Evaluations of clinically important snps and polymorphisms of serotonin transporter (SERT) gene
Serotonin taşıyıcı geninde (SERT) klinik öneme sahip genetik değişimlerin değerlendirilmesi
- Tez No: 342775
- Danışmanlar: DOÇ. DR. LOKMAN ALPSOY
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2013
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Fatih Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 59
Özet
Depresyon, bipolar bozukluk, şizofreni, obsesif kompulsifi bozukluk anksiyete, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, alkol ve madde bağımlılığı, sosyal fobi, Alzheimer, intihar davranışı, yeme bozuklukları, migren, cinsel işlev bozukluğu, irritabl barsak sendromu, hipertansiyon, miyokard infarktüsü, bulantı ve kusma gibi birçok stres bağlantılı bozukluğun etiyolojisinde rolü olan serotonin nörotransmitterinin düzgün fonksiyonunu yapmasında sadece uygun bir şekilde sentezlenmesi yetmemektedir. Bu nörotransmitterin reseptörleri ve geri alınım mekanizmasından sorumlu SERT proteini ve bu proteinin çalışmasını bozan çeşitli gen polimorfizmleri yukarıda geçen hastalıklarla ilgili olarak araştırılmaktadır. SERT geninde yaklaşık 2645 SNP?den klinik öneme sahip olduğu araştırmalarca ortaya konmuş 5-10 arası SNP ve genetik değişim bulunmaktadır. Çalışmamızda epidemiyolojik çalışmaları hızlandıracak şekilde klinik öneme sahip bu değişimlerin real-time PCR HRM analizi yöntemi ile halihazırda kullanımdaki yöntemlere oranla çok daha hızlı, ucuz ve onlar kadar güvenilir bir şekilde tespit edilmeleri amaçlanmıştır. Çalışmamızda klinik öneme sahip, Türk populasyonu açısından da klinik ve farmakogenetik kullanımları olan SERT gen SNP ve polimorfizmlerden rs25533 ve 5HTT-VNTR, literatürde kullanılan primerler ile HRM analizi için optimize edilmek şekliyle gönüllü DNAları ile çalışılmıştır. Validasyon için DNA dizi analizi ve KASP yöntemleri kullanılmıştır. Çalışmamızın sonucunda, HRM analizinin polimorfizm tespiti için uygun ve avantajlı bir yöntem olduğu validasyon da yapılarak gösterilmiştir.
Özet (Çeviri)
Serotonin neurotransmitter regular synthesis is not sufficient for proper function which plays a role in the etiology of many stress related disorders such as depression, bipolar disorder, schizophrenia, obsessive-compulsive disorder, anxiety disorder, ADHD, alcohol and drug addiction, social phobia, Alzheimer?s disease, suicide behavior, eating disorder, migraine, sexual disfunction, irritable bowel sendrom, hypertension, myocardial infarction, nausea and vomiting. Various gene polymorphisms of SERT protein, receptors of SERT neurotransmitters and reuptake mechanisms are searched with related many diseases mentioned above. SERT gene contains approximately 2645 SNPs. Exclusively 5 to 10 of 2645 SNPs and genetic variations are clinically significant that is exhibited with researches. The aim of this study is to accelerate epidemiological studies of these clinically significant differences with HRM analysis of real-time PCR method which is much faster cheaper and reliable way as they are intended to be identified than the methods currently in used. In this thesis, clinically significant and also in use of clinical and pharmacogenetical rs25533 SNP and 5HTT-VNTR polymorphism in Turkish population from SERT gene were studied with volunteer's DNA. Study was performed with primers used in literature that has been optimized for HRM analysis. DNA sequence analysis and KASP methods were used for validation. As a result of this study, HRM analysis is a method of convenient and advantageous for the detection of polymorphisms in the validation were completed.
Benzer Tezler
- Relapsing-remitting multipl sklerozda clusterin genetik polimorfizmleri ve dolaşımdaki mikroRNA'ların plazma clusterin seviyesi ve bilişsel performans üzerine etkilerinin incelenmesi
Investigation of clusterin genetic polyorphisms and the effects of circulating microRNAs on plasma clusterin level and cognitive performance in relapsing-remitting multiple sclerosis
OSMAN OĞUZHAN KILIÇ
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
NörolojiTOBB Ekonomi ve Teknoloji ÜniversitesiBiyomedikal Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BİRSEN CAN DEMİRDÖĞEN
- Yaşa bağlı makula dejenerasyonunda vasküler endotelyal büyüme faktörü gen (VEGF) polimorfizmlerinin değerlendirilmesi
Evaluation of vascular endothelial growth factor (VEGF) gene polimorphisms in age-related macular degeneration
YUNUS BULĞU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Göz HastalıklarıPamukkale ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. CEM YILDIRIM
- Aşırı aktif mesaneli hastalarda ADRB3, ARHGEF10, ROCK2 gen polimorfizmlerinin ve bu genlerle ilgili mikroRNA'ların klinik bulgular ile ilişkisi
Relation of ADRB3, ARHGEF10, ROCK2 gene polymorphisms and miRNAs related to these genes to clinical findings in overactive bladder patients
ELİF FIRAT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
BiyokimyaPamukkale ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜLYA AYBEK
- Prediyabet ve tip 2 diyabet hastalarında oksidatif makromolekül hasarının ve transkripsiyon faktör 7 benzeri 2 gen polimorfizminin incelenmesi
Evaluation of oxidatively induced macromolecule damage and transcription factor 7-like 2 gene polymorphism in patients with prediabetes and TYPE2 diabetes mellitus
MELİS KANT
Doktora
Türkçe
2016
BiyokimyaDokuz Eylül ÜniversitesiBiyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜL HÜRAY İŞLEKEL
- Beyin oksisterol metabolizması ve liver X reseptör polimorfizmlerinin otizm spektrum bozukluğu ile ilişkisinin incelenmesi
Investigation of the relationship between brain oxysterol metabolism and liver X receptor gene variants with autism spectrum disorder
TUĞBA MENTEŞE BABAYİĞİT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
PsikiyatriAnkara ÜniversitesiÇocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DİDEM BEHİCE ÖZTOP