Geri Dön

Nörofibromatozis Tip 1li hastaların klinik, radyolojik olarak değerlendirilmesi ve büyüme geriliği saptanan hastaların irdelenmesi

Clinical and radiological evaluation with Neurofibromatosis Type 1 and investigation of patients with growth retardation

PDF İndir

  1. Tez No: 334258
  2. Yazar: HABİBE KOÇ UÇAR
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ŞAKİR ALTUNBAŞAK
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2013
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Çukurova Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 99

Özet

Nörofibromatozis Tip 1?li hastaların klinik, radyolojik olarak değerlendirilmesi ve büyüme geriliği saptanan hastaların irdelenmesi Amaç : Bu çalışmada, NF-1 tanısıyla takip edilen çocukların klinik ve radyolojik bulgu ve komplikasyonlarının değerlendirilmesi ve boy kısalığı olan ve olmayanların endokrinolojik olarak, hormonal dağılımları arasındaki ilişkinin araştırılması amaçlandı. Gereç ve Yöntem : Bu çalışmaya 2012 Ocak ve 2013 Ocak tarihleri arasında Çukurova Üniversitesi Çocuk Nöroloji Polikliniğine düzenli takibe gelen NIH 1988 kriterlerine göre NF-1 tanısı alan 48 hasta alındı. Tüm hastalarda büyüme izlemi (vücut ağırlığı, boy, baş çevresi), arteryel kan basıncı ölçümleri, fizik muayeneleri aynı hekim tarafından standartlara uygun biçimde yapıldı. Olgular muayenede NF-1?e ait mevcut olabilecek bulgular yönünden çocuk nöroloji uzmanı ile birlikte ve bulgu ve komlikasyonlara yönelik göz, ç. kardiyoloji, ç.endokrin uzmanı ve psikolog tarafından standartlara uygun biçimde değerlendirildi. Hastalardan alınan 5cc lik serum örneklerinde FSH, LH, testosteron, estrojen, TSH, FT4, FT3, GH, serum IGF-1 ve IGFBP-3 düzeyleri ölçüldü. Bulgular : Olguların yaş ortalaması 9.57 yaş olup; 18?i kız (% 37.5), 30?u erkek (% 62.5). Hastaların 32?si (% 66.7) herediter, 16?sı (% 33.3) ise sporadik geçişliyken, herediter olanların 8?i (% 26) anneden, 23?ü (% 74) babadan geçişli idi. Hastalar klinik ve radyolojik olarak değerlendirildiğinde; heredite ve yaş ile arasında anlamlı bir ilişki saptanmadı (p>0.05). MRG?deki hiperintensite ile inguinal çillenme, makrosefali ve boy kısalığı, epilepsi ve mental retardasyon, puberte ile kemik displazisi, kemik displazisi ve pleksiform nörofibrom arasında anlamlı bir ilişki saptandı (p0.05). Prepubertal dönemde boy kısalığı ile FT4 düzeyleri, boy kısalığı ile TSH düzeyleri arasında anlamlı bir ilişki saptandı (p

Özet (Çeviri)

Clinical and radiological evaluation with Neurofibromatosis Type 1 and investigation of patients with growth retardation Purpose: : In this study, the purpose was to assess the clinical and radiological signs and complications and to evaluate the relationship of hormonal levels between children with short stature and others among children who were following with NF-1 diagnosis. Material and Methods : In this study, there are 48 patients diagnosed as NF-1 according to NIH 1998 criterias who were following regularly at Çukurova university department of pediatric neurology clinic from january 2012 to january 2013. Growth follow-up (body weight, length, head circumference measurement), arterial blood gas sampling, physical examination were done by the same physician according to standarts. Cases were evaluated by a pediatric neurologist in terms of NF-1 signs and also an optalmologist, a pediatric cardiologist, a pediatric endocrinologist and a physicologist in terms of complications and signs of NF-1. 5 cc blood sample was taken from all patients and FSH,LH,testosteron,estrogen,TSH,FT4,FT3,GH, IGF-1 and IGFBP-3 levels were measured. Findings: Mean age of cases was 9.57 years. 18 of cases were female(37.5), 30 of cases were male (% 62.5). 32 of patients (% 66.7) had hereditary NF-1, 16 of patients (% 33.3) had sporadic NF-1, 8 of hereditary cases (% 26) had maternal inheritance, 23 of hereditary cases (% 74) had paternal inheritance. There was no significant relevance between the inheritence and age (p>0.05). there were signifant relevance between hyperintensity at MRI images and inguinal freckles, macrocephaly and short stature,epilepsy and mental retardation, puberty and bone dysplasia,bone dysplasia and plexiform neurofibroma (p0.05).there were significant relevance between short stature at prepubertal ages and ft4 levels, short stature at prepubertal ages and TSH levels (p

Benzer Tezler

  1. Tez No

    625928

    Nörofibromatozis tip1'li hastaların klinik, radyolojik ve genetik özelliklerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi

    Başlık çevirisi yok

    ŞULE ÇALIŞKAN KAMIŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. GANİYE BEGÜL KÜPELİ

  2. Tez No

    88767

    Nörofibromotozis tip 1'de mikrosatellite instabilitenin araştırılması

    Microsatellite instability in neurofibromotosis type 1

    AYŞE ERBAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2000

    HematolojiDokuz Eylül Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NUR OLGUN

  3. Tez No

    347912

    Nörofibromatozis tip 1 ile ilişkili tümörlerde C-X-C kemokin reseptör tip 4 gen ifade düzeyinin belirlenmesi

    Detection of the expression level of C-X-C chemokine receptor type 4 in neurofibromatosis type 1 associated tumors

    BEREN KARAOSMANOĞLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    GenetikHacettepe Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ŞÜKRİYE AYTER

  4. Tez No

    388555

    Nörofibromatozisli hastalarda görülen atrofik skar ile yara iyileşmesi ve ekstrasellüler matriks elemanlarının ilişkileri, nörofibromlu dokudaki damar endoteli ve damar düz kasındaki değişikliklerin değerlendirilmesi

    The evaluation of relationships between atrophic scar with wound healing and extracellular matrixin patients with neurfibromatosis; and changes in vascular endothelium and smooth muscle in neurofibroma tissue

    OSMAN ÜNSAL DEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Plastik ve Rekonstrüktif CerrahiKırıkkale Üniversitesi

    Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahi Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. ELİF SARI

  5. Tez No

    682818

    Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastalarda klinik bulgular ve moleküler analiz sonuçlarının değerlendirilmesi

    Evaluation of clinical findings and molecular analysis results inpatients diagnosed with neurofibromatosis type 1

    YASEMİN ÜNAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ESRA KILIÇ

Geri Dön