Beyin oksisterol metabolizması ve liver X reseptör polimorfizmlerinin otizm spektrum bozukluğu ile ilişkisinin incelenmesi
Investigation of the relationship between brain oxysterol metabolism and liver X receptor gene variants with autism spectrum disorder
- Tez No: 716202
- Danışmanlar: DOÇ. DR. DİDEM BEHİCE ÖZTOP
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Psikiyatri, Psychiatry
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Çocuk Psikiyatrisi Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 189
Özet
Amaç: Bu çalışmada; kolesterol metabolizması bozukluklarının Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB) etyopatogenezindeki rolünün hem periferik hem de merkezi kolesterol döngüsü parametreleri ile değerlendirilmesi ve bu parametrelerin otizmde belirti şiddeti ile ilişkisinin incelenmesi amaçlanmıştır. Bu amaçla; beyin kolesterol metabolizmasının merkezinde görevli Liver X reseptör Ɓeta'nın (LXRƁ) kodlayıcı geninin regülatör bölgelerinden seçilmiş ve çalışmalarda nöropsikiyatrik süreçlerle ilişkisi gösterilmiş olan tek nükleotid polimorfizmleri (SNP) (rs2695121- rs17373080), LXR'nin en önemli ligandları olan oksisterollerden 24-Hidroksikolesterol (24-HC), 25-Hidroksikolesterol (25-HC), 27-Hidroksikolesterol (27-HC) düzeyleri ve lipit profil düzeyleri incelenmiştir. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya; 2-18 yaş arasında, bilişsel gelişimde gecikme/zihinsel yetersizlik dışında ek psikiyatrik ya da tıbbi hastalığı olmayan ve ilaç kullanmayan OSB tanılı 107 çocuk ile yaş açısından eşleştirilmiş tipik gelişim gösteren 103 çocuk dahil edilmiştir. Her iki gruptaki çocukların kapsamlı ruh sağlığı muayenelerinin ardından, gelişimsel değerlendirmeleri uygun bir psikometrik test ile gerçekleştirilmiştir. OSB tanılı çocukların semptom şiddeti; Çocukluk Otizm Derecelendirme Ölçeği, Otizm Davranış Kontrol Listesi ve Tekrarlayıcı Davranışlar Ölçeği-Revize Form kullanılarak değerlendirilmiştir. Klinik değerlendirmenin ardından, tüm çocukların boy ve kilo ölçümleri yapılmış ve 8 saat açlık sonrası periferik kan örnekleri alınmıştır. Tüm olguların periferik kan örneklerinde, lipit profil düzeyleri ölçülmüştür. SNP'ler için genotip ve haplotip dağılımları PCR–RFLP yöntemi ile analiz edilmiştir. Oksisterol düzeyleri ise Sıvı Kromatografi-Tandem Kütle Spektrometre tekniğiyle ölçülmüştür. Ölçek ve testlerin istatistiksel değerlendirme ve analizleri IBM SPSS 22.0 kullanılarak yapılmıştır. Tüm analizlerde p
Özet (Çeviri)
Aim: In this study; we aimed to evaluate the role of cholesterol metabolism disorders in the etiopathogenesis of Autism Spectrum Disorder (ASD) with both peripheral and central cholesterol cycle parameters and to examine the relationship of these parameters with symptom severity in autism. To this end; single nucleotide polymorphisms (SNPs) (rs2695121-rs17373080) that has been shown to be associated with neuropsychiatric processes and selected from the regulatory regions of the coding gene of Liver X receptor Ɓeta, the levels of 24-Hydroxycholesterol (24-HC), 25-Hydroxycholesterol (25-HC) and 27-Hydroxycholesterol (27-HC), which are the most important ligands of LXR, and lipid profile levels were examined. Materials and Methods: A total of 107 medication naive children aged 2-18 years with a diagnosis of ASD, who did not have any additional psychiatric or medical disease other than cognitive development delay/mental disability and 103 age-matched children with typical development were included in our study. A comprehensive psychiatric assessment was performed for the children in both groups and the developmental assessment of children was carried out with an appropriate psychometric test. The symptom severity of children with ASD was assessed by Childhood Autism Rating Scale, Autism Behavior Checklist and Repetitive Behavior Scale. After clinical evaluation, height and weight of both groups were measured by clinician and peripheral blood samples were taken after eight hours of fasting. Lipid profile levels were measured in peripheral blood samples of all cases. Genotype and haplotype distributions of SNPs were analyzed by PCR–RFLP. Oxysterol levels were measured by liquid chromatography-tandem mass spectrometry. SPSS 22.0 program is used for data analyses and p-values
Benzer Tezler
- Servikal spinal travmalı 109 olgunun retrospektif incelenmesi
Retrospective evaluation of 109 patients with cervical spine trauma
HAYDAR ÇELİK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2006
NöroşirürjiSağlık BakanlığıBeyin ve Sinir Cerrahisi Ana Bilim Dalı
UZMAN YAVUZ ERDEM
- Deneysel spinal kord travma modelinde rituksimabın nöroprotektif etkisinin immünhistokimyasal ve elektron mikroskobik yöntemlerle incelenmesi
The neuroprotective effects of rituximab in experimental spinal cord injury model: an immunohistochemical and electronmicroscopic study
GÜNER MENEKŞE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
NöroşirürjiSağlık BakanlığıBeyin ve Sinir Cerrahisi Ana Bilim Dalı
UZMAN ERGÜN DAĞLIOĞLU
- Beyin antioksidan enzimlerinin tip1 diyabet ile değişimi: resveratrol'ün etkileri
Changes in brain antioxidant enzymes with type 1 diabetes: effects of resveratrol
DİLAN KONAT
Yüksek Lisans
Türkçe
2014
BiyolojiKaramanoğlu Mehmetbey ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. GÖKHAN SADİ
- Anterior servikal mikrodiskektomi sonrası titanyum cage ile allogreft kemik cage kullanılan olguların uzun dönem radyolojik ve klinik sonuçlarının karşılaştırılması
Comparison of the long-term radiological and clinical outcomes in cases who received titanium cage or allograft bone cage following anterior cervical microdiscectomy
İSMAİL UYSAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
NöroşirürjiSağlık BakanlığıBeyin ve Sinir Cerrahisi Ana Bilim Dalı
DR. GÜNER MENEKŞE
- Bir genel kaspaz inhibitörü olan qvd-oph'nin nöroprotektif etkilerinin deneysel spinal kord travması modelinde incelenmesi
Başlık çevirisi yok
VEYSEL ANTAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
NöroşirürjiSağlık BakanlığıBeyin ve Sinir Cerrahisi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET COLAK