Geri Dön

Kronik lenfositik lösemide TP53 mutasyonu

TP53 mutations in chronic lymphocytic leukemia

PDF İndir

  1. Tez No: 337757
  2. Yazar: IŞIL ERDOĞAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. TEOMAN SOYSAL
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Hematoloji, Hematology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2013
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 37

Özet

Amaç: Bu çalışmada amaç İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı? nda 2001-2013 arasında KLL tanısı konan ve takip edilen 50 hastada TP53 mutasyon sıklığını ve del17p ve diğer prognostik faktörlerle karşılaştırılmasıydı. Yöntem: Hastalardan EDTA?lı tüp içine 10cc kan alınarak TP53 mutasyonu için ekzon 4-9 arası tarandı. Yaş, cinsiyet, tanı tarihi, tanıdan tedaviye kadar geçen süre, tedavi rejimi sayısı, tanı sırasında splenomegali ve LAM varlığı, tanı sırasında hemoglobin, trombosit, lenfosit, LDH, beta 2 mikroglobulin değerleri, FISH ile del17p, ZAP-70 ve CD38 pozitifliğini içeren demografik veriler hasta dosyalarından geriye dönük olarak elde edildi. Bulgular: Hastaların 28? i (%56) erkek, 22? si (%44) kadındı. E/K oranı 1.27/1? di. Çalışmaya dahil edilen 50 hastanın yaş dağılımı 36 ile 68 yıl arasındaydı. İzlemde FISH ile bakılmış olan del17p 7 hastada (%14) pozitif, 43 hastada (%86) negatifti. TP 53 mutasyonu 17 hastada analiz edilebildi. 5 hastada yabanıl tip (wild type) olduğu, kalan 12 hastanın tümünde 215. pozisyonda sitozin bazından (C), guanin bazına (G) bir değişiklik olduğu belirlendi. Bu değişiklik tek nükleotid polimorfizmi olarak değerlendirildi. TP53 mutasyonu bakılan ve pozitif bulunan hastaların 9? unda del17p saptanmamıştı. Çalışmaya dahil edilen kalan 33 hastanın DNA dizileme analizi sürmektedir. Sonuç: 17p delesyonuna ilave olarak TP53 mutasyonu KLL? de bağımsız prognostik faktördür. Tanı kılavuzları günümüzde KLL hastalarında del17p taranmasını önermekte fakat TP53 mutasyonu açısından tarama yapılmasını içermemektedir. Bu bozukluğun kötü prognoz ve ilaç direnci ile ilişkili olmasına ek olarak tedavi sırasında da TP53 mutasyonu gelişebileceğinden, gerek tedaviyi yönetmek, gerekse izlemde kötü giden hastalarda tedavi rejimini değiştirmek veya allojenik kök hücre naklini gündeme getirmek için KLL hastalarında del17p yanında TP53 mutasyonu da en azından tedavi planlanırken bakılmalıdır.

Özet (Çeviri)

Purpose: Purpose of this study was to detect the incidence and type of TP53 mutations in CLL and to compare with 17p deletion (del17p) and other prognostic factors in CLL (chronic lymphocytic lekemia) in 50 out-patients who were diagnosed CLL in Hematology Department of İstanbul University Cerrahpaşa Mediacal School Hospital. Method: 10 cc of blood was collected from patients and exons 4-9 were scanned for TP53 mutations. Demographic data as age, gender, time of diagnosis, time interval between diagnosis and treatment, lines of treatment, splenomegaly and lymphadenomegaly at diagnosis, hemoglobin, platelet and lymphocyte count, LDH, and beta 2 microglobulin levels, del17p status, ZAP-70 and CD38 postivity were obtained retrospectively from outpatient files. Findings: 28 of 50 patients (56%) were male, 22 were (44%) female. M/F ratio was 1.27/1. Age interval was between 36 and 68 years. 17p deletion detected with FISH was positive in 7 patients (14%) and negative in 43 patients (86%). According to Modifiye Rai stage, 9 patients (18%) were stage 0 and they were at low-risk group, 30 patients (60%) were stage 1and 2 and they were at moderate-risk group, and 11 patients (%22) were stage 3 and 4 and they were at high-risk group. TP 53 mutations were able to be analyzed in 17 patients. 5 patients had wild type, all other 12 patients had cytosine (C) to guaine (G) alteration in 215. position. This alteration was termed as single nucleotide polimorphism. 9 of patients who where positive for TP53 mutation did not have del17p. 33 of patients? DNA analysis is to be continued. Results: In addition to del17p, TP53 mutations are independent prognostic factors in CLL. According to CLL guidelines screening for 17p deletion is recommended in CLL but detection of TP53 mutation status is not recommended yet, although it is known to be related to poor prognosis and drug resistance. TP53 mutatons can also ocur during treatment. So to manage treatment as well as to modify treatment regimen in poor prognosed patients and to consider patients for allogeneic stem cell transplantation, in addition to 17p deletion, TP53 mutations should be detected at least before treatment.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    871153

    Kronik Lenfositik Lösemide MDM2/MDMX ifadesinin RO-5963 hedef molekülüyle engellenmesinin etkisinin araştırılması

    Investigation of the effect of inhibiting of MDM2/MDMX expression with RO-5963 target molecule in Chronic Lymphocytic Leukemia

    BERRAK KURT

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    BiyokimyaAnkara Üniversitesi

    Veteriner Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÖRKEM KISMALI

  2. Tez No

    624326

    İzole 13q delesyonu saptanan KLL olgularında NOTCH1 ve SF3B1 genlerinde mutasyon analizi

    Mutations analyzing of NOTCH1 and SF3B1 genes in cases with KLL detected isole 13q deletion

    GÜLÇİN GÜNDEN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    GenetikEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BEYHAN DURAK ARAS

  3. Tez No

    377012

    Kronik lenfositik lösemi hastalarının prognozunda floresan in situ hibridizasyon (FISH) ve CLLU1 ekspresyon çalışmalarının önemi

    Impact of fluorescent in situ hyridization (FISH) aberrrations and CLLU1 expression on the prognosis of chronic lymphocytic leukemia (CLL)

    ÜMMET ABUR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    GenetikOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. METHİYE GÖNÜL OĞUR

  4. Tez No

    351094

    Kronik lenfositik lösemide aurora-A kinaz ekspresyonu

    Aurora-A kinase expression in chronic lymphocytic leukemia

    DENİZ ÇETİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    HematolojiAdnan Menderes Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. VEFKİ GÜRHAN KADIKÖYLÜ

  5. Tez No

    466654

    Kronik lenfositik lösemide 13q14.3 delesyonunun sitogenetik analiz ve FISH yöntemi ile; mirna-15A ve mirna-16-1'in real time pcr ile incelenmesi

    Investigation of 13q14.3 deletion by cytogenetic analysis and fish technique and mirna-15A and mirna-16-1 BY real time PCR in cll

    MELİKE YILMAZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SENİHA HACİHANİFİOĞLU

Geri Dön