İnterlökin-10 almaç geni ve diğer gen mutasyonları çocukluk çağında başlayan enflamatuar bağırsak hastalıklarından ne ölçüde sorumludur?
What extent the interleukin-10 receptor gene and other gene mutations responsible for childhood-onset inflammatory bowel disease?
- Tez No: 337766
- Danışmanlar: PROF. DR. TÜLAY ERKAN
- Tez Türü: Tıpta Yan Dal Uzmanlık
- Konular: Gastroenteroloji, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Gastroenterology, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2013
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Çocuk Gastroenterolojisi Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 142
Özet
Amaç: Enflamatuar bağırsak hastalığı (EBH) tanısı ile izlenen 0-18 yaş arasındaki çocuklarda, anne-babalarında, kardeşlerinde ve EBH tanılı diğer akrabalarında hastalığın nedeni olarak interlökin-10 (İL-10) almaç geninde ve/veya olası başka genlerde mutasyon varlığını genetik analizle tespit etmeyi amaçladık.Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda 53 EBH tanılı olguda, anne-babalarında, kardeşlerinde ve EBH tanılı kan bağı olan akrabalarında İL-10 ve/veya İL-10 almaç mutasyonlarının varlığının tespiti için genotip analizi yapılmıştır. Ailede mutasyon saptanması halinde diğer aile fertlerinin de o gen yerleşkeleri ile kıyaslanması yapılmıştır. Daha önce yapılmış genetik çalışmalar temel alınarak mutasyonların bulunduğu olası gen bölgeleri ayrıştırılıp seçilmiştir. Bu seçilen bölgelerde İL-10, İL-10RA ve İL-10RB genlerinde mutasyon taraması yapılmıştır. İnterlökin-10 sinyal yolağı üzerinde tanımlanan mutasyonların işlevsel etkilerini belirlemek için gene özel ve proteine özel testler yapılmıştır.Bulgular: Ebeveynlerde akrabalık, başlangıç yaşının erkenliği ve hastalığın CH seyrinde olması İL-10 yolağında mutasyon saptanan olgularda saptanmayanlara göre istatistiksel olarak anlamlı düzeyde farklıydı (sırasıyla p=0,014, p=0,005, p
Özet (Çeviri)
Aim: We aimed at detecting presence of mutation in interleukin-10 (IL-10) receptor gene and/or other possible genes in children aged between 0-18 years who were followed up for inflammatory bowel disease (IBD) and their parents, siblings and other relatives with diagnosis of IBD.Material and Method: Genotype analysis was performed in our study to detect presence of IL-10 and/or IL-10 receptor mutations in 53 cases with IBD, their parents, siblings and blood relatives. In cases in which a mutation was detected in family, a comparison was done with other family members in terms of gene locations. Based on previous genetic research, possible gene locations where mutations occur were separated and selected. Mutation screening of IL-10, IL-10RA and IL-10RB genes was conducted in these selected regions. Gene-specific and protein-specific tests were performed in order to determine functional effects of defined mutations on interleukin-10 signal pathway.Results: Consanguineous marriage, early onset and CH course of the disease were statistically significantly different in cases who had a mutation on IL-10 pathway compared to those who did not have p=0.014, p=0.005, p
Benzer Tezler
- A genetic analysis of autoinflammatory diseases
Otoenflamatuar hastalıklarda genetik analiz
AYŞE BALAMİR
Yüksek Lisans
İngilizce
2016
Biyolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI
- Ailevi akdeniz ateşi (AAA) kohortunda anti IL-1 tedavisi kullanımına geçiş sıklığı, geçiş nedenleri, tedaviye yanıt ve tedavide kalımın değerlendirilmesi: Tek merkez gerçek yaşam verileri
Frequency of switching to anti IL-1 therapy in family mediterranean fever (FMF) cohort, reasons for transition, evaluation of treatment response and survivity: Single center real life data
DOĞANCAN AKYÜREK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
RomatolojiSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SELDA ÇELİK
- İmmünmodülatör etkisi olan interlökin-10 sitokin geninin klonlanması
Cloning of the immunmodulatory effecst ofinterleukin-10 cytokine gene
NİMET BÜŞRA KARARMAZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
Allerji ve İmmünolojiErciyes ÜniversitesiKök Hücre Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ AYCAN GÜNDOĞDU
- Hodgkin lenfoma hastalarında sitokin (tümör nekrozis faktör alfa (TNF-α), transforming growth faktör beta-1 (TGF-β1), interferon gamma (IFN-γ), interlökin-6 (IL-6) ve interlökin-10 (IL-10)) gen polimorfizmleri ile gen ekspresyonlarının etiopatogenezdeki rolünün ve klinik parametrelerle ilişkisinin değerlendirilmesi
The role of gene polymorphisms and gene expression of cytokines (tumour necrosis factor alfa (RNF-α), transforming growth factor beta-1 (TGF-β1), interferon gamma (İFN-Y), interleukin-6 (IL-6), and interleukin-10 (IL-10)) in the etiopathogenesis of the disease, clinical parameters and prognosis in hl patients
DUYGU DENİZ DEMİRBAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
HematolojiGaziantep Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HANDAN HAYDAROĞLU ŞAHİN
- Multipl myelom hastalarında, tanı sırasında ve tedavi sonrasında interlökin-10 (ıl-10), vasküler endotelyal growth faktör (VEGF), anjiopoetin-2 (Ang-2) düzeylerinin tetkiki ve bunların hastalık aktivasyonu ve kemik iliğindeki morfolojik prognostik parametrelerle ilişkisinin değerlendirilmesi
Investigation of interleukin-10 (il-10), vascular endothelial growth factor (VEGF), angiopoetin-2 (Ang-2) levels in multiple myeloma patients during diagnosis and after treatment, and evaluation of their relationship with disease activation and morphological prognostic parameters in bone marrow
FULYA MEMİŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
HematolojiAnkara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SELAMİ KOÇAK TOPRAK