmesi
Determination of MTHFR C677T polymorphism in Turkish patients with nonsyndromic cleft lip and palate
- Tez No: 321643
- Danışmanlar: DOÇ. DR. HAKKI TAŞTAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2011
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gazi Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 83
Özet
Dudak damak yarıkları 1/700-1/1000 doğumda görülen kranofasiyel malformasyonlardan biridir. Hem genetik hem de çevresel faktörlerin etkileşimi sonucu oluşmaktadır. Dudak damak yarıkları sendromlu ve sendromsuz olmak üzere iki tiptir. Sendromsuz dudak damak yarığının ortaya çıkmasında sorumlu birçok gen vardır. Bunlardan birisi de Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) genidir. MTHFR geni homosistein metabolizması için gereklidir. Homosistein metabolizması beslenme aracılığıyla folik asidin alınımı ile başlar. Folik asid, 5,10-metilentetrahidrofolatın aktif formu olan tetrahidrofolata indirgenmesini katalizler, aynı zamanda pürin ve pürimidinlerin sentezinde görev alır. Bu yüzden folik asid embriyogenesiz sırasında farklılaşma ve hücresel çoğalma için gerekli birçok genin ekspresyonunda önemli bir rol oynar.Bu tez çalışmasındaki amaç, sendromsuz dudak ve/veya damak yarıklı Türk hastalarda, MTHFR geninde meydana gelen C677T polimorfizminin belirlenmesi ve Türk populasyonundaki sıklığının saptanmasıdır.Çalışmada kullanılan kan örnekleri, Ankara Üniversitesi Diş hekimliği Fakültesi'ne başvuran, sendromsuz dudak damak yarıklı Türk hastalardan elde edilmiştir. Hastalardan alınan kanların fenol-kloroform yöntemiyle DNA izolasyonu yapıldıktan sonra, sırasıyla PCR ve RFLP analizleri yapılmış ve bant görüntüleri elde edilmiştir.Çalışma sonucunda Türk populasyonunda, MTHFR geninde C677T polimorfizmi ile sendromsuz dudak damak yarığı arasındaki ilişki istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur.Anahtar Kelimeler : Dudak yarığı, damak yarığı, sendromsuz dudak yarığı ve/veya damak yarığı, MTHFR geni, C677T polimorfizmi, PCR, RFLP, DNA izolasyonu
Özet (Çeviri)
Cleft lip and palate is a common craniofacial malformation with a birth incidence of between 1 in 700 to 1 in 1000. They occur the result of interaction of both genetic and environmental factors. There are two types of cleft lip and palate: nonsyndromic and syndromic. There are several genes responsible for the emergence of nonsyndromic cleft lip and palate. One of these genes is the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene. MTHFR gene is required for the metabolism of homocysteine. Metabolism of homocysteine begins with the intake of folic acid through diet. Folic acid catalyzes that reduce to tetrahydrofolate which is active form of 5,10- methylenetetrahydrofolate and also it plays role in the biosynthesis of purines and pirimidines, therefore, folic acid is important for the expression of several genes essential for cellular multiplication and differentiation during embryogenesis.Purpose of this thesis study, identification of MTHFR C677T polymorphism in Turkish Patients with Nonsyndromic Cleft lip and/or Palate and determination the frequency of the Turkish population.Blood samples which used in this study were obtained from Turkish patients with non- syndromic cleft lip and/ or palate that admitted to Ankara University Faculty of Dentistry. Blood samples from patients, after DNA isolation with phenol chloroform method, PCR and RFLP were analyzed and band images were obtainedIn this conclusion, we revealed statistically association between the MTHFR C677T gene polymorphism and nonsyndromic cleft lip and palate in the Turkish population.Key Words : Cleft lip, cleft palate, nonsyndromic cleft lip and/or palate, MTHFR gene, C677T polymorphism, PCR, RFLP, DNA isolation
Benzer Tezler
- Sendromsuz dudak damak yarıklı Türk hastalarda bazı mutasyon tiplerinin belirlenmesi
Determination of some mutation types in Turkish patients with nonsyndromic cleft lip and palate
EZGİ HALATLI
Yüksek Lisans
Türkçe
2010
Diş HekimliğiAnkara ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. OSMAN KETENOĞLU
- Sendromsuz dudak damak yarıklı Türk hastalarda, bazı mutasyon tiplerinin belirlenmesi
Determination of some mutation types in Turkish patients, with nonsyndromic cleft lip and/or palate
EBRU DERELLİ
- Sendromsuz dudak-damak yarıklı Türk hastalarda MSX1 gen (SNP5) polimorfizminin belirlenmesi
MSX1 gene (SNP5) polimorphism of the patients with nonsyndromic cleft lip and palate in Turkish population
SERKAN SEYRAN
- Sendromsuz dudak damak yarıklı Türk hastalarda, MSX1 gen P278S polimorfizminin belirlenmesi
Determination of MSX1 gene which is P278S polymorphism in Turkish patients with nonsyndromic cleft lip and/or palate
TUBA AKSOYLU
- Sendromsuz dudak damak yarıklı Türk hastalarda MSX1 gen (G267C) polimorfizmlerinin belirlenmesi
MSX1 gene (G267C) polimorphism of the patients with non-syndromic cleft lip and palate in Turkish population
ERVA ESMER