Marker kromozomlu olguların ileri moleküler genetik analizleri ile genotip - fenotip korelasyonu
Genotype-phenotype correlation of marker chromosome cases with advanced molecular genetic analyses
- Tez No: 324233
- Danışmanlar: PROF. DR. MEHMET ALİKAŞİFOĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Marker kromozom, sSMC, tetrazomi 18p, inv dup(15), min(15), Marker chromosome, sSMC, tetrasomy 18p, inv dup(15), min(15)
- Yıl: 2012
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 100
Özet
BAYRAM, Y. Marker kromozomlu olguların ileri moleküler genetik analizleri ile genotip - fenotip korelasyonu. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilimdalı Uzmanlık Tezi, Ankara, 2012. Marker kromozomlar, ?tek başına konvansiyonel sitogenetik bantlama yöntemleri ile karakterize edilemeyen ve çoğunlukla aynı metafaz sahasındaki 20. kromozoma eşit büyüklükte ya da daha küçük olan yapısal olarak anormal kromozomlar? olarak tanımlanmakta ve sSMC (small Supernumerary Marker Chromosomes) olarak isimlendirilmektedirler. Marker kromozomların prenatal olarak saptanma sıklığı % 0.075, yenidoğanlarda görülme sıklığı %0.044'tür. Zihinsel yetersizliği bulunan hastalarda % 0.28 oranında gözlenirken infertilite olgularının %0.125'inde marker kromozom taşıyıcılığı gösterilmiştir.Bu çalışmada zihinsel yetersizliği ve dismorfik bulguları olan, sitogenetik analizlerinde marker kromozom saptanan 7 olgu ayrıntılı olarak incelendi. Hastaların Affymetrix® 250K SNP array ve SubcenM-FISH (Subcentromer-specific multicolor FISH) yöntemleri ile analizleri yapılarak marker kromozomların kökeni, yapısı ve başlangıç-bitiş noktaları tespit edildi. 4 olguda tetrazomi 18p, 2 olguda inv dup(15), 1 olguda da min(15) kuruluşuna sahip marker kromozom varlığı gösterildi. Tetrazomi 18p hastalarında zihinsel yetersizlik, gelişimsel gecikme, mikrosefali, strabismus, tipik dismorfik yüz görünümü (belirgin burun kökü, kulak anomalileri, mikrostomi) ortak klinik bulgulardı. sSMC(15) hastalarında saptanan ortak klinik bulgular zihinsel yetersizlik, gelişimsel gecikme, nöbetler, davranış bozuklukları ve konuşmada gerilikti.Bu çalışmada marker kromozomunun orijini belirlenen hastaların klinik bulguları daha önce literatürde sınırlı sayıda bildirilen olgular ile karşılaştırılarak literatüre katkı sağlandı. Tetrazomi 18p ve sSMC(15) hastalarının klinik takibi için önerilerde bulunuldu. 15. kromozom üzerindeki genlerin fonksiyonları incelendi ve sSMC(15) hastalarındaki klinik bulguların, marker kromozom üzerinde bulunan dozaj-duyarlı genlerdeki kopya sayısı artışı ile ilişkili olduğu düşünüldü.
Özet (Çeviri)
ABSTRACTBAYRAM, Y. Genotype-phenotype correlation of marker chromosome cases with advanced molecular genetic analyses. Hacettepe University Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics, Thesis, Ankara, 2012. Marker chromosomes are defined as ?structurally abnormal chromosomes which cannot be identified unambiguously by conventional cytogenetics alone, and are equal in size to or smaller than a chromosome 20 of the same metaphase spread? and named as sSMC (small Supernumerary Marker Chromosomes). Marker chromosomes are present in 0.075% of unselected prenatal samples and in 0.044% of newborns. 0.125% of people with problems in conceiving are sSMC carriers and this rate is 0.28% in intellectually disabled patients.Seven cytogenetically described marker chromosome cases with intellectual disability and dysmorphic findings are examined in detail. The origin, structure and start-end position of marker chromosomes determined with Affymetrix® 250K SNP array and SubcenM-FISH (Subcentromere-specific multicolor FISH) analyses. The structures of marker chromosomes are revealed as tetrasomy 18p in 4 patients, inv dup(15) in 2 patients and min(15) in 1 patient. Intellectually disability, microcephaly, strabismus, typical dysmorphic face appearance (prominent nasal root, ear anomalies, microstomia) were common clinical findings in tetrasomy 18p patients. In sSMC(15) patients the common clinical findings were determined as developmental delay, mild intellectually disability, seizures, behavioral disorders and speech delay.Contribution to literature was made by comparing clinical findings of marker chromosome patients with the limited published cases in the literature. Follow-up protocols for patients with tetrasomy 18p and sSMC(15) were established. The functions of genes on chromosome 15 were investigated and we considered that the clinical findings of sSMC(15) patients are associated with copy number alteration of dosage-sensitive genes on marker chromosome.
Benzer Tezler
- Frajil-x skorlama sisteminin frajil-x sendromlu olguları saptamadaki etkinliği
Başlık çevirisi yok
MEHTAP ATAMAN
- Investigation of molecular pathways and biomarkers in Multiple sclerosis clinical subtypes
Multipl skleroz klinik alt tiplerinde moleküler yolakların ve biyobelirteçlerin araştırılması
TİMUÇİN AVŞAR
Doktora
İngilizce
2015
Biyolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI
- Sitogenetik olarak normal akut miyeloid lösemili hastalarda moleküler markerların(flt3 - Itd, flt3 - d835, cebpa, npm1) sıklığı ve prognoza etkisi
Frequency and effects on prognozi̇s of moleculer markers(flt3-itd, flt3-d835, cebpa, npm1) i̇n pati̇ents wi̇th cytogeneti̇c normal acute myeloi̇d leukemi̇a
SERDAR İLERİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
HematolojiDicle Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET ORHAN AYYILDIZ
- Reelin: Obezite etyopatogenezinde yeni bir belirteç olabilir mi?
Reelin:Can it be a novel marker in the etiopoathogenesis ofobesity?
KÜBRA ÇERÇİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SÜHEYLA GÖRAR
- Akut miyeloid lösemide SPINK2 gen ifadesinin araştırılması
The analysis of SPINK2 expression in acute myeloid leukemia
SÜMBÜL GEZER
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
Genetikİstanbul ÜniversitesiGenetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SEMA SIRMA EKMEKCİ